El fenotipo de un organismo es lo que puedes percibir con tus sentidos: si es su color de pelo, puedes verlo con tus ojos; si es su calidad vocal, puedes escucharlo con tus oídos. Incluso, si un fenotipo se expresa a nivel microscópico, —como los glóbulos rojos de la anemia falciforme— sus efectos pueden ser apreciados. Los fenotipos también pueden estar relacionados con características comportamentales; lo que puedes notar, por ejemplo, en una raza de mascota descrita como amistosa, valiente o juguetona.
Definición de fenotipo
El fenotipo se refiere a las características observables de un organismo. El término fenotipo es un concepto frecuentemente utilizado en genética, principalmente cuando estudiamos los genes de un organismo (genotipo) y cómo se expresan (fenotipo).
Fenotipo: las características físicas u aspecto de un organismo (incluyendo su anatomía, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo es determinado por el genotipo y el ambiente.
Tipos de fenotipo
Para rasgos que siguen los patrones de la herencia mendeliana, específicamente aquellos que presentan dominancia completa entre sus dos alelos, existen dos tipos de fenotipo:
Recordemos lo que establece la ley de la dominancia de Mendel: en un organismo heterocigoto —es decir, con dos alelos diferentes para un determinado gen— se observa exclusivamente el alelo dominante.
- El fenotipo dominante: se expresa con dos tipos de genotipo; el homocigótico (AA), que tiene dos copias del alelo dominante, y el heterocigótico (Aa), que tiene dos alelos diferentes. Cuando un organismo es heterocigoto en un gen, hay dos alelos diferentes, y según la genética mendeliana, uno de los alelos domina en el fenotipo y es el que se expresa. Entonces, un fenotipo dominante siempre tiene al menos un alelo dominante en su genotipo.
- El fenotipo recesivo: al seguir los patrones de la herencia mendeliana, únicamente un tipo de genotipo puede expresar el fenotipo recesivo, que es el genotipo homocigótico recesivo (aa).
También podemos diferenciar algunos tipos de fenotipo por el grado en que su expresión está determinada por los componentes o factores genéticos y ambientales. Para esto, los estudios realizados en seres humanos gemelos (que describimos más adelante) han sido supremamente útiles, especialmente a la hora de examinar fenotipos relacionados con comportamientos o cualidades psicológicas. Dos gemelos idénticos tendrán el mismo color de ojos o el mismo tamaño de orejas. Pero ¿responden de forma idéntica, o incluso similar, a determinados estímulos conductuales? ¿Toman decisiones similares a lo largo de su vida, incluso si crecen separados por grandes distancias geográficas, en diferentes familias y sin tener contacto el uno con el otro? ¿En qué medida estas variaciones fenotípicas se deben a su educación y al entorno en que se desarrollan? y ¿en qué medida se deben a su similitud genética?
En última instancia, la práctica moderna de los estudios de gemelos ha conducido al desarrollo de tres amplias categorías de fenotipos: los que tienen un alto grado de control genético, los que tienen un grado moderado y los que tienen patrones de herencia más complejos y matizados.
Algunos ejemplos son:
- Alto grado de control genético: estatura, color de ojos
- Grado moderado de control genético: personalidad y comportamiento
- Patrón de herencia complejo: trastorno del espectro autista
Ejemplo de fenotipo
Si vemos un guisante amarillo, por ejemplo, su fenotipo para el color es amarillo. Su fenotipo es una característica observable. Pero ¿podemos saber su genotipo solo con conocer su color?, ¿el hecho de que sea amarillo significa que los dos alelos que determinan el color codifican para "amarillo"? Respondamos a estas preguntas de una en una.
¿Podemos saber el genotipo de un guisante amarillo solo con conocer su color?
No. Digamos que, como descubrió Mendel, los guisantes pueden tener dos colores posibles: el verde y el amarillo. Y digamos que sabemos que el color amarillo es el rasgo dominante (A) y el verde es el rasgo recesivo (a). Así que sí, un guisante amarillo puede ser homocigoto para el color amarillo (AA); pero, según La Ley de la Dominancia, un guisante con un genotipo heterocigoto (Aa) también será amarillo.
En definitiva, no podemos determinar con solo mirar un guisante amarillo si es (AA) o (Aa), por lo que no podemos conocer su genotipo.
¿El hecho de que sea amarillo significa que los dos alelos que deciden el color codifican para "amarillo"?
De nuevo, no. Como el amarillo es el rasgo dominante, la planta solo necesita un alelo A para ser amarillo. Podría tener dos, pero solamente necesita uno. Si la planta fuera verde (color determinado por el alelo recesivo), entonces sí, la planta necesitaría dos alelos a para ser verde y conoceríamos su genotipo: (aa).
Una pista para tus exámenes: si sabes que un organismo tiene un fenotipo recesivo, y el rasgo observado sigue los principios de la herencia mendeliana, ¡también conoces su genotipo! Debes tener dos copias del alelo recesivo para tener un fenotipo recesivo; así que su genotipo debe ser homocigoto recesivo (aa), dos copias del alelo recesivo.
¿Y qué pasa con el fenotipo cuando los alelos no presentan dominancia completa? Existen otros dos tipos de dominancia:
Dominancia incompleta o intermedia: la progenie heterocigótica presenta un fenotipo que, normalmente, es una mezcla o forma intermedia entre los fenotipos de los padres homocigóticos.
Codominancia: la progenie heterocigótica no presenta alelos recesivos, sino que ambos alelos son codominantes; es decir, se expresan simultáneamente.
Siguiendo con nuestro ejemplo anterior del color en guisantes, en el caso de dominancia incompleta, los organismos heterocigotos presentarían un color intermedio entre verde y amarilo. En el caso de codominancia, los dos alelos se expresan, así que el guisante presentaría manchas amarillas y verdes.
Si lo piensas, en estos dos tipos de dominancia sí podemos conocer todos y cada uno de los genotipos, a partir de sus fenotipos, ya que cada genotipo —incluyendo el heterocigoto—, tiene un fenotipo específico.
Factores que afectan el fenotipo
Aunque el fenotipo de un organismo tiene, ciertamente, un componente genético (el fenotipo es la expresión del genotipo), es importante recordar que para ciertos rasgos también puede haber un componente ambiental que afecta fuertemente al fenotipo (Ver figura 1).
Un ejemplo sencillo de cómo el entorno y los genes definen el fenotipo es la estatura. La estatura la heredas de tus padres y hay más de 50 genes que ayudan a determinarla. Sin embargo, hay muchos factores ambientales que se unen a los genes para moldear la estatura. Por ejemplo, tener una buena nutrición, realizar ejercicio, tener buenos hábitos del sueño y, en general, una buena salud, son factores que influyen positivamente en el crecimiento —y, por ende, en la estatura de un individuo—. Sin embargo, otros factores como el estrés y las enfermedades crónicas pueden afectar negativamente el desarrollo de una persona —y, por ende, limitar la estatura que esta pueda llegar a alcanzar—.
Es así como el componente ambiental, además de los genes, determinan el fenotipo; en este caso, tu estatura.
Algunos rasgos se definen 100 % genéticamente. A menudo, las enfermedades genéticas —como la anemia falciforme, la enfermedad de Tay-Sachs (o de la orina de arce) y la fibrosis quística— expresan el fenotipo de la enfermedad debido a un gen mutado. Si una persona tiene el gen mutado, ningún cambio en el estilo de vida puede hacer que la enfermedad sea más o menos probable. En este caso, el genotipo determina completamente el fenotipo.
Un individuo con fibrosis quística tiene esta enfermedad porque tiene una copia mutada del gen CFTR en sus dos cromosomas 7. El gen CFTR, normalmente, codifica para un canal de cloruro, por lo que un CFTR mutado da lugar a canales ausentes o defectuosos. Asimismo, los síntomas o el fenotipo de la enfermedad —tos, problemas pulmonares, sudoración muy salada y estreñimiento— están totalmente causados por este defecto genético.
Por otra parte, algunos rasgos tienen componentes ambientales y genéticos. Muchos trastornos mentales —como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y los trastornos de la personalidad— y otras enfermedades —como el Alzheimer, la diabetes e, incluso, el cáncer— tienen factores tanto genéticos como ambientales.
Por ejemplo, el tabaquismo aumenta el riesgo de muchos tipos de cáncer (factor ambiental). Pero, incluso sin fumar, uno de los mayores factores de riesgo de cánceres como el de mama y el de colon es que alguien de la familia cercana lo haya padecido antes (componente genético).
Características fenotípicas y gemelos idénticos
A menudo, los científicos han estudiado a los gemelos para observar el impacto del entorno en los genes. Dos tipos de estudios típicos de gemelos comparan los siguientes grupos:
- Gemelos monocigóticos con gemelos dicigóticos.
- Gemelos monocigóticos criados juntos con gemelos monocigóticos criados separados.
Los gemelos monocigóticos proceden del mismo óvulo y espermatozoide, pero, posteriormente, en el proceso de desarrollo, el cigoto formado se divide para formar dos grupos de células que finalmente dan lugar a dos fetos.
Los gemelos dicigóticos proceden de dos óvulos diferentes y son esencialmente dos hermanos nacidos en el mismo embarazo. Por eso se les llama gemelos fraternos o mellizos. Suelen compartir aproximadamente el 50 % de los mismos genes, mientras que los gemelos monocigóticos comparten el 100 %.
Al comparar los gemelos monocigóticos con los dicigóticos, los científicos intentan descubrir los factores fenotípicos que están más influenciados por la genética. Si dos conjuntos de gemelos, monocigóticos y dicigóticos, se han criado juntos, cualquier rasgo que compartan en mayor medida los gemelos monocigóticos es un rasgo que tiene un mayor control genético sobre el fenotipo.
Lo mismo puede decirse cuando se comparan gemelos monocigóticos criados por separado con gemelos monocigóticos criados juntos. Supongamos que los gemelos monocigóticos criados por separado comparten un rasgo en la misma proporción que los gemelos monocigóticos criados juntos. En ese caso, la similitud genética parece desempeñar un papel más importante que la variabilidad de los entornos en que crecieron.
Diferencia entre genotipo y fenotipo
En resumen, la diferencia entre el genotipo y el fenotipo de un individuo es que el genotipo corresponde a los alelos específicos de un gen o rasgo, mientras que el fenotipo es la expresión de ese genotipo (incluye apariencia física, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo dependerá del tipo de dominancia entre los alelos y, en muchos casos, también del efecto del ambiente.
La diferencia entre genotipo y fenotipo es relevante, ya que, aunque son los alelos (que forman el genotipo) los que se heredan, las presiones selectivas actúan sobre el fenotipo.
Por ejemplo, el sistema ABO de grupos sanguíneos tiene importancia médica. Existen tres alelos para este rasgo: A, B y O. A y B presentan codominancia, mientras que el alelo O es recesivo con respecto a A y B.
La siguiente tabla presenta los genotipos posibles y sus fenotipos:
Genotipo | Fenotipo |
AO | Tipo A |
AA | Tipo A |
AB | Tipo AB |
BO | Tipo B |
BB | Tipo B |
OO | Tipo O |
Tabla 1: Los diferentes genotipos para el grupo sanguíneo ABO y sus fenotipos correspondientes.
Fuente: StudySmarter Originals
Una persona con el fenotipo de antígeno B solo puede recibir una transfusión de otro donante de antígeno B. Por otro lado, un tipo AB puede recibir cualquier tipo de sangre, porque tiene ambos antígenos y no producirá ningún anticuerpo como respuesta.
Fenotipo - Puntos clave
- El fenotipo se define como las características observables y palpables de un organismo, debido a la forma en que sus genes interactúan con el entorno.
- Algunas veces, el fenotipo se debe enteramente a la genética; otras veces, se debe simplemente al entorno o a una interacción entre ambos.
- Los estudios que examinan a gemelos monocigóticos y dicigóticos se han utilizado para demostrar los componentes genéticos y ambientales en la expresión del fenotipo.
- Podemos determinar el genotipo de un organismo con un fenotipo recesivo con solo observar su expresión.
- El fenotipo no siempre es evidente: rasgos como el tipo de sangre de una persona o la resistencia a los antibióticos en las bacterias son ejemplos de fenotipo que no son observables de forma directa.
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