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Determinación cromosómica del sexo
Los humanos, en cada una de sus células, contienen 23 pares de cromosomas, que suman 46 cromosomas. De ellos, 22 pares portan genes que sólo determinan rasgos no relacionados con el sexo. Estos 22 pares se denominan autosomas y son iguales en machos y hembras. El último par de cromosomas son los cromosomas sexuales, que difieren entre machos y hembras.
Los autosomas son cromosomas portadores únicamente de genes que determinan características no relacionadas con el sexo.
En el sistema X-Y de determinación del sexo, hay dos tipos de cromosomas sexuales, X e Y. En los humanos;
Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,
mientras que las hembras tienen dos cromosomas X.
Diagrama de la determinación del sexo en humanos
Aquí puedes ver los cariotipos de un varón y una mujer humanos. Un cariotipo puede utilizarse para buscar anomalías en el número de cromosomas o para buscar problemas estructurales.
Es esencial señalar que los cromosomas no suelen estar alineados así en una célula. En su lugar, están entrelazados entre sí y con otras proteínas, formando la cromatina.
Un cariotipo es una imagen de laboratorio del conjunto completo de cromosomas de una persona, separados de una célula individual y colocados en orden numérico.
La crom atina es una mezcla de ADN o ARN y proteínas.
La figura también muestra que los 22 pares de cromosomas autosómicos son iguales en los humanos de ambos sexos. Sin embargo, puedes ver una diferencia entre los cromosomas sexuales masculinos y femeninos. El varón tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que la mujer tiene dos cromosomas X. También puedes ver que el cromosoma Y es más pequeño que el cromosoma X.
Para saber más sobre los cromosomas, consulta nuestro artículo al respecto.
Determinación del sexo y diferenciación
Lapresencia del gen SRY en el cromosoma Y determina la masculinidad biológica en la mayoría de los mamíferos, incluido el ser humano. Por ello, los individuos con una composición cromosómica sexual anormal, como XXY, se convierten en machos y desarrollan características sexuales masculinas.
El gen SRY contiene instrucciones para fabricar una proteína denominada proteína de la región Y determinante del sexo (SRY).
Este gen codifica una proteína denominada factor determinante del testículo (TDF) o proteína SRY. El TDF es un factor de transcripción, y se une a una región específica del ADN y activa una cascada en el embrión temprano que inicia el desarrollo de los testículos a partir de las gónadas primarias. Sin TDF, los órganos sexuales primarios se convierten en ovarios.
Los detalles de esta vía son complejos y van mucho más allá de lo que se necesita saber en este momento.
Unas células específicas de los testículos masculinos producen testosterona, la hormona sexual masculina, que forma los caracteres sexuales primarios masculinos. Se trata de características sexuales biológicas presentes al nacer, como el pene. Sin testosterona, el feto desarrolla características sexuales primarias femeninas, como la vagina y el útero.
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un trastorno en el que un feto masculino con un cromosoma X y un cromosoma Y produce testosterona (una hormona andrógena), pero sus células se resisten a esta hormona masculina. Como resultado, la testosterona no afecta a esta persona. Así pues, lo que se ve es una persona con características físicas femeninas pero la composición cromosómica de un hombre. El AIS puede ser completo o parcial;
- En el AIS completo (CAIS), la testosterona no afecta al desarrollo sexual, por lo que la persona forma genitales femeninos.
- Sin embargo, en el AIS parcial ( PAIS ) la testosterona influye poco en el desarrollo de los caracteres sexuales. Esto da lugar a genitales ambiguos de los que no puede decirse con precisión que sean masculinos o femeninos.
Sin embargo, los seres humanos forman caracteres sexuales secundarios además de los primarios. Este proceso se produce durante la pubertad, e incluye acontecimientos como la elongación del pene en los varones, el crecimiento del tejido mamario en las mujeres y el crecimiento del vello púbico en ambos sexos.
Al igual que en la formación de los rasgos sexuales primarios, la testosterona desempeña un papel crucial en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios en los varones. En las mujeres, sin embargo, la ausencia de testosterona no es suficiente. Las hormonas sexuales femeninas, sobre todo los estrógenos, son necesarias para la pubertad en las mujeres.
Las personas con CAIS tienen gónadas masculinas y, por tanto, no producen estrógenos. Por tanto, no pasan por la pubertad y no desarrollan características sexuales femeninas aunque tengan genitales femeninos.
Las gónadas son los órganos reproductores internos primarios; en los varones humanos, son los testículos, y en las mujeres, los ovarios.
Formación de gametos en machos y hembras
La formación de gametos (gametogénesis) se produce mediante la meiosis de las células reproductoras. La meiosis es una división celular que crea células gaméticas reduciendo a la mitad el número de cromosomas de la célula progenitora. Este mecanismo es necesario para producir óvulos y espermatozoides para la reproducción sexual.
Profundiza en la meiosis y la división celular consultando nuestros artículos.
Un gameto es una célula reproductora animal o vegetal.
El macho es el sexo heterogamético en los humanos. Esto significa que los hombres producen dos tipos de espermatozoides, uno que lleva el cromosoma X y otro que lleva el Y.
En cambio, la hembra es el sexo homogamético, ya que todos los óvulos (también llamados óvulos) llevan un cromosoma X. El sexo de la descendencia viene determinado por si el espermatozoide que fecunda el óvulo tiene un cromosoma X o un cromosoma Y.
Recuerda que hetero = diferente, y homo = igual.
Diagrama de flujo que resume la determinación del sexo en los seres humanos
Durante la fecundación, el espermatozoide de un progenitor masculino se encuentra con un óvulo de un progenitor femenino y forma un cigoto. Como cada gameto lleva sólo la mitad del material genético del progenitor, la combinación de ambos restablece el número estándar de cromosomas, como en las células no sexuales.
El cigoto es la primera célula de la descendencia. Si un espermatozoide portador del cromosoma X fecunda a un óvulo, el cigoto tendrá dos cromosomas X, que se desarrollarán en una hembra biológica. Sin embargo, supongamos que el otro tipo de espermatozoide que contiene el cromosoma Y se fusiona con un óvulo. En ese caso, el cigoto tendrá un cromosoma X y un cromosoma Y, desarrollándose en un niño biológicamente masculino. El diagrama de flujo siguiente muestra este proceso.
Para saber más sobre cómo nuestros padres nos transmiten los cromosomas, consulta nuestro artículo sobre la Herencia genética.
El sistema de determinación del sexo X-Y es sólo uno de los varios sistemas que existen en el reino animal. En realidad, la determinación del sexo puede variar significativamente entre organismos.
Losinsectos , como los grillos y las mariposas, utilizan el sistema X-O, en el que los espermatozoides sin cromosoma X (denominados O) definen la masculinidad. Las hembras de esta especie tienen dos cromosomas X (XX) y generan exclusivamente gametos con cromosomas X. Por el contrario, los machos sólo tienen un cromosoma X (XO) y generan gametos con cromosomas X y gametos sin cromosomas sexuales.
Ejemplo de determinación del sexo en humanos
Ahora que hemos aprendido los principios de la determinación del sexo, vamos a ver un ejemplo utilizando un cuadrado de Punnett.
El cuadrado de Punnett es una tabla/diagrama que se utiliza para predecir la composición genética de la descendencia en un cruce o experimento de reproducción.
En primer lugar, tenemos que escribir el genotipo de los padres en relación con sus cromosomas sexuales:
Padre XY x Madre: XX
Ahora tenemos que escribir el posible genotipo de los gametos que pueden generar la madre y el padre:
Espermatozoides: X o Y
Óvulos: X
En el siguiente paso, colocamos los gametos en una tabla en la que las columnas son los gametos de uno de los progenitores y las filas son los gametos del otro progenitor. Es indiferente cuál de los progenitores esté en el lado o en la parte superior del cuadrado de Punnett. Aquí colocamos el de la madre en la parte superior:
| Gametos | X | X |
| X | ||
| Y |
En cada casilla de la tabla, podemos combinar los gametos para obtener el genotipo de la descendencia potencial:
| Gametos | X | X |
| X | XX | XX |
| Y | XY | XY |
Como demuestra el cuadrado de Punnett anterior, la mitad de los hijos potenciales son varones y la otra mitad son hembras. Podemos utilizar la ecuación siguiente para calcular la probabilidad de que un hijo de esta pareja sea varón o mujer:
Por tanto, la probabilidad de que un niño sea varón es de 2/4 ó 50%. Esto significa que la probabilidad de que el niño sea varón es igual a la probabilidad de que sea hembra.
Es importante señalar que probabilidad no es lo mismo que posibilidad. La probabilidad de la mitad no significa que la mitad de los hijos vayan a ser definitivamente varones y la otra mitad hembras. Una pareja puede tener cuatro hijos, ¡y todos pueden ser hembras!
Determinación del sexo en los seres humanos - Puntos clave
Los humanos, en cada una de sus células, contienen 23 pares de cromosomas. Veintidós pares son autosomas, y el último par son cromosomas sexuales.
En los humanos, el varón tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que la mujer tiene dos cromosomas X. Esto se denomina sistema de determinación del sexo X-Y.
Lapresencia del gen SRY en el cromosoma Y determina la masculinidad en los humanos. Este gen codifica el factor de transcripción TDF que inicia una cascada de acontecimientos que dan lugar a la diferenciación de las gónadas primarias en testículos.
El varón es el sexo heterogamético en los humanos. Esto significa que los hombres producen dos tipos de espermatozoides, uno que porta el cromosoma X y otro que porta el Y. Mientras tanto, las mujeres sólo tienen un tipo de óvulo que porta el cromosoma X.
La fusión de un espermatozoide portador de un cromosoma X con un óvulo da lugar a un cigoto femenino. Pero si el espermatozoide fecunda al óvulo y lleva un cromosoma Y, el cigoto tendrá un genotipo masculino.
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