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Nuestros esfuerzos han pasado progresivamente de secuenciar genes individuales a cartografiar genomas completos mediante proyectos genómicos; todos estos nuevos subcampos forman parte de la bioinformática. El primer organismo y bacteria que se secuenció por completo fue Haemophilus influenza en 1995, y el primer organismo pluricelular fue el nematodo Caenorhabditis elegans en 1998.
¿Cuál es la definición de bioinformática?
Los proyectosgenómicos nos han permitido investigar y comprender qué genes están presentes y se expresan en todos los organismos. Desde el esfuerzo por cartografiar el genoma humano a finales de los años 90, se han recogido miles de millones de pares de bases de ADN y genomas de diversas especies.
Sin embargo, ¡esta información es difícil de ensamblar y analizar manualmente!
Sólo el genoma humano representa unos 3.000 millones de pares de bases y 20.000 genes. El Proyecto Genoma Humano (PGH) lideró el esfuerzo por cartografiar completamente el genoma humano y fue uno de los mayores esfuerzos de colaboración internacional jamás emprendidos en biología. Se tardaron 13 años en completar el HGP. El proyecto comenzó en 1990, ¡y en 2003 se publicó el primer borrador! 1
Latecnología informática hizo posible recopilar y utilizar la enorme cantidad de datos de secuenciación generados y condujo al desarrollo de la bioinformática.
La bioinformática es un área emergente de la biociencia que combina la informática, la estadística, la biología y los datos de secuenciación. Las herramientas informáticas y el software, como los algoritmos y las pruebas estadísticas, aplicados a los datos biológicos brutos hacen que estos datos sean más rápidos y fáciles de comprender, organizar, almacenar y encontrar patrones en ellos.
Y lo que es más importante, los programas informáticos también hacen que los datos biológicos sean accesibles a todo el mundo a través de Internet, estimulando la colaboración y la investigación.
La bioinformática es un campo interdisciplinar de la biociencia que desarrolla metodologías para recopilar, procesar y analizar grandes cantidades de datos biológicos brutos utilizando herramientas informáticas.
La importancia de la bioinformática
A medida que recopilemos más y más biodatos, la bioinformática será esencial para cualquier descubrimiento científico. Sin la bioinformática y la capacidad de aprovechar las herramientas informáticas para los big data, comprender y concluir los biodatos sería muy difícil.
Los objetivos de la bioinformática
Los principales objetivos de la bioinformática son
Organizar los biodatos para que sean fácilmente accesibles y se puedan realizar búsquedas en ellos
Desarrollar programas informáticos que ayuden a analizar los biodatos
Analizar e interpretar con precisión los biod atos desde una perspectiva biológica
Funciones de la bioinformática
Una de las principales herramientas creadas por la bioinformática fueron las bases de datos. Varios cientos de bases de datos contienen distintos tipos de datos biológicos, como genomas completos y secuencias de genes. Las bases de datos permiten almacenar y buscar los datos de forma lógica, lo que permite establecer comparaciones y vínculos que, de otro modo, se habrían escapado a simple vista. Estas bases de datos tienen cantidades cada vez mayores de datos que crecen a un ritmo exponencial a medida que secuenciamos más ADN.
Lasrelaciones evolutivas entre organismos son ejemplos de vínculos que pueden establecer las herramientas bioinformáticas.
Al comparar los genomas presentes en estas bases de datos, se puede evaluar la similitud de las secuencias. El aumento de la similitud de las secuencias de ADN es indicativo de unaascendencia común reciente . Estas herramientas nos permiten construir árboles evolutivos y ver cómo se relaciona la vida entre sí, porque conociendo la tasa básica de mutación del ADN y lo similares que son dos secuencias/genomas, podemos deducir cuándo dos secuencias genéticas de especies diferentes divergieron de un antepasado común.
La tasa de mutación describe la cantidad de cambios que ha sufrido una secuencia de ADN en un periodo de tiempo determinado.
En 2014, las bases de datos bioinformáticas tenían más de 6 x1011 pares de bases de datos de secuencias. Esto equivale aproximadamente a 200 genomas humanos, ¡y probablemente sea aún mayor en la actualidad!
Lasbases de datos bioinformáticas más populares incluyen la base de datos Ensembl, que contiene genomas de organismos eucariotas como el genoma humano. Ensembl también incluye los genomas de otros importantes organismos modelo como el pez cebra, el ratón doméstico o la mosca de la fruta. Otras bases de datos populares son GenBank y DDBJ.
Los organismos modelo son organismos que se utilizan con frecuencia en la investigación biomédica.
La herramienta BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) es uno de los algoritmos de software más relevantes de la bioinformática que se utilizan hoy en día. La herramienta BLAST permite a los investigadores comparar millones de secuencias biológicas primarias presentes en la base de datos con un esfuerzo mínimo. Estas comparaciones ayudan a encontrar similitudes de secuencias entre las secuencias desconocidas que los investigadores están estudiando y las que ya están presentes en la base de datos.
A medida que nuestro conocimiento de la codificación del ADN de los genomas de los organismos vivos aumentaba gracias a la secuenciación del ADN, también lo hacía nuestro conocimiento de lo que codifica: las proteínas. Conociendo el código genético de la vida, podemos descifrar lo que codifica un gen, es decir, la proteína a la que puede dar lugar su transcripción y traducción. También se crearon bases de datos para contener las secuencias de aminoácidos resultantes de las proteínas y las estructuras proteicas, como UniProt (Universal protein resource). UniProt contiene diversos datos de secuencias de aminoácidos junto con su respectiva función proteica.
La bioinformática está estrechamente relacionada con otro campo emergente de la biociencia conocido como biología computacional. El campo de la bioinformática creó el campo de la biología computacional. Mientras que la bioinformática recopila y procesa enormes cantidades de biodatos, la biología computacional utiliza esos datos para construir modelos teóricos de los sistemas biológicos. Estos modelos intentan predecir, por ejemplo, las estructuras tridimensionales de las proteínas o ayudar a identificar genes específicos vinculados a enfermedades en poblaciones.
Labiología computacional es el estudio de la biología mediante programas informáticos de modelización computacional.
Beneficios de la bioinformática para la sociedad
La capacidad de analizar grandes conjuntos de biodatos mediante la bioinformática ha facilitado la comprensión del ADN y su significado e influencia en nuestras vidas.
Porejemplo, como resultado de la secuenciación y el análisis delgenomahumano , seencontraron 1,4 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) .
Los SNP son lavariación genética más común , consistente en variaciones de una sola base causadas pormutaciones puntuales heredadas en el ADN. El número de SNP descubiertos desde el HGP ha aumentado enormemente, y la mayoría de ellos son inocuos. Sin embargo, algunos SNP están asociados a un mayor riesgo de enfermedades como la diabetes o las cardiopatías.
El cribado de tales variaciones permite la detección precoz y el tratamiento de posibles problemas médicos.
Fig. 2 - Polimorfismo de un solo nucleótido
A medida que aumenta nuestro conocimiento del genoma y el proteoma de otros organismos, también surgen nuevas revelaciones y posibilidades sobre la utilidad de esos organismos para mejorar la vida humana y el medio ambiente.
El proteoma se refiere a todas las proteínas producidas por un organismo.
El análisis del genoma de los parásitos, como el Plasmodium falciparum , causante de la malaria, está impulsando la investigación sobre cómo luchar contra esta enfermedad y controlar el parásito, concretamente mediante el desarrollo de vacunas. El genoma de este parásito se ha secuenciado por completo, y sus 5300 genes se pueden encontrar en bases de datos, lo que nos ayuda a comprender su proteoma y su metabolismo.
Al secuenciar y analizar su genoma y proteoma, identificar cómo los organismos pueden resistir temperaturas extremas u otras condiciones ambientales letales puede tener diversas aplicaciones biotecnológicas, como la producción de biocombustibles o la limpieza de contaminantes.
Bioinformática - Puntos clave
La bioinformática es un campo interdisciplinar de la biociencia que desarrolla metodologías para recopilar, procesar y analizar grandes cantidades de datos biológicos brutos utilizando herramientas informáticas.
Los principales objetivos de la Bioinformática son: organizar los biodatos para que sean fácilmente accesibles y se puedan realizar búsquedas en ellos; desarrollar programas informáticos que ayuden a analizar los biodatos; analizar e interpretar con precisión los biodatos desde una perspectiva biológica.
Una de las principales herramientas creadas por la bioinformática fueron las bases de datos. Las bases de datos permiten almacenar y buscar los datos de forma lógica, lo que posibilita las comparaciones entre los biodatos.
Entre las herramientas bioinformáticas más populares se encuentran Ensembl, BLAST, UniProt, GenBank y DDBJ.
1. Francis Collins, Una visión para el futuro de la investigación genómica, Nature, 2003
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