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Definición de perfil de ADN
Los perfiles de ADN consisten en identificar individuos o muestras mediante el ADN.
Los perfiles de ADN también pueden denominarse huellas dactilares de ADN, y Alec Jeffries, genetista de la Universidad de Leicester en 1984, fue el primero en inventarlos.
Podemos identificar a individuos o muestras mediante el ADN porque, aunque la mayor parte del genoma es idéntico en distintos seres humanos (~99,9%), existen algunas diferencias clave.
El genoma humano incluye las regiones codificantes y las regiones no codificantes del ADN.
Las partes del ADN que varían en los seres humanos se denominan marcadores genéticos; como se conoce su ubicación, podemos utilizarlos para identificar a los individuos. Los distintos tipos de marcadores genéticos en los humanos son:
Repeticiones cortas en tándem (STR)
Polimorfismos de nucleótido único (SNP)
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
Repeticiones cortas entándem(STR): Una secuencia corta de unidades de nucleótidos que se repiten. Suele tener una longitud de 2 a 6 pares de bases y es el método más común de elaboración de perfiles de ADN.
Hay un montón de STRs diferentes en todo el genoma. Los distintos STR tienen unidades repetitivas diferentes en lugares distintos, como se muestra a continuación:
Figura 1: Se muestran dos STR diferentes. Daniela Lin, Originales de Study Smarter.
En la Figura 1, se muestran ejemplos de dos STR diferentes. El primero, STR-1, está formado por CAG y tiene dos repeticiones. El segundo, STR-2, tiene dos repeticiones pero está formado por CAG.
Para entender los perfiles de ADN, centrémonos en un solo STR de los que se muestran en la figura 3. Todos los humanos tenemos repeticiones cortas en tándem; es la longitud o el número de nucleótidos lo que varía entre todos nosotros.
Losnucleótidos son los componentes básicos del ADN.
ADN significa ácido desoxirribonucleico, y almacena la información genética de los organismos vivos. El ADN se muestra en azul en la figura 2.
Los STR son ADN no codificante o ADN que no interviene en la síntesis de proteínas, lo que significa que no repercute en nuestra salud tener números diferentes.
Figura 2: Se muestran humanos con STRs variados. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
La figura 2 muestra que el número de repeticiones entre los mismos STR (STR-1 GAC) difiere de una persona a otra. La persona 1 tiene seis pares de bases o dos repeticiones, la persona 2 tiene tres repeticiones o nueve pares de bases y, por último, la persona 3 tiene cuatro repeticiones o doce pares de bases en el mismo lugar del genoma.
Los STR siguen tardando mucho en mapearse, pero sólo hay que mapear en puntos específicos del genoma. Es bueno para hacer perfiles de ADN, como se ha explicado antes.
Ahora que hemos repasado los aspectos básicos de los STR, pasemos a conocer los otros dos marcadores genéticos. Luego volveremos a evaluar estos marcadores genéticos para hacer perfiles de ADN en la siguiente sección.
Los polimorfismos de nucleótido único (SNP ) son áreas en las que hay un único cambio de nucleótido en el genoma entre distintos humanos.
En este ejemplo, a continuación se muestra la secuencia de nucleótidos de cuatro humanos diferentes en un punto de su genoma:
GACGACCTA
GACGACCAA
GACGACCGA
GACGACCCA
En el ejemplo anterior, las letras resaltadas en rojo son SNP porque cada humano tiene un nucleótido diferente en ese punto.
Los SNP son más comunes que los STR porque la probabilidad de encontrar un nucleótido diferente en distintos puntos es mayor que la de encontrar distintos números de repeticiones. Como resultado, los SNP también nos permiten obtener una visión genética más completa.
Lo malo de los SNP es que hay que cartografiar todo el genoma, lo que hace que se tarde más que con los STR. La secuenciación de nueva generación, un tipo de tecnología de secuenciación eficiente, lo ha hecho más accesible.
Los SNP son mejores que los STR para comparar genes entre poblaciones y hacer árboles genealógicos.
La última parte de esta sección explica qué son los polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP).
Los polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP ) son fragmentos de ADN que difieren entre las personas al ser cortados por enzimas.
Las enzimas son proteínas que ayudan a acelerar las reacciones. Las enzimas de restricción son un tipo de enzimas fabricadas normalmente por bacterias que pueden cortar el ADN en lugares específicos.
Lassecuencias de ADN homólogas son genes heredados de antepasados comunes y tienen una variabilidad conocida.
No te preocupes por saber qué es la electroforesis en gel o cómo funciona exactamente el RFLP; lo compararemos con el método que se utiliza hoy para perfilar el ADN en la siguiente sección.
Este método ya no se utiliza para el perfilado del ADN porque otras técnicas de las que hablaremos a continuación son más rápidas y baratas. Esto se debe a que los RFLP implican todos los pasos descritos anteriormente y necesitan construir una sonda o una secuencia monocatenaria de ADN o ARN utilizada para buscar secuencias complementarias.
Necesitamos utilizar sondas para los RFLP porque pueden formarse muchos fragmentos indiscernibles cuando las enzimas de restricción cortan los genomas.
Pasos del perfil de ADN
Ahora que ya sabemos qué son los perfiles de ADN y por qué funcionan. Ahora podemos aprender cómo crearlos.
Necesitamos recoger una muestra de ADN:
Podemos obtenerla de cualquier sustancia con células (por ejemplo, sangre, saliva, pelo, uñas, etc.)
Necesitamos extraer el ADN de la muestra recogida:
En primer lugar, debemos romper las células añadiendo sustancias químicas como alcohol o detergentes.
Después, debemos separar el ADN de otros componentes celulares como lípidos o proteínas.
Tenemos que amplificar los fragmentos de STR:
Utilizamos la PCR o reacción en cadena de la polimerasa para amplificar 13 regiones STR.
La PCR de reacción en cadena de la polimerasa es un método utilizado para hacer millones o miles de millones de copias de una región preseleccionada de ADN. En los perfiles de ADN, los investigadores quieren amplificar marcadores genéticos para compararlos con el ADN recogido de posibles sospechosos.
Amplificamos los STR utilizando cebadores de ADN que sólo se unen al ADN de cada región del STR, como se muestra en la figura 3. Los cebadores permiten que la ADN polimerasa se una y haga copias. Al cabo de un rato, ¡terminamos con un montón de copias!
Figura 3: La ADN polimerasa y los cebadores permiten que funcione la PCR. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
Utilizamos la electroforesis en gel para determinar la longitud de los STR:
Los fragmentos de STR pueden separarse mediante electroforesis en gel porque los fragmentos más pequeños se mueven por el gel más rápidamente que los más grandes.
El número de bandas y dónde se encuentran en la electroforesis en gel conforman nuestro perfil de ADN.
Tenemos que comparar nuestros resultados con una escalera de ADN o una mezcla de fragmentos de ADN cuyo tamaño conocemos, como se muestra en la Figura 4.
Figura 4: Ilustración de la electroforesis en gel. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
Los fragmentos de STR más largos permanecen más cerca de la parte negativa que los fragmentos de STR más cortos, porque los fragmentos de ADN más largos tienen que empujar más a través del gel de agarosa. El ADN se desplaza del extremo negativo al positivo porque está cargado negativamente debido a la presencia de grupos fosfato.
Otro tipo de electroforesis que utilizamos en los perfiles de ADN se llama electroforesis capilar. Al igual que la electroforesis en gel, la electroforesis capilar presenta los mismos tres primeros pasos.
Recoger la(s) muestra(s) de ADN.
Extraer muestra(s) de ADN.
Amplificar fragmentos de STR.
Cuando amplificamos los cebadores, hacemos el procedimiento exacto explicado anteriormente con la electroforesis en gel, salvo que nuestros cebadores son fluorescentes.
Este paso es diferente, ya que determinamos la longitud de los STR mediante electroforesis capilar:
Utilizamos un láser y un detector para hacer un electroferograma o un trazado de nuestro perfil de ADN.
El número de picos y dónde están situados en el gráfico crean nuestro perfil de ADN. Al igual que en la electroforesis en gel, también utilizamos una escalera de ADN para determinar el tamaño y la longitud de un STR, como se ilustra en la figura 5.
Figura 5: Electroforesis capilar mostrada. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
De forma similar a la electroforesis en gel, los fragmentos de STR más largos permanecen más cerca de la parte negativa (ánodo) que los fragmentos de STR más cortos, porque los fragmentos de ADN más largos tienen que empujar más a través del tubo capilar. El ADN se desplaza del extremo negativo al positivo (cátodo) porque está cargado negativamente debido a la presencia de grupos fosfato.
Ejemplos de perfiles de ADN
Determina la filiación del niño que se muestra a continuación. Asume que todos los procedimientos de análisis de ADN se han seguido correctamente.
Figura 6: Se muestra el problema de filiación. Daniela Lin, Study Smarter Originals.
Para determinar el padre del niño, tenemos que fijarnos en las bandas de ADN de la figura 6. En el caso de la madre, tres bandas coinciden con las del niño; esto significa que otras tres bandas deben proceder del padre.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas homólogos, es decir, 23 x 2= 46. De los 46, 23 proceden del padre y 23 de la madre. Cada par de cromosomas homólogos tiene los mismos genes, pero las variaciones pueden dar lugar a alelos potencialmente diferentes. Lo que esto significa para nosotros es que cada humano tiene dos copias de cada STR en su genoma.
Por ejemplo, si tenemos STR-1 GAC 2 (mostrado en la Figura 1)
Sabiendo esto, podemos determinar que el papá número 2 tiene tres bandas iguales a las del niño, lo que lo convierte en el padre.
Figura 7: Se muestran los resultados del análisis de filiación. Daniela Lin, Study Smarter Originals
Las bandas de ADN del niño proceden de la madre (rosa) y del padre (azul) que se muestran en la figura 7. ¿A qué se debe esto? Como ya se ha explicado, cada copia de un STR procede de un progenitor.
Contras de los perfiles de ADN
Después de comprender todas las maravillas que puede hacer el análisis de ADN, también debemos considerar algunos contras del análisis de ADN.
Las muestras de ADN son delicadas y pueden estropearse rápidamente por la contaminación, por lo que ya no podemos analizarlas.
Necesitamos muchas muestras para que la prueba sea precisa. Por ejemplo, necesitamos 13 STR para hacer la prueba con PCR.
Los procedimientos y la manipulación inadecuados pueden dar lugar a resultados inexactos. Por ejemplo, necesitamos asegurarnos de que el gel, el tampón y la corriente están bien cuando realizamos la electroforesis en gel.
El usuario debe interpretar correctamente los resultados para que la prueba sea válida.
Las muestras de ADN pueden recogerse fácilmente, lo que significa que podríamos tener muchos datos que no significan nada. Por ejemplo, si en la escena del crimen hay grandes cantidades de ADN, los forenses deben comparar cada una de ellas para descartar sospechosos.
Riesgos de los perfiles de ADN
En esta sección se tratarán las cuestiones éticas o los riesgos de elaborar perfiles de ADN.
Privacidad y protección de datos:
Las bases de datos de ADN y los bancos pueden ser objeto de piratería informática, lo que puede dar lugar a nuevas formas de que los estafadores cometan robos de identidad.
Las bases de datos de ADN pueden almacenarse indefinidamente y no garantizan el anonimato, lo que podría ser utilizado no sólo por el gobierno federal, sino también por sitios como 23andMe, dependiendo de a quién pertenezca la base de datos.
Las pruebas de ADN no siempre cuentan la historia correcta:
Lo que queremos decir con esto es que a veces las escenas del crimen pueden estar tan excesivamente contaminadas que el ADN nos dirá que tal o cual persona estuvo aquí, pero no te dirá si esa es la persona que estás buscando. Puede que el ADN estuviera allí en el lugar y el momento equivocados.
También hay errores humanos y prejuicios que podrían influir en las pruebas de ADN. Por ejemplo, los investigadores han demostrado que los científicos forenses pueden llegar a resultados muy diferentes con las mismas mezclas de ADN.
Debido a la historia de Estados Unidos y a los posibles errores humanos, el sesgo racial puede ser un riesgo potencial con los perfiles de ADN.
Aunque existen contras y riesgos potenciales en los perfiles de ADN, también hay muchos aspectos positivos. Los perfiles de ADN han liberado legítimamente a muchas personas inocentes porque, siempre que se sigan los procedimientos, el ADN es exacto. Los perfiles de ADN también se han utilizado para que las personas adoptadas encuentren a sus familiares biológicos, identifiquen enfermedades genéticas, etc. En general, los perfiles de ADN pueden ser una gran ayuda dependiendo de cómo los utilicemos como sociedad.
Perfiles de ADN - Puntos clave
Los perfiles de ADN implican la identificación de individuos o muestras mediante el ADN.
La razón por la que podemos identificar individuos o muestras mediante el ADN es que, aunque la mayor parte del genoma es idéntico en los distintos seres humanos (~99,9%), existen algunas diferencias clave.
Las partes del ADN que varían en los humanos se denominan marcadores genéticos. Como se conoce su ubicación, podemos utilizarlos para identificar a los individuos: repeticiones cortas en tándem, polimorfismos de nucleótidos cortos y polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción.
Las principales técnicas que utilizamos para construir perfiles de ADN son el gel y la electroforesis capilar.
Aunque los perfiles de ADN han sido una herramienta ha en las pruebas de paternidad y genéticas, también conllevan desventajas y riesgos. Por ejemplo, podría afectar a la intimidad y ser propenso a errores humanos.
Referencias
- Aziza Ahmed, Ethical Concerns of DNA Databases used for Crime Control, Harvard Law, 2019.
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