Genes ligados

¿Te has preguntado alguna vez por qué las personas con el pelo rubio también tienen los ojos azules? ¿O por qué el daltonismo rojo-verde es más frecuente en los hombres que en las mujeres? Estas preguntas pueden responderse comprendiendo los genes ligados. Aunque se ha prestado mucha atención a la genética mendeliana, hay muchas excepciones en las que los genes no siguen las leyes propuestas por Mendel. A continuación, exploraremos los genes ligados y los genes ligados al sexo que desafían las leyes de Mendel.

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El daltonismo rojo-verde es un trastorno genético causado por una mutación de un gen fotorreceptor que se encuentra en el cromosoma X. Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Si una mujer portadora y un varón con visión normal tienen un hijo, ¿cuál es la probabilidad de que el niño sea daltónico?

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El daltonismo rojo-verde es un trastorno genético causado por una mutación de un gen fotorreceptor que se encuentra en el cromosoma X. Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Si una mujer portadora y un varón con visión normal tienen una hija , ¿cuál es la probabilidad de que la hija sea daltónica?

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    Para un repaso de la genética de Mendel, consulta nuestros artículos Genética mendeliana y Leyes de segregación de Mendel. Para conocer más excepciones a las leyes de Mendel, consulta Genética no Mendeliana.

    Definición de genes ligados

    Genesligados, o ligamiento, se refiere a un conjunto de genes que tienden a heredarse juntos porque los genes están situados cerca unos de otros en el mismo cromosoma. Este posicionamiento hace que estos genes se hereden juntos con una frecuencia mucho mayor de lo que predeciría la ley de Mendel de la distribución independiente. Recuerda que un supuesto clave de la ley de la distribución independiente es que los genes están situados en cromosomas diferentes o muy distantes entre sí en el mismo cromosoma. Por lo tanto, los genes ligados situados cerca unos de otros en el mismo cromosoma constituyen una excepción a la ley de la distribución independiente.

    La ley de la distribución independiente establece que los alelos de genes diferentes se clasifican en gametos independientemente unos de otros.

    Genes ligados frente a genes no ligados

    Para comparar las proporciones entre genes ligados y no ligados, debemos fijarnos primero en la segregación cromosómica que se produce durante la meiosis.

    En el caso de los genes no ligados, dos progenitores heterocigotos, AaBb, donde A y B son genes situados en cromosomas diferentes, producirán cuatro tipos de gametos que se encuentran en proporciones iguales: las cuatro combinaciones de gametos son AB, Ab, aB, ab, cada una de las cuales tiene una frecuencia del 25% (Fig. 1) Es importante observar cómo cada cromátida permanece intacta y no se separa durante todo el proceso de la meiosis.

    Por el contrario, los genes ligados se encuentran muy próximos entre sí en la misma cromátida. Por tanto, dado que las cromátidas suelen permanecer prácticamente intactas a lo largo de la meiosis, es más probable que estos genes se hereden juntos en un gameto (Fig. 2). En otras palabras, ciertos alelos siempre se empaquetan juntos.

    Por ejemplo, si los genes de Mendel para el color y la forma de los guisantes estuvieran ligados, los guisantes de color verde y arrugados podrían verse juntos con frecuencia, mientras que los guisantes de color amarillo y redondos también podrían verse juntos con frecuencia.

    Existe una excepción a esta regla, denominada entrecruzamiento orecombinación homóloga . La recombinación se produce durante la profase I de la meiosis para aumentar la diversidad genética. Durante la recombinación, los cromosomas homólogos se separan e intercambian fragmentos de su ADN entre sí (Fig. 3). Esto da lugar a nuevos alelos en el mismo cromosoma.

    Por ejemplo, si se produce un evento de recombinación entre el gen del color del guisante y los genes de la forma del guisante que normalmente estaban ligados, podríamos ver guisantes redondos de color verde y guisantes arrugados de color amarillo.

    En el ejemplo anterior, los alelos AB están ligados en el cromosoma azul, y los alelos ab están ligados en el cromosoma rojo. Tras la recombinación, los nuevos genotipos posibles de los gametos serán AB, Ab, aB y ab, igual que los genes no ligados.

    Sin embargo, la ubicación de un acontecimiento de recombinación en un cromosoma es completamente aleatoria; por lo tanto, es mucho más improbable que los alelos Ab y aB se hereden juntos. Imagina que, en lugar de entre los genes A y B, se produjera un acontecimiento de recombinación en la parte superior del cromosoma. En este caso, los alelos AB y ab seguirán heredándose juntos.

    Por esta razón, los pares de alelos originales, AB y ab, se denominan cromátidas parentales . Mientras que los alelos menos probables, Ab y aB, se denominan cromátidas recombinantes. Cuanto más próximos estén los dos genes, menos probable será que se produzca un evento de recombinación entre ellos. En los enlaces muy estrechos, casi siempre se verán las cromátidas parentales, con pocos casos de cromátidas recombinantes.

    Tabla 1. Diferencias entre genes no ligados y ligados.

    Genes no enlazadosGenes ligados
    Posición en el cromosoma Los genes se encuentran en cromosomas diferentes o muy separados en el mismo cromosoma.Los genes se encuentran muy juntos en el mismo cromosoma.
    Frecuencia de los alelos Sigue la ley de la distribución independiente. Frecuencias iguales (25%) de cada una de las cuatro combinaciones de gametos (AB, Ab, aB y ab).Las frecuencias desiguales con alelos parentales (AB y ab) se producen con más frecuencia que los alelos recombinantes (Ab y aB)
    Afectados por la recombinaciónNo.Sí, si el evento de recombinación se produce entre los genes de interés.

    Ejemplos de genes ligados

    Un ejemplo de genes ligados son los genes del color del pelo y del color de los ojos. Aunque no hay un único gen que contribuya al color del pelo y otro gen que contribuya al color de los ojos, existen pruebas de que dos de los genes implicados en el color del pelo y el color de los ojos están vinculados. Por eso podemos ver individuos con ojos azules que también tienen el pelo rubio o por qué una persona pelirroja también puede tener la piel clara.

    El ligamiento también puede ser útil para determinar la posición de los genes en un cromosoma. Si seguimos la ley del surtido independiente, vemos que las cromátidas parentales se encontrarán en la descendencia el 50% de las veces. Por ejemplo, si tenemos el cromosoma 1 con alelos AB y el cromosoma 2 con alelos ab, esperamos que el 50% de la descendencia tenga alelos recombinantes, Ab y aB, y el 50% tenga alelos parentales, AB y ab. En caso de ligamiento, deberíamos esperar ver alelos parentales con mucha más frecuencia que alelos recombinantes. Por lo tanto, si vemos que esto ocurre, podemos suponer que los dos genes están ligados y próximos en el mismo cromosoma. Si se repite este proceso para varios genes diferentes, se puede generar un mapa genético o mapa de ligamiento.

    Un mapa de ligamiento intenta situar todos los genes conocidos en sus posiciones relativas en un cromosoma.

    Genes ligados al sexo

    Thomas Hunt Morgan descubrió originalmente los genes ligados al sexo durante su investigación de la genética de la mosca de la fruta. Observó que el color de los ojos de las moscas de la fruta no seguía la genética mendeliana típica. En cambio, observó que cuando cruzaba una hembra de ojos rojos con un macho de ojos rojos, la descendencia producía una proporción 2:1:1 de hembras de ojos rojos: machos de ojos rojos: machos de ojos blancos. Por tanto, al igual que los genes ligados, los genes ligados al sexo son otro ejemplo que no sigue la genética mendeliana.

    Los genes se encuentran en los cromosomas; los cromosomas sexuales X e Y no son una excepción. Los genes ligados al sexo son genes que se encuentran en los cromosomas X e Y y, por tanto, están sesgados, para encontrarse en un sexo más que en el otro. Los varones tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. En cambio, las mujeres tienen dos cromosomas X que se heredan de cada progenitor. Esta diferencia hace que la herencia de los rasgos sea diferente entre machos y hembras. Las hembras pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para un gen específico ligado al cromosoma X; sin embargo, los machos sólo tendrán una copia del gen ligado al cromosoma X. Por tanto, si un varón hereda un alelo recesivo de su madre, expresará ese rasgo recesivo.

    Los genes ligados al sexo se denotan mediante XB para dominante o Xb para recesivo, donde B es el gen de interés. La X representa que el gen está situado en el cromosoma X, mientras que el superíndice denota el alelo.

    Problemas prácticos para genes ligados al sexo

    Los cuadrados de Punnett son muy útiles para abordar problemas de práctica; recuerda incluir X e Y para representar los cromosomas X e Y, respectivamente.

    El daltonismo rojo-verde es un trastorno genético causado por una mutación de un gen fotorreceptor que se encuentra en el cromosoma X. Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Si una mujer portadora y un varón con visión normal tienen un hijo, ¿cuál es la probabilidad de que el niño sea daltónico? ¿Cuáles son todos los genotipos y fenotipos posibles de su hijo?

    "Recesivo ligado al X" significa que una mujer debe tener dos copias del alelo recesivo, XbXb, para ser daltónica rojo-verde. Como los varones sólo tienen una copia del cromosoma X, si un varón hereda un alelo recesivo, Xb, será daltónico rojo-verde. Podemos montar un cuadrado de Punnett para mostrar el cruce.

    En total, el niño tiene un 25% de probabilidades de ser daltónico. Si el niño es una mujer biológica, tiene un 0% de probabilidades de ser daltónico, ya que tanto XBXB como XBXb tienen una visión cromática normal. Sin embargo, si el niño es varón, tiene un 50% de probabilidades (XBYo XbY).

    Genes ligados - Puntos clave

    • Los genesligados o ligamiento describen un conjunto de genes que tienden a heredarse juntos porque los genes están situados cerca unos de otros en el mismo cromosoma.
    • La recombinación se produce cuando los cromosomas homólogos se dividen e intercambian fragmentos de su ADN entre sí para desligar los genes ligados.
    • Las cromátidasparentales son cromátidas que coinciden con los alelos del progenitor, mientras que las cromátidas recombinantes son cromátidas que se producen tras un evento de recombinación.
    • Losgenes ligados al sexo son genes que se encuentran en el cromosoma X o Y.
    Preguntas frecuentes sobre Genes ligados
    ¿Qué son los genes ligados?
    Los genes ligados son aquellos que se encuentran cerca uno del otro en el mismo cromosoma y tienden a heredarse juntos.
    ¿Cómo se heredan los genes ligados?
    Los genes ligados se heredan juntos porque están ubicados cerca en el mismo cromosoma, limitando la probabilidad de recombinación.
    ¿Qué es la recombinación genética?
    La recombinación genética es el proceso por el cual los cromosomas intercambian segmentos de ADN, creando variación genética.
    ¿Por qué son importantes los genes ligados en la genética?
    Los genes ligados son importantes porque su estudio ayuda a entender cómo ciertas características se heredan y pueden revelar vínculos entre diferentes rasgos genéticos.
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