Ley de la Segregación de Mendel

La Ley de Segregación de Mendel

La Ley de Segregación de Mendel establece que cuando un organismo diploide fabrica sus gametos durante la meiosis, los fabrica de modo que cada alelo se empaqueta individualmente.

Según los principios de esta ley, cada par de alelos de un gen se segrega. No se empaquetan como un dúo en los gametos, sino como un único alelo.

Este empaquetamiento es perfecto para la futura descendencia, porque cuando dos gametos (un gameto materno y un gameto paterno) se fusionan, obtienen un conjunto de alelos de su madre y otro conjunto de alelos de su padre. Esta fusión crea un organismo con el par de alelos estándar, pero con más diversidad genética.

Definiciones en la Ley de Segregación de Mendel

Debemos comprender algunos términos de la reproducción, la gametogénesis y la genética para entender correctamente la Ley de Segregación de Mendel.

• ¿Qué es la gametogénesis? Es el proceso de formación de gametos. Este proceso requiere la meiosis.

• ¿Qué es un organismo diploide? Un organismo diploide tiene dos juegos de cromosomas.
  • ¿Cuáles son algunos ejemplos de organismos diploides? Los humanos. Casi todos los mamíferos y la mayoría de los demás animales. La mayoría de las plantas tienen estados de vida diploides y haploides entre los que alternan.
  • ¿Cuáles son algunos ejemplos de organismos exclusivamente haploides con un solo juego de cromosomas? Las abejas macho, las hormigas macho y las avispas macho.

• ¿Qué es un cromosoma? Un cromosoma es una larga cadena de ADN que contiene todos los genes y la información genética de un organismo.
  • Por tanto, como los organismos diploides tienen dos juegos de cromosomas, también tienen dos pares de cada gen. Normalmente, durante la reproducción y la fusión de gametos, obtenemos un juego de cromosomas de nuestra madre y otro de nuestro padre.

• ¿Qué es la meiosis? Este proceso es necesario en la reproducción sexual (en la reproducción asexual sólo es necesaria la mitosis) para fabricar gametos. El proceso comienza con una célula somática diploide . Para más detalles, consulta este artículo sobre la Meiosis.

Ejemplo de la Ley de Segregación de Mendel

La Ley de Segregación de Mendel puede utilizarse para comprender y explicar muchos de los fenómenos que observamos en la reproducción, la genética y la herencia de rasgos.

La mayoría de las enfermedades genéticas, afortunadamente, se heredan con un patrón recesivo. Eso significa que el alelo que causa la enfermedad no tiene ningún efecto si se empareja junto a un alelo normal que codifica un fenotipo normal. Es necesario que haya dos copias de un alelo recesivo y, en el caso de un trastorno genético, un alelo mutado para que ese trastorno aparezca en la descendencia. Dos genes deben ser "anormales" para tener un fenotipo enfermo, por lo que la mayoría de la descendencia será normal. Pero ¿cuántos serán anormales, cómo podemos determinarlo y cómo interviene la Ley de Segregación de Mendel?

Utilicemos el trastorno hemocromatosis para estudiar esto. La hemocromatosis es un trastorno del almacenamiento de hierro en el que se almacena demasiado hierro en lugares como el páncreas, la piel, el hígado, el corazón y las articulaciones (Fig. 1).

Este almacenamiento excesivo de hierro causa un síndrome llamado "Diabetes Bronceada", que es lo que parece: una persona tiene diabetes y la piel muy bronceada, de color bronce. También tienen un corazón muy grande (cardiomegalia), un hígado grande (hepatomegalia), articulaciones dolorosas y, a veces, problemas neurológicos o cerebrales.

La hemocromatosis tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Los cromosomas autosómicos son los cromosomas no sexuales. En los humanos, los cromosomas sexuales son X e Y ( Fig. 2).

Figura 2: Los cromosomas X e Y de los mamíferos, literalmente parecen una X y una Y. Proyecto de Alfabetización Genética.

Tomemos una familia en la que dos padres son portadores del gen de la hemocromatosis. La hemocromatosis es un rasgo autosómico recesivo que sigue todos los principios de la herencia mendeliana. Si el alelo normal es R, y el alelo de la hemocromatosis es r, para esta pareja en la que tanto la madre como el padre tienen una copia de cada uno (genotipo: Rr), examinemos cómo afectan las Leyes de Mendel a los genotipos, los fenotipos y la herencia:

1. La Ley de la Dominancia: un alelo es completamente dominante sobre el otro. El alelo normal es dominante sobre el alelo de la hemocromatosis.
   1. Tanto la madre como el padre sonportadores silenciosos , pero ninguno tiene la enfermedad de hemocromatosis real. Ambos tienen fenotipos normales y sanos.
2. La Ley de la Segregación: cuando ambos progenitores producen gametos para la reproducción, empaquetan sus alelos de hemocromatosis y normales individualmente y por igual. Por tanto, su descendencia tiene la misma probabilidad de obtener cualquiera de los dos alelos.
   1. La madre y el padre producirán el mismo número de gametos con el alelo normal y gametos con el alelo de la hemocromatosis.
3. La Ley del Surtido Independiente: heredar el alelo de la hemocromatosis o el alelo normal no afectará a la capacidad de su descendencia para heredar otros alelos en genes diferentes.
   1. Por tanto, si la madre también tiene el alelo de los hoyuelos, heredar el alelo normal o el alelo de la hemocromatosis no hará que la capacidad de la descendencia para heredar el alelo de los hoyuelos sea más o menos probable.

Conociendo estos tres principios, realicemos un cuadrado de Punnett de este cruce para ver los posibles resultados para la descendencia (Fig. 3)

Figura 3: Cruce Rr x Rr. Cerebro.

Podemos ver que el 50% de la descendencia tendrá el genotipo Rr como sus dos progenitores, el 25% tendrá el genotipo RR y el último 25% tendrá el genotipo rr (Fig. 4).

Figura 4: Madre portadora de Rr x Padre portador de Rr y descendencia. BioLibreTextos.

¿Y el fenotipo? Sabemos que esta hemocromatosis es un rasgo autosómico recesivo, por lo que sólo los que tengan el genotipo rr padecerán el trastorno. Así que el 25% o 1/4 de la descendencia de este tipo de cruce tendrá hemocromatosis. El otro 75% o 3/4 de la descendencia será completamente normal y sana.

Podemos ver cómo la Ley de la Segregación determina que los pares de genes Rr de la madre y el padre se dividan en gametos individuales (vistos en el cuadrado de Punnett) con los alelos R y r empaquetados individualmente. Los descendientes dispusieron y heredaron un número igual de alelos R y r: dentro de los cuadrados, podemos contar cuatro R mayúsculas y cuatro r minúsculas. Sólo el 25% de la descendencia padece la enfermedad de hemocromatosis debido a la otra ley de Mendel, la Ley de la Dominancia.

Errores y excepciones a la ley de segregación de Mendel

A veces, los alelos no se segregan correctamente y no se empaquetan individualmente en los gametos. Lo más frecuente, en los humanos, es que esto dé lugar a trastornos genéticos. Cuando ocurre a nivel de un cromosoma entero, esto da lugar atrastornos cromosómicos .

A menudo, estos errores en la segregación de genes o cromosomas ocurren durante la meiosis. Pueden dar lugar a células con una ploidía o número de cromosomas inadecuado. Examinemos algunos casos de esto.

Células cancerosas:

Algunas de las formas en que las células se vuelven cancerosas es a partir del desarrollo de cambios genéticos y cromosómicos. Uno de los cambios que pueden producirse es la pérdida de un cromosoma entero. A veces, las células cancerosas pueden incluso ganar un cromosoma entero (¡o dos!). Estas ploidías anómalas pueden hacer que vivan más tiempo, se multipliquen de forma anómala o metabolicen los nutrientes de forma anómala, contribuyendo a su potencial cancerígeno.

Síndrome de Down:

El síndrome de Down es una enfermedad genética debida a una aneuploidía en el cromosoma número 21. En lugar de tener un par de cromosomas 21, los individuos con síndrome de Down tienen tres cromosomas 21. De ahí que el síndrome de Down se denomine también trisomía 21 (Fig. 5).

Figura 5: Cariotipo del síndrome de Down. Futura Sciences.

Plantas poliploides:

Muchas plantas cultivadas son poliploides. Las criamos para que sean así; no se trata de un estado enfermizo para ellas. Las plantas poliploides suelen tener rendimientos mayores y más abundantes (Fig. 6). Algunos ejemplos son las especies de trigo, los cacahuetes, las fresas y el café.

Fig. 6: Fresa poliploide. Puerta de Texas.

Machos Doble Y:

Todos sabemos que el genotipo del sexo femenino es XX, y el del masculino XY. Pero el término varones doble Y se refiere a las personas con el genotipo XYY. Este genotipo suele deberse a errores en la meiosis y conduce a este estado de aneuploidía. Los síntomas de este trastorno no suelen ser drásticos, ¡pero a menudo estos individuos son altos!