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Vinculación con el sexo en genética
Todos los humanos tenemos 22 pares de cromosomas autosómicos (cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual) y un par de cromosomas sexuales. Las hembras biológicas tienen dos cromosomas X y los machos biológicos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El proceso de meiosis produce células haploides. Éstas sólo contienen un único conjunto de cromosomas no apareados. Esto significa que, en el caso de las mujeres, todos los gametos tendrán un cromosoma X, mientras que la mitad de los alelos que produzca un varón tendrán un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y.
Recordemos que un niño heredará un cromosoma sexual de su madre y otro de su padre. Por ello, un niño que herede dos cromosomas X (XX) será biológicamente femenino, mientras que un niño que herede un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) será biológicamente masculino.
Cromosoma autosómico: cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
El cromosoma X es mucho más largo que el cromosoma Y, y la mayoría de las regiones del cromosoma X no tienen un homólogo en el cromosoma Y. Esto significa que basta un único alelo recesivo en la porción no homóloga del cromosoma X para que se exprese el rasgo correspondiente. Al fin y al cabo, no puede haber ningún alelo dominante en el cromosoma Y para enmascararlo. Por ello, el sexo de un individuo afecta en gran medida a sus posibilidades de heredar determinados alelos recesivos o genes defectuosos que provocan enfermedades.
Un par homólogo de cromosomas está formado por dos cromosomas con la misma secuencia de genes, loci y longitud. Un cromosoma procede de la madre y el otro del padre. Un homólogo, por tanto, se refiere al cromosoma correspondiente en un par homólogo.
Para las hembras, hay tres fenotipos posibles:
- No padecen ni son portadoras de la enfermedad (lo que en algunos libros de texto se designa como "normal").
- Portadora (tiene un alelo pero no padece la enfermedad.)
- Padece la enfermedad.
Para los varones, sólo hay dos fenotipos:
- Ni padece ni es portador de la enfermedad.
- Padece la enfermedad.
¿Por qué los hombres no pueden ser portadores de enfermedades genéticas ligadas al sexo?
Los hombres no pueden ser portadores de enfermedades genéticas ligadas al sexo porque sólo tienen un cromosoma X. El cromosoma Y no es un cromosoma homólogo. Por tanto, la composición genética del rasgo no es doble.
¿Los varones pueden ser portadores de enfermedades?
Un portador de una enfermedad tiene el alelo de un rasgo, pero no suele mostrar síntomas. Será heterocigoto (por ejemplo, Aa o Hh) y puede transmitir el alelo de la enfermedad a su descendencia. Si la descendencia es homocigota-recesiva (aa o hh), la descendencia estará infectada. Los varones sólo tienen un cromosoma X. Un único gen recesivo en ese cromosoma X se expresará en el fenotipo porque no hay genes correspondientes en el cromosoma Y. Esto significa que los varones no pueden ser portadores.
En las mujeres, un alelo recesivo en un cromosoma X suele quedar enmascarado en su fenotipo por un alelo dominante en el otro cromosoma X. Por eso es más probable que las mujeres sean portadoras y no tengan el gen expresado en su fenotipo.
¿Cómo podemos predecir la herencia del daltonismo?
Algunos de los genes del daltonismo rojo-verde están ligados al sexo y se encuentran en el cromosoma X. Que el alelo B represente la visión sana y b represente el daltonismo. La mayúscula (B en este caso) siempre denota el alelo dominante y la minúscula (b) denota el alelo recesivo.
Alelo dominante: alelo que siempre se expresa, aunque el individuo sólo tenga una copia del mismo.
Alelo recesivo: alelo que sólo se expresa si el individuo tiene dos copias del mismo y no tiene el alelo dominante de ese gen.
El siguiente diagrama muestra cómo dos progenitores sanos (un varón sano y una mujer portadora) pueden tener descendencia con daltonismo. Como el cromosoma Y no tiene ninguno de los dos genes, sólo se representa como Y.
Fenotipos de los padres: visión normal visión normal
Genotipo de los padres: Xᴮ Xᵇ XᴮY
Gametos: Xᴮ Xᵇ XᴮY
Tabla 1. Herencia del daltonismo de un padre sano y una madre portadora
| Xᴮ | Xᵇ | |
| Xᴮ | Mujer con visión normal XᴮXᴮ | Mujer con visión normal XᴮXᵇ |
| Y | Varón con visión normal XᴮY | Varón daltónico XᵇY |
El 50% de la descendencia serán varones, la mitad de los cuales serán daltónicos. Esto significa que el 25% de la descendencia son machos daltónicos. En cambio, ninguna de las hembras es daltónica. Un varón daltónico sólo puede haber heredado la enfermedad de su madre, ya que sólo habría obtenido un cromosoma Y de su padre.
¿Cómo podemos predecir la herencia de la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que afecta a la capacidad de coagulación de la sangre.
La hemofilia puede provocar hemorragias internas lentas y persistentes, sobre todo en las articulaciones, y puede ser mortal si no se trata. Dado que muchos individuos con esta enfermedad no sobreviven hasta la edad reproductiva, es relativamente rara. En la actualidad, la inmensa mayoría de quienes la padecen son varones; sólo un pequeño porcentaje son mujeres. Esto se debe en parte al hecho de que muchas mujeres hemofílicas mueren por una pérdida extrema de sangre cuando empieza la menstruación.
La hemofilia puede deberse a varias causas, pero una de ellas es un alelo recesivo en el cromosoma X que codifica una proteína defectuosa implicada en el proceso de coagulación. Cuando una mujer portadora y un varón sano tienen descendencia, el 25% serán varones hemofílicos, como predice el diagrama siguiente. Aunque los varones pueden heredar la hemofilia de sus madres, no pueden heredarla de sus padres. El 25% de la descendencia también será portadora XᴴXʰ. El siguiente diagrama muestra un cruce entre un varón no portador y una mujer portadora.
Fenotipos de los padres: Madre portadora Padre no portador
Genotipos de los padres: XᴴXʰ XᴴY
Gametos: XᴴXʰ XᴴY
Tabla . Herencia de la hemofilia de padre no portador y madre portadora
| Xᴴ | Xʰ | |
| Xᴴ | Mujer sana XᴴXᴴ | Hembra portadora XᴴXʰ |
| Y | Varón sanoXᴴY | Varón hemofílico XʰY |
La hemofilia es un rasgo recesivo. Así, los genotipos no portadores se representan como Xᴴ, mientras que los genotipos enfermos se representan como Xʰ.
Gráficos de pedigrí
Los gráficos de pedigrí son un método útil para rastrear la herencia de rasgos ligados al sexo. Tienen características específicas como
- Los machos se representan con cuadrados.
- Las hembras se representan con círculos.
- El sombreado de cada forma representa la ausencia o presencia de un rasgo en cuestión, normalmente el fenotipo.
- El sombreado indica la presencia de un rasgo.
A continuación se muestra un ejemplo de pedigrí de un macho no enfermo y una hembra portadora del fenotipo del daltonismo.
Como se ha indicado anteriormente, ninguno de los progenitores es daltónico. Sin embargo, uno de los descendientes es daltónico. Esto significa que uno de los progenitores es portador. Recuerda que los varones sólo tienen un cromosoma X, por lo que el progenitor femenino debe ser el portador.
Ligamiento autosómico
El ligamiento autosómico puede parecer realmente complicado porque hay que pensar en muchas cosas a la vez, pero si lo desglosamos, verás que no es tan difícil como parece a primera vista.
- Los genes ligados son genes que se encuentran en el mismo cromosoma.
- Se dice que todos los genes de un mismo cromosoma forman un grupo de ligamiento.
- Los autosomas son todos los cromosomas excepto los cromosomas sexuales.
- Cuando el mismo autosoma lleva dos o más genes, lo llamamos ligamiento autosómico.
- Estos genes ligados permanecen juntos durante la meiosis. Pasan juntos a los gametos y luego a la descendencia (esto suponiendo que no haya crossing over).
- No se produce la segregación según la ley de Mendel de la selección independiente.
Ley de Mendel de la selección independiente: los distintos genes se heredan independientemente unos de otros.
Los genes del mismo autosoma tienen más probabilidades de heredarse juntos. Recuerda que los individuos heterocigotos poseen dos alelos diferentes del mismo gen. Cuando dos genes T y B con alelos heterocigotos están en cromosomas distintos, normalmente habría cuatro combinaciones diferentes, y la descendencia tendría fenotipos con una proporción 9:3:3:1 (para más detalles, consulta el artículo sobre Herencia). Sin embargo, cuando los genes están ligados, sólo hay dos combinaciones posibles: (TB) y (tb), escritas entre paréntesis para representar el ligamiento. Por tanto, las proporciones de fenotipos resultantes son más fáciles de tratar.
Imaginemos que el gen T controla la altura de una planta, donde el T dominante produce una planta alta y el t recesivo produce una planta baja. B controla su color, donde el dominante B produce flores rojas y el recesivo b produce flores blancas. T y B están ligados. Suponiendo que no haya entrecruzamiento, el siguiente es un ejemplo de cruce entre dos individuos heterocigotos para ambos genes. Aquí vemos una proporción de fenotipos de 3:1, que se asemeja más al resultado de una herencia monohíbrida.
| Gametos parentales | TB | tb |
| TB | TTBBAlto y rojo | TtBbAlta y roja |
| tb | TtBbAlto y rojo | ttbbPequeño y blanco |
Ligamiento - Puntos clave
Los genes ligados al sexo sólo están presentes en un cromosoma sexual. Cuando los genes están ligados al sexo, el sexo del individuo afecta a sus posibilidades de heredar un rasgo.
El daltonismo y la hemofilia son enfermedades ligadas al sexo.
Los varones heredan las enfermedades ligadas al sexo con más frecuencia que las mujeres. Los varones sólo heredan un cromosoma X, lo que significa que sólo pueden tener uno de dos fenotipos: no portador o enfermo. Las mujeres, en cambio, heredan dos cromosomas X, lo que significa que pueden ser uno de los siguientes: ni padecer ni ser portadoras de la enfermedad, portadoras o enfermas.
El enlace autosómico se produce entre genes del mismo cromosoma.
Cuando los resultados de un cruce de prueba no coinciden con los predichos por las proporciones mendelianas, podemos suponer que hay una razón biológica, como el ligamiento, detrás.
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