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Genética mendeliana: ¿Qué es herencia genética?
La ciencia que estudia todo lo relacionado con la información genética y cómo se hereda se llama genética. La genética mendeliana, también llamada genética clásica, incluye los principios básicos de la genética creados en el siglo XIX por El padre de la genética: el monje austriaco Gregor Mendel. Mendel examinó el humilde guisante de jardín y descubrió tres principios de la herencia que se aplican, no solo a los guisantes, sino a todos los organismos vivos. Estos principios fueron la base para lo que llamamos herencia genética: cuando un organismo, al reproducirse, transfiere sus rasgos a su descendencia a partir de la información genética.
Mendel demostró que la herencia no se basa en el concepto de mezcla de rasgos, como antes se creía. En su lugar, los individuos tienen unidades discretas de herencia, que ahora conocemos como genes, y estos genes se transmiten a la descendencia. Las características que presenta la descendencia se basan en los alelos que heredan de sus padres y en la dominancia de esos alelos.
Los experimentos de Mendel
Mendel comenzó sus experimentos utilizando guisantes de líneas puras para cada rasgo específico.
Por ejemplo, sabía cuáles de sus plantas eran de línea pura para las flores púrpuras, porque las autopolinizó durante años, una y otra vez, y las flores que producían eran siempre púrpuras. Finalmente, cruzó estas líneas puras de color púrpura con líneas puras de color blanco, creando un híbrido. Las líneas puras se llamaron generación parental (P), y los híbridos entre estas dos líneas parentales, primera generación filial (F1). Vio que las flores de la F1 eran todas púrpuras (Figura 1).
En genética mendeliana, al cruce entre dos líneas puras para un rasgo (un gen) se le denomina cruce monohíbrido.
Posteriormente, Mendel tomó dos F1 y las cruzó para producir la segunda generación filial (F2). Esta generación F2 tenía un aspecto diferente: la mayoría de sus flores eran de color púrpura, sí, ¡pero, otras resultaban ser blancas! De hecho, tras efectuar este cruce F1 x F1, una y otra vez, Mendel observó una proporción constante de flores púrpuras y blancas en la generación F2. Las flores púrpuras constituían sistemáticamente 3/4 (75%) de la cosecha, mientras que las blancas eran 1/4 (25%) (Figura 1).
Estos hallazgos ayudaron a consolidar la teoría de la herencia de Mendel.
Definiciones de la genética mendeliana
Antes de continuar, es importante recordar algunos términos de la genética mendeliana. Utilizaremos el mismo ejemplo de las plantas con flores púrpura (Figura 2).
- ¿Qué es un gen?: es la unidad básica de la herencia. Para cada rasgo, los organismos diploides (como los humanos) obtienen un gen de cada progenitor, por lo que hay dos genes por rasgo.
- ¿Qué es un alelo?: es una variante de un gen. Si los dos alelos de un organismo son iguales, es homocigoto (PP o pp) para ese rasgo. Si los dos alelos son diferentes, es heterocigoto (Pp). (Homo = igual, hetero = diferente)
- ¿Qué es un alelo dominante?: es un alelo que se manifiesta en el fenotipo de un organismo heterocigoto. El alelo Púrpura (P) es dominante en las flores de guisantes sobre el alelo blanco (p). En ese caso, una planta híbrida en el color de la flor —con una copia del alelo púrpura y una copia del alelo blanco— tendría los alelos Pp y sus flores serían púrpuras; igual que si fuera PP, con dos copias del alelo púrpura.
- ¿Qué es un alelo recesivo?: es un alelo que no se manifiesta en el fenotipo de un heterocigoto. Un organismo debe ser homocigoto para que un alelo recesivo se exprese en su apariencia (fenotipo). Como el color blanco de las flores depende de un alelo recesivo, necesitamos un genotipo pp para observar una flor blanca.
- ¿Qué es un genotipo?: se refiere a la composición alélica exacta de un organismo, independientemente de su aspecto. Un organismo puede tener genotipo homocigoto dominante (PP), heterocigoto (Pp) u homocigoto recesivo (pp).
- ¿Qué es un fenotipo?: se refiere a los rasgos de un organismo; es la expresión de alelos.
En cuanto a los cruces que realizó Mendel, estas son las definiciones que debes conocer:
P = es la generación parental. Se trata de plantas de línea pura ( animales o cualquier organismo que estés estudiando) que son homocigotos para el alelo que se estudia.
F1 = es la primera generación filial. Cuando se realiza un cruce de dos plantas P diferentes, su descendencia es F1. Las plantas F1 siempre tienen un alelo de cada progenitor P y, por tanto, son heterocigotas.
F2 = es la segunda generación filial. Cuando se cruzan dos plantas F1, su descendencia es F2.
Genética mendeliana: Tipos de Herencia
Existen muchos caracteres que no siguen las leyes de Mendel al heredarse; es decir, que tienen un patrón de herencia no-mendeliano o más complejo. Debido a esto, se pueden clasificar los tipos de herencia genética como mendeliana y no-mendeliana.
Herencia mendeliana
En la herencia mendeliana, la descendencia hereda los genes de sus padres de una manera que sigue los principios propuestos inicialmente por Gregor Mendel. Mendel estudió caracteres determinados por un solo gen, y cada gen con solamente dos alelos. Además, todos los alelos estudiados por Mendel tenían una relación de dominancia completa (un alelo es dominante sobre el recesivo).
La herencia mendeliana, entonces, incluye solo los casos que siguen estos patrones: rasgos determinados por un gen, cada gen con dos alelos, y dominancia completa entre los alelos.
Herencia no mendeliana o Mendelismo complejo
La herencia no mendeliana incluye cualquier patrón de herencia que no siga lo predicho por las leyes de Mendel. Hay varias razones por las que la descendencia puede no seguir los patrones mendelianos:
- Muchos rasgos son determinados por más de un gen.
- Los genes pueden tener más de dos alelos.
- Los genes pueden presentar ligamiento y no segregarse independientemente.
- Pueden no seguir los patrones mendelianos de dominancia.
- Puede haber interacciones adicionales entre los genes que afecten al fenotipo resultante.
En la última sección de este artículo describimos las excepciones más comunes a las leyes de Mendel. La sección de Mendelismo Complejo describe con más detalle estos patrones de herencia.
Genética mendeliana: Las leyes de Mendel
Tres principios conforman la teoría mendeliana de la herencia, los cuales son comúnmente conocidos como las leyes de Mendel. Estos principios son la piedra angular de todo el campo de la genética. Para entender las excepciones a estas leyes y los conceptos más complejos que se basan en ellas, primero debemos entender cada uno de los tres en detalle.
La importancia de las leyes de Mendel es que nos dan una estimación de los genotipos esperados en la progenie, dependiendo del genotipo de los padres, incluyendo las frecuencias esperadas de cada uno.
La ley de la dominancia
La ley de la dominancia establece que cuando cruzamos dos organismos homocigotos para alelos diferentes, su descendencia es heterocigota para ambos alelos. Por esta razón, los hijos tendrán el mismo fenotipo que el progenitor con el alelo dominante.
Vamos a utilizar otro carácter estudiado por Mendel como ejemplo:
Las semillas de guisantes tienen dos alelos para la textura: rugosos (alelo dominante R) y lisos (alelo recesivo r). Además, usaremos un cuadrado de Punnett, una herramienta empleada en genética para determinar los posibles genotipos de la futura descendencia al cruzar dos organismos parentales (Figura 3). En este cuadro, todos los descendientes heterocigotos Rr tendrán un fenotipo rugoso.
La ley de la segregación
La ley de la segregación establece que cuando un organismo produce sus gametos, separa sus alelos, de modo que cada uno de ellos se empaqueta individualmente en un gameto. Durante la reproducción, un gameto materno y otro paterno se fusionan de manera que su descendencia obtiene un alelo al azar de cada progenitor, lo que determina la combinación de alelos de la descendencia.
Por ejemplo, si cruzamos dos organismos heterocigotos para el gen de la textura (Rr), dado que los alelos se separan en diferentes gametos, los gametos tanto paternos como maternos contienen: o bien el alelo dominante (R), o bien el alelo recesivo (r). Es decir, los gametos paternos pueden ser R o r, y los gametos maternos también pueden ser R o r. Por tanto, cuando se unen para formar la descendencia, se pueden producir cuatro combinaciones de alelos: RR, Rr, rR y rr. Rr y rR, debido a la dominancia del alelo R, representan el mismo fenotipo (rugoso).
La ley de la distribución independiente
La ley de la distribución Independiente establece que los alelos de genes distintos se heredan de forma independiente. Así, un alelo heredado para un gen no influye ni afecta la capacidad de heredar un alelo de un gen diferente.
Por ejemplo, una planta madre con flores púrpuras y semillas rugosas transmite sus alelos de semilla rugosa y de flor púrpura de manera independiente y en la misma proporción (produce gametos con cada alelo en la misma proporción).
Genética mendeliana: Alelo dominante y recesivo
Como mencionamos, una de las características de los rasgos mendelianos es que presentan dominancia completa entre sus alelos: un alelo dominante siempre va a enmascarar o dominar sobre el otro, cuando esté presente al menos una copia. En otras palabras, los organismos heterocigotos presentan el fenotipo dominante cuando hay dominancia completa. Por otro lado, el alelo recesivo solamente puede expresarse cuando hay dos copias presentes.
Entonces, los tres principios de la herencia mendeliana derivan de la dominancia completa entre dos alelos. Debido a esto, los alelos que no presentan este tipo de dominancia tampoco siguen el patrón de herencia mendeliana. Por lo tanto, los otros dos tipos de dominancia que existen son: dominancia intermedia o incompleta y codominancia.
La mayoría de alelos no presentan dominancia completa, ¡fue una suerte para Mendel que todos los caracteres que estudió en la planta del guisante presentaran esta relación! En humanos, muchos de los casos conocidos de alelos dominantes y recesivos han sido descubiertos porque tienen relación con enfermedades.
Algunos rasgos determinados por alelos dominantes son: la enfermedad de Huntington y la polidactilia (presencia de dedos extra en las manos o los pies). Algunos rasgos determinados por alelos recesivos son: fibrosis quística, la mayoría de formas de albinismo y acondroplasia (enanismo), entre otros.
En relación con las enfermedades, puede ser un poco confuso que se clasifiquen como herencia mendeliana. Se considera la expresión de la enfermedad o síndrome como el rasgo (dominante o recesivo, según sea el caso), y es mendeliano porque es causado por cambios en un gen. Sin embargo, el cambio en el gen —o la enfermedad, que es lo mismo— puede afectar varios rasgos (genes pleiotrópicos). Entonces, recuerda que nos interesa que la enfermedad sea causada por un gen, aunque este pueda afectar otros rasgos.
Genética Mendeliana: excepciones a las leyes de Mendel
Es importante tener en cuenta que, aunque la genética mendeliana es fundamental para el estudio de la herencia, no todos los rasgos encajan perfectamente en estas tres leyes Por eso, especificaremos varias excepciones:
- Genes múltiples: algunos rasgos están controlados por genes múltiples. Son los llamados rasgos poligénicos. Un ejemplo de ello es la estatura, que está influida por más de 50 genes.
- Alelos múltiples: aunque un rasgo esté controlado por un solo gen, puede haber más de dos alelos para ese gen. El gen que determina los tipos de sangre humana, por ejemplo, tiene tres alelos posibles: A, B y O.
- Codominancia: hay rasgos en los que ambos alelos pueden expresarse juntos, lo que se denomina codominancia. Un ejemplo de ello son los pollos moteados, que tienen plumas blancas y negras de sus progenitores blanco puro y negro puro (Figura 4).
- Dominancia incompleta: a veces, el fenotipo de un descendiente es el intermedio de sus dos progenitores; por tanto, ninguno de los alelos es completamente dominante. Esta forma de herencia mixta recuerda a los conceptos populares de la época de Mendel. Podemos ver esta forma de herencia en los caballos de color palomino, cuyo tono de pelaje fuego se encuentra entre el pelaje de sus padres marrón y blanco (Figura 5).
- Pleiotropía: si un gen es pleiotrópico, tiene efectos en más de un rasgo. Por ejemplo, la fenilcetonuria, una enfermedad en los humanos debida a un gen alterado, provoca características como un crecimiento lento, una reducción de la pigmentación de la piel y una discapacidad intelectual.
- Ligamiento genético: dos genes ligados tienden a heredarse juntos.
Genética Mendeliana - Puntos clave
- La genética mendeliana se basa en tres leyes: la ley de la dominancia, la ley de la segregación y la ley de la distribución Independiente.
- La ley de la dominancia establece que el alelo dominante es el único alelo que aparece en el fenotipo de un heterocigoto.
- La ley de la segregación establece que los alelos se separan de forma independiente en los gametos.
- La ley de la distribución independiente establece que los alelos de diferentes genes se heredan de forma independiente sin afectarse mutuamente.
- Las leyes de Mendel tienen varias excepciones, como el ligamiento genético, los rasgos poligénicos, la codominancia, la dominancia incompleta, etc.
- Las leyes de Mendel nos dan una estimación de los genotipos esperados en la progenie, dependiendo del genotipo de los padres, incluyendo las frecuencias esperadas de cada uno.
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Preguntas frecuentes sobre Genética mendeliana
¿Qué se entiende por herencia genética?
Por herencia genética se entiende la transferencia de la información genética (que determina los rasgos de un individuo) de los padres a la descendencia.
¿Cuáles son los tipos de herencia mendeliana?
El tipo de herencia mendeliana es un patrón de herencia presentado en rasgos determinados por un solo gen (monogénicos) y con solamente dos alelos que presentan dominancia completa.
¿Cuáles son las tres leyes de Mendel?
Las tres leyes de Mendel son: la ley de la dominancia, la ley de la segregación y la ley de la distribución independiente.
¿Cuándo no se cumple la ley de Mendel?
Las leyes de Mendel no se cumplen por varias excepciones, incluyendo casos de:
- Genes múltiples
- Alelos múltiples
- Codominancia
- Dominancia incompleta
- Ligamiento genético
- Pleiotropía
¿Qué es un gen dominante y ejemplos?
Un alelo dominante es un rasgo que siempre enmascara o domina sobre el otro (recesivo), cuando ambos están presentes. Los organismos heterocigotos presentan el fenotipo dominante cuando hay dominancia completa. Por otro lado, el alelo recesivo solamente puede expresarse cuando hay dos copias presentes.
Algunos ejemplos de alelos dominantes son los que causan la enfermedad de Huntington y la polidactilia.
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