Variabilidad Genética: Fuentes e Importancia

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Los individuos de una especie presentan una amplia gama de características fenotípicas. Es decir, aunque pertenezcan a la misma especie tienen diferencias físicas que podemos, o no, observar a simple vista. Por ejemplo, los individuos de una misma especie tienen variaciones en sus genes que hacen que tengan diferencias fenotípicas como cambios en el patrón del pelaje o cambios en hormonas y enzimas que modulan el metabolismo. Estas variaciones genéticas se conocen como variabilidad genética.

Importancia de la variabilidad genética

La variabilidad genética es importante porque garantiza la supervivencia de una especie en condiciones cambiantes: los miembros de una especie que presentan características favorables tienen más probabilidades de sobrevivir y reproducirse. Así, cuanto más variabilidad de genes tenga una población, más propabilidad tendrá de estar preparada para un cambio, sea cual sea.

La varibilidad fenotípica describe la variabilidad de los fenotipos dentro de una especie o entre especies.

Los factores genéticos, los factores ambientales o una combinación de ambos causan la variabilidad fenotípica. Por ejemplo, los seres humanos presentan una gran variación fenotípica, como el color de la piel y de los ojos.

¿Cuáles son las fuentes de variabilidad genética?

Aunque los miembros de una misma especie comparten los mismos genes, las diferencias genéticas se producen cuando distintos individuos albergan alelos diferentes. En las poblaciones, las frecuencias de ciertos alelos también pueden cambiar de una generación a otra. En los organismos que se reproducen sexualmente y que contienen células diploides, la variabilidad genética surge de procesos como las mutaciones, el sobrecruzamiento, la distribución independiente y la aleatoriedad que se da en la fecudación.

Las células diploides contienen cromosomas homólogos, derivados de cada progenitor. En los seres humanos, las células diploides tienen 23 pares de cromosomas.

¿Qué es una mutación?

Las mutaciones describen cambios en la secuencia de bases del ADN que dan lugar a la generación de uno o más alelos nuevos. Estos nuevos alelos pueden ser beneficiosos, perjudiciales o neutros para la supervivencia del individuo. Dependiendo del organismo, las mutaciones pueden producirse con más o menos frecuencia. Sin embargo, no siempre se expresan e, incluso cuando lo hacen, pueden tener poco o ningún efecto en el fenotipo.

Los alelos describen diferentes versiones del mismo gen que surgen de mutaciones.

Las mutaciones se producen a lo largo de nuestra vida y pueden ocurrir en cualquier tipo de célula. La mayoría de las mutaciones no son peligrosas, pero algunas pueden ser perjudiciales e, incluso, algunas están asociadas a los síntomas del envejecimiento. Sin embargo, no todas las mutaciones se transmiten entre generaciones; las mutaciones deben producirse en la línea germinal — es decir, las células que forman nuestros gametos— para que se transmitan a la descendencia.

¿Qué es el crossing over o sobrecruzamiento?

Sobrecruzamiento: intercambio de material genético durante la reproducción sexual entre dos cromosomas homólogos.

La producción de gametos en organismos diploides se produce durante la meiosis, que genera gametos haploides. En la meiosis I, los cromosomas homólogos se emparejan muy cerca unos de otros. Debido a la proximidad, las cromátidas no hermanas pueden cruzarse y unirse en puntos de cruce llamados quiasmas. Este entrelazamiento crea la suficiente tensión en la molécula de ADN como para que se rompa y se vuelva a unir con la cromátida del cromosoma homólogo, intercambiando así un trozo de ADN. Este intercambio genético puede dar lugar a una nueva combinación de alelos en las cromátidas de los cromosomas homólogos, que posteriormente forman los gametos.; suele ocurrir al menos una vez entre cromosomas homólogos emparejados (bivalente) y es más probable que se produzca a mayor distancia del centrómero.

Esto explica por qué, aunque tengan los mismos padres, los hermanos no son copias idénticas: el material genético que se ha heredado de la madre y del padre siempre es un poco diferente, debido a la recombinación.

¿Qué es la distribución independiente?

La distribución independiente es la alineación aleatoria de los cromosomas homólogos durante la metafase de la meiosis I, que da lugar a diferentes combinaciones de alelos en cada gameto.

Durante la metafase I, los pares de cromosomas homólogos son atraídos hacia el ecuador del huso mitótico. Cada cromosoma de cada par de cromosomas homólogos puede disponerse aleatoriamente en la parte superior o inferior. Es decir, el posicionamiento de los cromosomas paternos y maternos, en un lado u otro de la placa ecuatorial de la célula, es aleatorio. Esta orientación es completamente independiente entre pares de cromosomas homólogos. A continuación, los cromosomas homólogos se separan y son arrastrados hacia diferentes polos, lo que da lugar a diferentes combinaciones de alelos en cada gameto. Para determinar el número de combinaciones cromosómicas que pueden resultar debido a la distribución independiente, utilizamos la fórmula 2ⁿ, donde n es el número de cromosomas de una célula haploide (n=23).

En el caso de los humanos, ¡son 8.388.608 combinaciones diferentes! Esto contribuye enormemente a la variabilidad genética dentro de una población.

¿Qué es la fecundación aleatoria de los gametos?

El proceso de meiosis crea variabilidad genética entre los gametos, lo que significa que cada uno de ellos llevará varios alelos. La fecundación se produce cuando los gametos masculino y femenino se fusionan para crear un nuevo individuo. En los seres humanos, los gametos son los espermatozoides y los óvulos. la variavilidad genética se da porque cualquier espermatozoide puede fusionarse con cualquier óvulo y compartir su información genética.

La presencia de un alelo en un gameto no afectará a sus posibilidades de fusión con cualquier otro alelo. Por tanto, durante la fecundación aleatoria se forma un cigoto que tiene una combinación única de alelos.

La fecundación aleatoria de los gametos explica que los gametos heterocigotos o fraternos no se parezcan más que los hermanos normales. Los gemelos heterocigotos se forman cuando dos óvulos maduran simultáneamente y son fecundados por dos espermatozoides distintos. Debido a la fecundación aleatoria y a la increíble variedad genética entre los propios gametos, es casi imposible que dos fecundaciones sucesivas den lugar a la misma combinación de alelos. En cambio, los gemelos homocigóticos, o idénticos, se forman a partir del mismo óvulo y esperma y, por tanto, tienen un material genético idéntico.

¿Cuáles son las fuentes ambientales de variabilidad genética?

El medio ambiente no influye en la variabilidad genética. Sin embargo, puede influir significativamente en los organismos y cambiar la forma en que se expresan algunos genes, provocando variabilidad fenotípica. Mientras que los genes pueden servir de modelo para establecer los límites fenotípicos de un organismo, el medio ambiente determina dónde se encuentra exactamente el organismo dentro de esos límites, como se puede ver en el siguiente ejemplo:

Aunque una planta puede tener todos los genes necesarios para crecer alta y fuerte, si se cría en un entorno que no tiene suficiente luz solar y recursos, no crecerá hasta su máximo potencial.

En otras palabras, el genotipo dicta un fenotipo, pero el entorno lo restringe. Hay muchos ejemplos de influencias ambientales que pueden provocar una variabilidad fenotípica en una población, por ejemplo:

El clima (temperatura, precipitaciones, luz solar...)
Disponibilidad de alimentos o recursos como el nitrógeno.
Presencia de depredadores.

¿Pueden las influencias ambientales sobre el fenotipo transmitirse a la descendencia?

La variabilidad fenotípica debida a factores ambientales no provoca variabilidad genética y, por ello, no puede transmitirse a la descendencia. Por ejemplo, algo como la presencia o ausencia de nitrógeno en un entorno no hace que un individuo mute un nuevo alelo que le permita sobrevivir mejor en esas condiciones.

Ejemplos de variabilidad genética

Si te fijas, la variabilidad genética está en todas partes. Los humanos somos todos de la misma especie y, aún así, hay grandes diferencias entre nosotros: algunos corren más que otros, algunos tienen los ojos marrones y otros azules, hay países donde la media de altura es mayor que en otros, etc... Todas estas diferencias son causadas por la variabilidad genética.

¿Qué es la curva de distribución normal?

Hay características que se pueden medir, como la altura o el peso; las llamamos características cuantitativas. Si medimos la altura de un gran número de personas y ordenamos estas medidas de pequeño a grande, de acuerdo con su frecuencia, vemos que se genera una curva en forma de campana. Es lo que se conoce como distribución normal. Rasgos como la altura no suelen estar controlados por un único gen. Además factores ambientales como la disponibilidad de comida son importantes para determinar cuánto va a medir un individuo. Así, mientras que la genética puede predisponer a los individuos a ser más altos, factores como la dieta pueden restringirlos a estaturas más medias. Una característica importante de esta curva es que la media, la mediana y la moda son iguales, y todos los puntos de la curva se distribuyen por igual alrededor de la media.

Por el contrario, las características cualitativas que están controladas por un solo gen o conjunto de genes —como el grupo sanguíneo o ciertos tipos de coloración como la de los ojos o la piel— , no pueden representarse adecuadamente mediante una curva de distribución normal. En estos casos, es más apropiado utilizar gráficos de barras para visualizar las tendencias de los datos.

Variabilidad genética - Puntos clave

Hay dos fuentes de variabilidad en la población: la genética y la ambiental.
El medio ambiente no influye en la variabilidad genética. Sin embargo, puede cambiar la forma en que se expresan ciertos genes. Estos cambios no se transmiten a la descendencia.
Mientras que los miembros de una población comparten los mismos genes, las diferencias genéticas se producen cuando distintos individuos tienen alelos diferentes.
Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN que da lugar a la generación de uno o más alelos nuevos. Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética.
La variabilidad genética surge de procesos como las mutaciones, el sobrecruzamiento, la distribución independiente y la aleatoriedad que se da en la fecundación
Una curva de distribución normal representa las frecuencias de características cuantitativas.

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Preguntas frecuentes sobre Variabilidad Genética

¿Qué es la variabilidad genética?

Las diferentes versiones de genes que se dan entre individuos de una misma población.

¿Cómo se produce la variabilidad genética?

La variabilidad genética puede producirse por: mutaciones, sobrecruzamiento, la distribución independiente y la aletoriedad durante la fecundación.

¿Cuándo no se presenta variabilidad genética?

Cuando los individuos se reproducen asexualmente y se generan individuos genéticamente iguales.

¿Cuál es la importancia de la variabilidad genética?

Cuanta más variabilidad genética haya en una población, más preparada estará ante un rango más amplio de posibles cambios.

¿Cuál es un ejemplo de variabilidad genética?

El color de los ojos en humanos es un ejemplo de variabilidad genética. Todos somos de la misma especie, pero no todos los individuos tienen el mismo color de ojos.

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