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Definiciones de población y genética de poblaciones
Para evaluar las similitudes o diferencias genéticas entre los individuos, tenemos que estudiarlos a nivel poblacional.
La genética de poblaciones es una rama de la biología que estudia la variación genética entre los individuos dentro de las poblaciones y los mecanismos evolutivos subyacentes a esta variación.
De forma más sencilla:
- Una población es un grupo de organismos de la misma especie que viven en una zona concreta y que interactúan y se reproducen de forma natural (sin intervención del ser humano).
- Cuando hablamos del genotipo, nos referimos a la composición genética de un organismo.
- Si queremos referirnos al conjunto total de genes de todos los individuos de una población, lo llamamos acervo génico (también conocido comúnmente pool genético).
El campo de la genética de poblaciones representa una extensión de los principios hereditarios de Gregor Mendel, integrados en la teoría de la evolución por selección natural de Charles Darwin. Por eso, antes de seguir, debes tener claros los principales términos de la Genética Mendeliana que utilizaremos aquí.
Frecuencias genotípicas y fenotípicas
La genética de poblaciones evalúa la variación genética, principalmente determinando la frecuencia de genotipos y fenotipos dentro de las poblaciones, y si estos cambian a través del tiempo y/o el espacio.
La proporción de un genotipo específico dentro de una población se denomina frecuencia genotípica y la proporción de un fenotipo específico dentro de una población se llama frecuencia fenotípica.
Podemos encontrar cualquier frecuencia contando el número de individuos (n) con un alelo determinado y dividiéndolo por el número total de individuos (N) de la población:
Frecuencia del genotipo X = n (número de individuos con genotipo X)
N (número total de individuos de la población)
Se hace lo mismo para cualquier genotipo o fenotipo.
Frecuencias alélicas
Además de las frecuencias genotípicas y fenotípicas de una población, es importante determinar la frecuencia alélica o génica. Esta es la proporción de un alelo específico dentro de una población. Las frecuencias alélicas pueden calcularse a partir de las frecuencias genotípicas.
Supongamos un gen para determinada característica que tiene dos alelos: un alelo dominante A y un alelo recesivo a.
Sabemos que los homocigotos dominantes AA llevan 2 alelos A, mientras que los heterocigotos Aa solo un llevan un alelo A; entonces la frecuencia de A será igual a la suma de los alelos A de los homocigotos dominantes y los heterocigotos. Por tanto: frecuencia de A = AA + Aa/2.
Por otro lado, los homocigotos recesivos aa llevan 2 alelos a, mientras que los heterocigotos Aa solo un llevan un alelo a; entonces la frecuencia de a será igual a la suma de los alelos a de los homocigotos recesivos y los heterocigotos. De este modo, frecuencia de a = aa + Aa/2.
Fíjate que en el ejemplo anterior, para el cálculo tanto de frecuencias genotípicas como alélicas, estamos asumiendo que conocemos el número de individuos para cada genotipo. Este, generalmente, no es el caso en estudios de campo; en ellos solamente podemos observar el fenotipo de los individuos. Por eso, para estos casos, se usa la ecuación de Hardy Weinberg, la cual discutimos más adelante.
Ejemplo de frecuencias genotípicas y alélicas
Ahora, veamos un ejemplo para entender cómo se relacionan estas definiciones y conceptos con la genética de poblaciones:
Pensemos en una población hipotética de plantas con 1000 individuos.
Los investigadores descubrieron que esta población tiene dos alelos para el color de la flor: un alelo dominante (púrpura) y otro recesivo (blanco). Estudiaron la composición genética de todos los individuos de esta población, por lo que conocemos el genotipo y el fenotipo de cada uno: AA (flor púrpura) = 460, Aa (púrpura) = 430, aa (blanco) = 110.
El alelo para el color púrpura es dominante sobre el blanco. Lo sabemos porque, como hemos visto antes, dos genotipos tienen el mismo fenotipo. ¿Puedes identificar estos genotipos? (puedes consultar la tabla de abajo).
Ahora vamos a rellenar esta tabla con la información que tenemos:
La frecuencia total de cualquier gen en una población siempre es igual a 1, lo que significa que las frecuencias de todos los genotipos de una población suman 1 (AA + Aa + aa = 1); lo mismo para los alelos (A + a = 1).
Las frecuencias siempre van de 0 a 1 (como los porcentajes siempre van de 0 a 100%). En genética de poblaciones, una frecuencia de 0 significaría que un alelo no está presente en la población, mientras que una frecuencia de 1 significa que el alelo es el único presente en la población; en este caso, decimos que el alelo está fijado en la población.
Fenotipo | Genotipo | Número de individuos (n) | Cálculo de la frecuencia genotípica | Frecuencia genotípica |
Dominante (púrpura) | AA | 460 | 460/1000 | 0.46 |
Aa | 430 | 430/1000 | 0.43 | |
Recesivo (blanco) | aa | 110 | 110/1000 | 0.11 |
Total (N) | 1000 | 1000/1000 | 1 | |
Factores que afectan la genética de poblaciones
Las frecuencias alélicas y genotípicas que hemos calculado en el ejemplo anterior son como una foto instantánea de esa población, en un momento determinado del tiempo y del espacio. ¿Crees que estas frecuencias permanecerán iguales a lo largo del tiempo? En la naturaleza, es común que las frecuencias alélicas de una población cambien con el tiempo, lo que significa que la población está evolucionado.
Existen varios mecanismos o procesos evolutivos que afectan las frecuencias alélicas. Estos mecanismos pueden afectar a una población en cualquier momento, y varios pueden actuar sobre un alelo o un gen simultáneamente. El efecto de cada mecanismo es diferente y puede aumentar o disminuir la variación genética, la frecuencia alélica o la capacidad de adaptación de una población. A continuación describimos cada uno brevemente:
Fig. 1. Factores que afectan la genética de poblaciones, A) apareamiento no aleatorio, B) mutación, C) selección natural, D) deriva genética, E) flujo génico
Mutación
Las mutaciones son la base de la variación genética, ya que es el único mecanismo mediante el cual se producen nuevos alelos. Para que una mutación sea heredable, debe producirse en una célula reproductora o gameto (esperma u óvulo).
Aunque las mutaciones son importantes para crear variación genética, no se producen con la suficiente regularidad como para afectar a la frecuencia alélica. Sin embargo, el efecto puede ser significativo cuando la selección natural u otros mecanismos evolutivos actúan sobre estas mutaciones.
Deriva génica o genética
La deriva genética es un cambio aleatorio en las frecuencias alélicas de una población; tiende a reducir la variabilidad genética en la población. Los cambios causados por la deriva genética suelen ser no adaptativos (porque son aleatorios, causados por el azar).
Por ejemplo, durante las catástrofes naturales aleatorias, como huracanes, inundaciones o corrimientos de tierra, muchos individuos pueden morir, y con ello su contribución a la variabilidad genética de la población desaparece.
Los efectos de la deriva son más fuertes en las poblaciones pequeñas, donde una reducción drástica de un alelo o genotipo adaptativo puede disminuir la aptitud general de esa población. Es menos probable que una población grande pierda un porcentaje significativo de estos alelos o genotipos adaptativos.
Una reducción repentina del tamaño de la población (y de su variabilidad genética) causada por condiciones ambientales adversas se denomina cuello de botella.
También, puede suceder que una pequeña porción de una población —que generalmente carga un acervo genético reducido en comparación con la población original—, migre y colonice una nueva zona; en ese caso se establece una población nueva con menos variabilidad. A este proceso le llamamos efecto fundador.
Flujo génico o genético
Muchos animales se desplazan desde su población de origen hacia otra diferente; esto lo conocemos como migración. La migración de algunos individuos de ciertas especies, por ejemplo en época reproductiva, se traduce en el desplazamiento de una porción del acervo genético de la población de origen.
De este modo, el flujo génico es un movimiento de alelos entre poblaciones y puede provocar cambios en la frecuencia alélica (introducción de alelos nuevos o cambio en la frecuencia de los alelos existentes).
El intercambio de alelos entre dos poblaciones tiende a contrarrestar los efectos de la selección natural y la deriva genética. Por esto, el flujo genético suele disminuir las diferencias o variaciones entre poblaciones.
Selección natural
Los individuos que cuentan con genotipos —y sus fenotipos correspondientes— con mayores probabilidades de supervivencia y reproducción para un entorno específico aportarán más descendencia a la siguiente generación, producto de la selección natural. La selección natural provoca un cambio en la frecuencia alélica que es adaptativo; es decir, aumenta las probabilidades de supervivencia y reproducción de la siguiente generación.
La selección natural actúa sobre el fenotipo de un individuo, pero es la población la que se adapta a un entorno en particular.
Apareamiento no aleatorio
En las poblaciones silvestres, los individuos suelen elegir a otro individuo para reproducirse en función del fenotipo; así eligen indirectamente el genotipo correspondiente. Por ejemplo, las hembras de algunas especies de aves pueden preferir aparearse con machos de coloración más conspicua o, en otras palabras, más notable y llamativa.
Esto, a su vez, significa que no todos los individuos tendrán la misma probabilidad de aparearse, por lo que el apareamiento no es aleatorio; de hecho, está determinado por la selección sexual. El apareamiento no aleatorio puede cambiar las frecuencias genotípicas, pero no las frecuencias alélicas, dentro de una población; por esto, su efecto en la evolución es discutible.
Ley de Hardy-Weinberg
Cuando las frecuencias alélicas y genotípicas no cambian a lo largo de las generaciones, significa que una población no está evolucionando. A esto se le llama una población estable que está en equilibrio genético, o equilibrio de Hardy Weinberg, lo cual significa que ninguno de los mecanismos evolutivos mencionados previamente está afectando la población.
Las siguientes condiciones deben cumplirse en una población para satisfacer el principio de Hardy-Weinberg:
- Apareamiento aleatorio o panmixia.
- Gran tamaño poblacional.
- Ausencia de mutaciones.
- Ausencia de flujo genético.
- Ausencia de selección natural.
Lo que predice esta ley o principio es que en una población estable con dos alelos —A (cuya frecuencia es p) y a (cuya frecuencia es q), donde p + q = 1— la frecuencia de cada genotipo es:
AA = p2
Aa = 2pq
aa = q2
Donde se cumple: AA + Aa + aa = 1
O, lo que es igual:
p2 + 2pq + q2 = 1
frecuencia frecuencia frecuencia suma de todos
de AA de Aa de aa los individuos
El principio nos proporciona una ecuación matemática (p2 + 2pq + q2 = 1 ), que establece la relación entre las frecuencias alélicas y genotípicas en una población que no evoluciona. Por lo tanto, nos permite calcular las frecuencias alélicas, a partir de las frecuencias genotípicas, y viceversa.
Por ejemplo, si conocemos la frecuencia de los homocigotos recesivos, podemos calcular la frecuencia de ambos alelos de la siguiente mantera:
q2= frecuencia de los homocigotos recesivos
q = frecuencia del alelo recesivo
p = 1 - q = frecuencia del alelo dominante
Por supuesto, no es habitual que las poblaciones silvestres se mantengan estables, ya que están constantemente bajo presión selectiva y sometidas a eventos aleatorios.
Las poblaicones reales de desvían del equilibrio de Hardy-Weinberg, por lo que este es un modelo teórico de referencia.
Genética de Poblaciones - Puntos clave
- La genética de poblaciones estudia la variación genética dentro y entre poblaciones. Determina las frecuencias alélicas o génicas y genotípicas y evalua su cambio a través del tiempo y/o el espacio.
- Los principales mecanismos evolutivos que afectan las frecuencias alélicas, y que conllevan a la evolución de una población, son: la mutación, la deriva genética, el flujo genético y la selección natural.
- El apareamiento no aleatorio cambia las frecuencias genotípicas de una población, pero no las frecuencias alélicas; mientras que la mutación puede cambiar las frecuencias alélicas, pero las tasas de mutación entre una generación y otra suelen ser extremadamente bajas.
- La ley de Hardy-Weinberg establece que las frecuencias alélicas y genotípicas en una población no cambian de una generación a otra, a menos que actúen fuerzas evolutivas sobre la población.
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Preguntas frecuentes sobre Genética de Poblaciones
¿Qué dice la ley de Hardy Weinberg?
La ley o principio de Hardy-Weinberg dice que las frecuencias de alelos en una población no cambian de una generación a otra, a menos que las fuerzas evolutivas actúen sobre esa población. Esto significa que la población está estable y no está evolucionando (para el rasgo de estudio).
¿Qué es la frecuencia fenotípica y genotípica?
La genética de poblaciones evalúa la variación genética, principalmente determinando la frecuencia de genes y alelos dentro de las poblaciones, y si éstos cambian o no con el tiempo y/o el espacio. La proporción de un genotipo específico dentro de una población se denomina frecuencia genotípica, mientras que la proporción de un fenotipo específico dentro de una población se llama frecuencia fenotípica.
¿Qué significa alélicas?
En genética de poblaciones, alélicas viene del término "alelos", que son las variantes de un gen presentes en una población. También, puede hacer referencia a frecuencias alélicas, que son las frecuencias o proporciones de cada alelo dentro de una población.
¿Qué es una población (en genética)?
Una definición sencilla de población es un grupo de organismos de la misma especie que viven en una zona concreta y que interactúan y se reproducen de forma natural (sin manipulación del ser humano).
Entonces, en genética, una población es un grupo de individuos que se cruzan entre sí, por lo que comparten un conjunto de genes y alelos denominado acervo génico.
¿Cuál es la importancia de la genética de poblaciones?
La importancia de la genética de poblaciones es que nos permite determinar cómo evoluciona una población, con base en la variación de las frecuencias alélicas de una generación a otra. Si las frecuencias observadas difieren significativamente (según pruebas estadísticas) de las esperadas (estimadas a partir de la ecuación de Hardy-Weinberg), los investigadores pueden suponer que la población está sometida a alguna fuerza evolutiva.
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