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¿Conoces a una persona de tu círculo social que no puede tomar o comer algún producto derivado de la leche porque le dan muchas ganas de ir al baño? Seguramente, respondiste que sí. Pues, esta persona hace parte de los millones de personas que son intolerantes a la leche y sus derivados; es decir, que no consiguen digerir la lactosa. Le…
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Jetzt kostenlos anmelden¿Conoces a una persona de tu círculo social que no puede tomar o comer algún producto derivado de la leche porque le dan muchas ganas de ir al baño? Seguramente, respondiste que sí. Pues, esta persona hace parte de los millones de personas que son intolerantes a la leche y sus derivados; es decir, que no consiguen digerir la lactosa.
Le debemos la capacidad de digerir la lactosa a una mutación que surgió hace menos de diez mil años y que permite a un humano adulto seguir produciendo lactasa. La lactasa, producida por todos los bebés, es la enzima que descompone la lactosa en moléculas más pequeñas, para ser absorbidas en el intestino. Esta mutación fue ventajosa para las comunidades humanas que domesticaron ganado y que pudieron aprovechar un alimento tan nutritivo como la leche.
Como ves, aunque generalmente asociamos las mutaciones con efectos negativos (por ejemplo, con las enfermedades genéticas), también son responsables de la aparición de rasgos beneficiosos. Las mutaciones pueden ocurrir naturalmente y son la principal fuente de variación genética que permite a las poblaciones adaptarse a cambios en su entorno.
A continuación, veremos: qué es una mutación, qué tipos existen, qué las causa y qué consecuencias pueden tener.
Una mutación es un cambio, al azar, en la secuencia de ADN (Fig. 1). Este cambio puede darse en un único o algunos nucleótidos; de esta manera puede afectar uno o varios genes. Sin embargo, el resultado de una mutación no siempre es perjudicial y depende mucho del ambiente en que se encuentre el organismo afectado.
Una mutación puntual se produce cuando hay un cambio en un solo nucleótido.
Las mutaciones son muy importantes para la diversidad genética que, eventualmente, permiten a las poblaciones y las especies adaptarse a cambios en su entorno. Son la única fuente de nuevos genes, al modificar las secuencias de ADN. En organismos con reproducción sexual, otra fuente importante de variación genética ocurre durante la meiosis, cuando se pueden forman nuevas combinaciones de genes, pero no se crean nuevos genes.
Las mutaciones genéticas pueden producirse en cualquier célula del organismo, pueden afectar desde un solo nucleótido a una gran sección del ADN y, como mencionamos, sus efectos no siempre son perjudiciales. Con base en esto, podemos clasificar las mutaciones según varios factores:
Si una persona tiene una mutación en una célula de la piel, cuando esa célula se divide en dos células hijas, esas células hijas tendrán la mutación. Pero, si esa persona tiene un hijo, la mutación en su célula de la piel no se transmitirá al niño, porque no está presente en las células reproductoras.
Las mutaciones pueden producirse por causas naturales o pueden ser inducidas. Lo más probable es que una mutación se produzca espontáneamente durante la replicación del ADN o durante la división de cromosomas en la división celular.
Las mutaciones también pueden ser causadas por infecciones con virus o por la exposición ambiental a mutágenos, como la radiación o algunas sustancias químicas. Es importante notar que aunque las mutaciones causadas por mutágenos se consideran inducidas, en lugar de naturales. El tipo de mutación que ocurra y en qué lugar de la secuencia de ADN sigue siendo al azar e impredecible.
Los mutágenos, o agentes mutagénicos, son agentes externos o ambientales que alteran el material genético.
La luz solar, que produce radiación ultravioleta (UV), es un mutágeno común. La radiación UV provoca mutaciones, por lo que la sobreexposición a la luz solar es un factor de riesgo para el cáncer de piel.
Para saber más acerca de este tema, revisa nuestro artículo de Agentes mutagénicos.
En 1986, hubo un accidente en la central nuclear de Chernóbil. La ciudad fue evacuada desde la fecha, debido a los altos niveles de radiación. Esa exposición a niveles muy altos de radiación, generó muchas mutaciones genéticas en los animales silvestres, y también, cáncer en los humanos.
Las mutaciones génicas suelen producirse durante la replicación del ADN, antes de la división celular (mitosis o meiosis). Estos errores son normales y suelen ser detectados y corregidos por los sistemas de reparación del ADN; pero, a veces esos errores no se corrigen y persisten.
La replicación del ADN es el proceso por el que una célula copia todo su material genético, para que cada célula hija tenga una copia completa de este.
Durante la replicación del ADN, la doble cadena de ADN se separa, para que cada cadena individual sirva como plantilla para construir las cadenas nuevas. La ADN polimerasa es la enzima que se encarga de crear las nuevas cadenas de ADN complementarias a la cadena original. La ADN polimerasa hace esto emparejando nucleótidos nuevos a las bases de la cadena original que sirve de plantilla.
Las mutaciones génicas surgen cuando la ADN polimerasa inserta (adición), cambia (sustitución) o elimina un nucleótido (eliminación) en la secuencia del ADN, mientras forma la nueva cadena (ver Fig. 1) .
Las mutaciones cromosómicas describen los cambios, ya sea en la estructura cromosómica, o en el número de cromosomas. Una de las causas más comunes de estas mutaciones es la no disyunción durante la meiosis. La no disyunción es el fracaso de los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas para dividirse por igual, a cada célula hija, durante la anafase de la división nuclear (Fig. 2). Se trata de un acontecimiento espontáneo y significa que los gametos resultantes no tendrán el número esperado de cromosomas. Las mutaciones cromosómicas estructurales surgen, usualmente, de errores durante la recombinación genética durante la meiosis.
La recombinación genética es el intercambio de material genético entre las cromátidas no hermanas (de cromosomas homólogos), que ocurre durante el entrecruzamiento en la meiosis.
El entrecruzamiento o sobrecruzamiento (crossing over, en inglés) es el apareamiento de los cromosomas homólogos durante la meiosis, que permite la recombinación genética.
Las mutaciones resultado de la no disyunción son mutaciones cromosómicas numéricas, como la poliploidía y la aneuploidía:
La mayoría de los fetos con poliploidía, desafortunadamente, terminan como abortos espontáneos o el bebé muere poco después del nacimiento. En algunos casos, las células del hígado y la médula ósea pueden sufrir una división celular anormal y convertirse en poliploides.
El síndrome de Down se produce cuando un gameto con una copia extra del cromosoma 21 (2 cromosomas 21) se fusiona con un gameto normal (1 cromosoma 21), dando lugar a un cigoto que contiene tres copias (trisomía) del cromosoma 21.
Independientemente de la causa de la mutación, tal vez lo más importante es su efecto en el organismo. Una mutación modifica la secuencia del ADN en un gen o un cromosoma (genotipo), pero no necesariamente produce un cambio a nivel celular o del organismo (fenotipo). Las consecuencias pueden dividirse según su efecto en la expresión del ADN o a nivel del organismo según su ambiente.
Genotipo: composición genética de un organismo. Se refiere, generalmente, a los genes que posee un individuos y su secuencia de nucleótidos.
Fenotipo: características aparentes o funcionales de un organismo (incluye apariencia física, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo es determinado por el genotipo y el ambiente.
Una mutación silenciosa es cuando hay una mudanza en el nucléotido de ADN que no altera el aminoácido sintetizado.
Los tipos de mutaciones genéticas pueden clasificarse según:
Las enfermedades causadas por una mutación genética son desórdenes genéticos, que pueden ser hereditarios, o no.
Las mutaciones cromosómicas producen aneuploidías (como la trisomía 21, que causa la mayor parte de casos del síndrome de Down) y poliploidías (generalmente letales en animales, pero no en plantas).
Las mutaciones se producen por causas naturales, o pueden ser inducidas. Lo más probable es que se produzcan espontáneamente, a causa de errores en la replicación del ADN (mutaciones génicas), y por la separación incorrecta de cromátidas o cromosomas durante la división celular (mutaciones cromosómicas).
Las mutaciones también pueden ser inducidas por infecciones con virus, o por la exposición ambiental a mutágenos, como la radiación o algunas sustancias químicas.
La exposición a agentes mutagénicos, como la radiación o algunas sustancias químicas, puede acelerar la aparición de una mutación genética.
Las mutaciones génicas más frecuentes son causadas por la sustitución de adenina en el par de bases A-T (que es la combinación normal), por guanina (que resulta en la mutación G-T), con una frecuencia aproximada de 1 en 10,000 a 100,000 pares de bases. Una sustitución es un tipo de mutación puntual o génica (el cambio en un solo nucleótido en la secuencia de ADN).
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