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Le debemos la capacidad de digerir la lactosa a una mutación que surgió hace menos de diez mil años y que permite a un humano adulto seguir produciendo lactasa. La lactasa, producida por todos los bebés, es la enzima que descompone la lactosa en moléculas más pequeñas, para ser absorbidas en el intestino. Esta mutación fue ventajosa para las comunidades humanas que domesticaron ganado y que pudieron aprovechar un alimento tan nutritivo como la leche.
Como ves, aunque generalmente asociamos las mutaciones con efectos negativos (por ejemplo, con las enfermedades genéticas), también son responsables de la aparición de rasgos beneficiosos. Las mutaciones pueden ocurrir naturalmente y son la principal fuente de variación genética que permite a las poblaciones adaptarse a cambios en su entorno.
A continuación, veremos: qué es una mutación, qué tipos existen, qué las causa y qué consecuencias pueden tener.
¿Qué es una mutación genética?
Una mutación es un cambio, al azar, en la secuencia de ADN (Fig. 1). Este cambio puede darse en un único o algunos nucleótidos; de esta manera puede afectar uno o varios genes. Sin embargo, el resultado de una mutación no siempre es perjudicial y depende mucho del ambiente en que se encuentre el organismo afectado.
Una mutación puntual se produce cuando hay un cambio en un solo nucleótido.
Las mutaciones son muy importantes para la diversidad genética que, eventualmente, permiten a las poblaciones y las especies adaptarse a cambios en su entorno. Son la única fuente de nuevos genes, al modificar las secuencias de ADN. En organismos con reproducción sexual, otra fuente importante de variación genética ocurre durante la meiosis, cuando se pueden forman nuevas combinaciones de genes, pero no se crean nuevos genes.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones genéticas pueden producirse en cualquier célula del organismo, pueden afectar desde un solo nucleótido a una gran sección del ADN y, como mencionamos, sus efectos no siempre son perjudiciales. Con base en esto, podemos clasificar las mutaciones según varios factores:
- 1. Las células que afectan:
- Mutaciones de la línea germinal: cuando las mutaciones se producen en los gametos, o células reproductoras (es decir, óvulos y espermatozoides). Como se producen en los gametos, las mutaciones de la línea germinal son heredables, es decir, se transmiten a la descendencia del organismo.
- Mutaciones somáticas: cuando las mutaciones se producen en células que no son gametos. Aunque las mutaciones somáticas pueden transmitirse a las células nuevas cuando una célula se divide por mitosis; no son heredables a la progenie del individuo.
- 2. La extensión del material genético afectado:
- Génicas: involucra uno (mutación puntual) o pocos nucleótidos en un solo gen.
- Cromosómicas: involucra varios genes en un segmento cromosómico o cromosomas completos.
- 3. Los efectos que causan:
- Consecuencias en la expresión del ADN.
- Consecuencias generales para el organismo.
Si una persona tiene una mutación en una célula de la piel, cuando esa célula se divide en dos células hijas, esas células hijas tendrán la mutación. Pero, si esa persona tiene un hijo, la mutación en su célula de la piel no se transmitirá al niño, porque no está presente en las células reproductoras.
Causas de las mutaciones
Las mutaciones pueden producirse por causas naturales o pueden ser inducidas. Lo más probable es que una mutación se produzca espontáneamente durante la replicación del ADN o durante la división de cromosomas en la división celular.
Mutaciones inducidas
Las mutaciones también pueden ser causadas por infecciones con virus o por la exposición ambiental a mutágenos, como la radiación o algunas sustancias químicas. Es importante notar que aunque las mutaciones causadas por mutágenos se consideran inducidas, en lugar de naturales. El tipo de mutación que ocurra y en qué lugar de la secuencia de ADN sigue siendo al azar e impredecible.
Los mutágenos, o agentes mutagénicos, son agentes externos o ambientales que alteran el material genético.
La luz solar, que produce radiación ultravioleta (UV), es un mutágeno común. La radiación UV provoca mutaciones, por lo que la sobreexposición a la luz solar es un factor de riesgo para el cáncer de piel.
Para saber más acerca de este tema, revisa nuestro artículo de Agentes mutagénicos.
En 1986, hubo un accidente en la central nuclear de Chernóbil. La ciudad fue evacuada desde la fecha, debido a los altos niveles de radiación. Esa exposición a niveles muy altos de radiación, generó muchas mutaciones genéticas en los animales silvestres, y también, cáncer en los humanos.
Causas de las mutaciones génicas
Las mutaciones génicas suelen producirse durante la replicación del ADN, antes de la división celular (mitosis o meiosis). Estos errores son normales y suelen ser detectados y corregidos por los sistemas de reparación del ADN; pero, a veces esos errores no se corrigen y persisten.
La replicación del ADN es el proceso por el que una célula copia todo su material genético, para que cada célula hija tenga una copia completa de este.
Durante la replicación del ADN, la doble cadena de ADN se separa, para que cada cadena individual sirva como plantilla para construir las cadenas nuevas. La ADN polimerasa es la enzima que se encarga de crear las nuevas cadenas de ADN complementarias a la cadena original. La ADN polimerasa hace esto emparejando nucleótidos nuevos a las bases de la cadena original que sirve de plantilla.
Las mutaciones génicas surgen cuando la ADN polimerasa inserta (adición), cambia (sustitución) o elimina un nucleótido (eliminación) en la secuencia del ADN, mientras forma la nueva cadena (ver Fig. 1) .
Causas de las mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas describen los cambios, ya sea en la estructura cromosómica, o en el número de cromosomas. Una de las causas más comunes de estas mutaciones es la no disyunción durante la meiosis. La no disyunción es el fracaso de los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas para dividirse por igual, a cada célula hija, durante la anafase de la división nuclear (Fig. 2). Se trata de un acontecimiento espontáneo y significa que los gametos resultantes no tendrán el número esperado de cromosomas. Las mutaciones cromosómicas estructurales surgen, usualmente, de errores durante la recombinación genética durante la meiosis.
La recombinación genética es el intercambio de material genético entre las cromátidas no hermanas (de cromosomas homólogos), que ocurre durante el entrecruzamiento en la meiosis.
El entrecruzamiento o sobrecruzamiento (crossing over, en inglés) es el apareamiento de los cromosomas homólogos durante la meiosis, que permite la recombinación genética.
Las mutaciones resultado de la no disyunción son mutaciones cromosómicas numéricas, como la poliploidía y la aneuploidía:
- La poliploidía se debe a que los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis. Esto da lugar a gametos que contienen más de dos juegos de cromosomas, incluyendo células triploides (tres juegos de cromosomas) o, incluso, células tetraploides (cuatro juegos de cromosomas) o más. La poliploidía es un fenómeno frecuente en las plantas, lo que generalmente lleva a un aumento de la expresión génica y cambios morfológicos, como el agrandamiento de las células. En los seres humanos, y muchos animales, la poliploidía en los cigotos es extremadamente rara y letal, pero en algunos casos pueden aparecer células poliploides.
La mayoría de los fetos con poliploidía, desafortunadamente, terminan como abortos espontáneos o el bebé muere poco después del nacimiento. En algunos casos, las células del hígado y la médula ósea pueden sufrir una división celular anormal y convertirse en poliploides.
- La aneuploidía se debe a que las cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis, lo que da lugar a gametos que contienen un cromosoma de más y otros con uno de menos. Esto suele dar lugar a desórdenes genéticos, como es el caso del síndrome de Down.
Consecuencias de las mutaciones
Independientemente de la causa de la mutación, tal vez lo más importante es su efecto en el organismo. Una mutación modifica la secuencia del ADN en un gen o un cromosoma (genotipo), pero no necesariamente produce un cambio a nivel celular o del organismo (fenotipo). Las consecuencias pueden dividirse según su efecto en la expresión del ADN o a nivel del organismo según su ambiente.
Genotipo: composición genética de un organismo. Se refiere, generalmente, a los genes que posee un individuos y su secuencia de nucleótidos.
Fenotipo: características aparentes o funcionales de un organismo (incluye apariencia física, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo es determinado por el genotipo y el ambiente.
- Consecuencias de las mutaciones en la expresión del ADN: las mutaciones génicas pueden afectar la expresión del gen (fenotipo), si el cambio en la secuencia de ADN da como resultado la síntesis de una proteína alterada. Esto puede provocar que se pierda la función llevada a cabo por la proteína, ya sea porque ya no se produce (mutación sin sentido) o porque la proteína funcione a un menor nivel (mutación de sentido erróneo). Algunas veces, el cambio en un nucleótido sigue produciendo el mismo aminoácido y, por lo tanto, no hay efecto en la proteína sintetizada; lo cual es una mutación silenciosa.
Una mutación silenciosa es cuando hay una mudanza en el nucléotido de ADN que no altera el aminoácido sintetizado.
- Consecuencias de las mutaciones en el organismo: aún si una mutación impacta la expresión del gen (produce cambios en la proteína sintetizada), el efecto puede ser neutro, beneficioso o perjudicial para el organismo afectado. Generalmente, el efecto de una mutación depende del ambiente en que se encuentre el organismo.
- Si una mutación es neutra, no tiene un impacto notable; hay un cambio en el genotipo pero no provoca cambios en el fenotipo (por ejemplo, a nivel celular; como la estructura o función de las proteínas, los ARN reguladores o las regiones promotoras).
- Las mutaciones perjudiciales, como las asociadas al cáncer, dan lugar a cambios nocivos en la célula o el organismo. Estos pueden ser proteínas no funcionales, menos funcionales o hiperfuncionales o, incluso, una proliferación celular fuera de control (en el caso de cáncer).
- Las mutaciones también pueden ser beneficiosas, como las mutaciones en las bacterias, que las hacen resistentes a los antibióticos.
Mutaciones - Puntos clave
- Las mutaciones genéticas pueden clasificarse en varios tipos, con base en:
- las células que afectan: somáticas o de la línea germinal
- la extensión del material genético afectado: génicas o cromosómicas
- los efectos que causan: a nivel de la expresión del ADN y a nivel del organismo en su ambiente
- Las mutaciones ocurren espontáneamente a causa de errores en la replicación del ADN (mutaciones génicas), o durante la meiosis (mutaciones cromosómicas).
- Las mutaciones también pueden ser inducidas por infecciones con virus o por la exposición a mutágenos, como la radiación o algunas sustancias químicas.
- Las mutaciones en el número de cromosomas se dan por la no disyunción, o la separación fallida de los cromosomas homólogos (poliploidías) o las cromátidas hermanas (aneuploidías) durante la meiosis. Esto da lugar a gametos que contienen más de dos juegos de cromosomas o con una copia extra, o de menos de un cromosoma.
- Las consecuencias de las mutaciones pueden dividirse según su efecto en la expresión del ADN (síntesis de una proteína alterada o activación/desactivación de otros genes) o a nivel del organismo, dependiendo de su ambiente (efecto neutro, beneficioso o perjudicial).
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Preguntas frecuentes sobre Mutaciones
¿Cuáles son los tipos de mutaciones genéticas?
Los tipos de mutaciones genéticas pueden clasificarse según:
- Las células que afectan: somáticas o de la línea germinal.
- La extensión del material genético afectado: génicas (sustitución, deleción, o adición) o cromosómicas (estructurales o numéricas).
- Los efectos que causan a nivel de la expresión del ADN: silenciosas, sin sentido, de sentido erróneo; y a nivel del organismo en su ambiente: neutras, perjudiciales, o beneficiosas.
¿Qué enfermedades son causadas por una mutación genética?
Las enfermedades causadas por una mutación genética son desórdenes genéticos, que pueden ser hereditarios, o no.
Las mutaciones cromosómicas producen aneuploidías (como la trisomía 21, que causa la mayor parte de casos del síndrome de Down) y poliploidías (generalmente letales en animales, pero no en plantas).
¿Por qué se producen las mutaciones?
Las mutaciones se producen por causas naturales, o pueden ser inducidas. Lo más probable es que se produzcan espontáneamente, a causa de errores en la replicación del ADN (mutaciones génicas), y por la separación incorrecta de cromátidas o cromosomas durante la división celular (mutaciones cromosómicas).
Las mutaciones también pueden ser inducidas por infecciones con virus, o por la exposición ambiental a mutágenos, como la radiación o algunas sustancias químicas.
¿Qué puede acelerar una mutación genética?
La exposición a agentes mutagénicos, como la radiación o algunas sustancias químicas, puede acelerar la aparición de una mutación genética.
¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes?
Las mutaciones génicas más frecuentes son causadas por la sustitución de adenina en el par de bases A-T (que es la combinación normal), por guanina (que resulta en la mutación G-T), con una frecuencia aproximada de 1 en 10,000 a 100,000 pares de bases. Una sustitución es un tipo de mutación puntual o génica (el cambio en un solo nucleótido en la secuencia de ADN).
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