Uno de los proyectos más ambiciosos para conocer y entender mejor la genética humana fue el Proyecto del Genoma Humano. Uno de los principales objetivos de este proyecto era identificar, secuenciar y localizar la posición en los cromosomas de todos los genes que posee un ser humano. En el año 2003 se presentaron los resultados y se anunció que los humanos poseemos aproximadamente 20,000 genes en nuestro ADN. Aunque parece un número grande, ahora se sabe que solo del 2 a 3% de nuestro ADN consiste en genes que codifican proteínas.
Aun así, la identificación de los genes y su funcionamiento resulta indispensable para muchas disciplinas científicas. A continuación, podrás descubrir cuál es la estructura general de los genes, su función en la determinación de rasgos a través del código genético y qué son las mutaciones y sus efectos.
Genes definición
Un gen es una sección corta de una secuencia de bases en un cromosoma (ver figura 1), que tiene el código necesario para fabricar un polipéptido. El gen constituye la unidad de información y herencia de un rasgo, ya que los genes son los que se transfieren de padres a hijos.
Un polipéptido (proteína) está formado por una larga cadena de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos. Los tipos de proteínas resultantes incluyen enzimas, hormonas y anticuerpos. Algunos genes codifican ciertos tipos de ARN incluyendo el ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr), que son necesarios para la síntesis de proteínas.
El ADN está organizado en estructuras moleculares largas e individuales llamadas cromosomas. Un gen tiene una ubicación específica en un cromosoma, llamada locus (plural loci).
Fig. 1. Las regiones codificantes y no codificantes en un segmento de ADN eucariótico.
Un cromosoma del ser humano puede tener desde cientos hasta miles de genes codificantes. Por ejemplo, el cromosoma 1, que es el más largo, tiene aproximadamente 2000 genes; mientras que el cromosoma sexual Y, que es de los más cortos, solo posee 64 genes.
Genes y alelos
Los alelos representan diferentes formas o variaciones del mismo gen.
El gen del color de los ojos tiene diferentes variantes o alelos que determinan los diferentes colores: marrón, el azul, el verde, etc. La extensión del pelaje en un mamífero también puede tener diferentes variantes como pelaje largo, corto, o mediano.
Nosotros, los humanos, somos diploides, lo que significa que tenemos 2 juegos de cromosomas (es decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma): uno heredado de nuestra madre y otro de nuestro padre. Esto resulta en que, también, tengamos dos copias de cada gen —es posible que hayamos heredado la misma variante en las dos copias o que hayamos heredado una variante diferente para cada copia—.
Genes dominantes
Un alelo (o el gen que lo contiene) es dominante si siempre se expresa cuando está presente o es recesivo si no se expresa cuando hay un alelo dominante presente. Esto significa que un alelo dominante enmascara siempre a un alelo recesivo y el alelo recesivo solo se va a expresar cuando las dos copias de un gen sean recesivas.
En la genética Mendeliana y, en general, los alelos suelen representarse con letras: mayúsculas para el alelo dominante (A) y la minúscula correspondiente para alelos recesivos (a).
Cuando las dos copias de un gen tienen el alelo dominante (AA) se expresa el rasgo dominante; si al menos una de las dos copias es dominante (Aa), también se expresa el rasgo dominante; mientras que si las dos copias del gen tienen el alelo recesivo (aa), se expresa el rasgo recesivo.
El color marrón de los ojos es dominante sobre los otros colores: cuando una persona tiene un alelo para el color marrón y el otro alelo para el color azul, sus ojos serán marrones porque este es el alelo dominante (el alelo azul es recesivo). Para que se exprese el color azul en los ojos, la persona debe tener dos alelos azules recesivos.
Este es el caso cuando hay dominancia completa de un alelo sobre otro; sin embargo, hay otros tipos de dominancia, como la codominancia.
¿Qué es el código genético? - Genes
Los genes codifican una secuencia de aminoácidos que, a su vez, forman el polipéptido o ARN funcional. La formación de proteínas a partir del ADN se lleva a cabo por medio del proceso de expresión génica. Pero, ¿cómo asocian nuestras células un aminoácido específico a una secuencia de bases de ADN? ¡La respuesta es el código genético!
Los nucleótidos que forman una cadena de ADN son copiados durante la transcripción (el primer paso en la síntesis de proteínas) a sus nucleótidos complementarios para formar una molécula de ARN mensajero -ARNm-. Las combinaciones de tres de estas bases en el ARNm, llamadas codones o tripletes, codifican aminoácidos individuales. Cuando los codones se leen sucesivamente durante la traducción (segundo paso en la síntesis de proteínas), se forma una cadena de aminoácidos para construir un polipéptido.
El código genético describe cómo los codones presentes en las moléculas de ARNm se corresponden con aminoácidos específicos.
Por ejemplo, el codón CCU codifica la prolina y el codón ACA, la treonina. El código genético suele visualizarse como una rueda (como en la figura 2) o una tabla.
Fig. 2. La rueda del código genético mostrando diferentes codones de ARNm.
El codón se lee de dentro a fuera cuando el código genético aparece como una rueda.
Una molécula polipeptídica tiene un comienzo y un final, así que ¿cómo sabe la maquinaria celular que sintetiza proteínas cuándo debe comenzar y cuándo debe terminar? Esto sucede gracias a los codones de inicio y de terminación.
Como su nombre indica, los codones de inicio inician la traducción y marcan el comienzo del polipéptido. En la mayoría de los organismos, el codón AUG, que codifica el aminoácido metionina, actúa como codón de inicio. A medida que la proteína lee los codones, acaba llegando a un codón de terminación, donde termina la elongación del polipéptido. El código genético presenta tres codones de parada: UGA, UAG y UAA. A diferencia de los demás codones, estos no codifican un aminoácido.
Hay tres características importantes del código genético que debes conocer:
- El código genético es universal: es el mismo en casi todos los organismos. Esto significa que el codón CCU que codifica la prolina en los seres humanos también lo hará en otros organismos; por ejemplo, en los tiburones.
- El código genético no se solapa: es importante que cada nucleótido solo forme parte de un codón a la vez y que no haya solapamiento con el codón anterior o siguiente. El término marco de lectura se refiere al inicio y al final de la secuencia del ARNm y esto es posible gracias a los codones de inicio y de parada que hemos mencionado anteriormente. Estos codones permiten leer la secuencia de ARNm de tres en tres bases diferentes, sin que se mezclen o se reutilicen las bases ya usadas.
- El código genético es degenerado: se dice que el código genético es degenerado o redundante porque algunos aminoácidos pueden corresponder a más de un codón. Como hay 4 tipos diferentes de nucleótidos, hay un total de 64 combinaciones de codones, pero solo hay 20 aminoácidos. Esto nos indica que diferentes codones pueden codificar el mismo aminoácido y se puede ver claramente en la rueda del código genético.
El splicing o maduración del ARNm - Genes
Los genes eucariotas son ligeramente diferentes de los procariotas, ya que contienen regiones llamadas exones e intrones (figura 1).
- Los exones son las regiones codificantes del ADN: son las secuencias de bases que contienen el código necesario para formar el polipéptido.
- Los intrones son las regiones no codificantes: no codifican una secuencia de aminoácidos. Muchos libros de texto se refieren a estos intrones como ADN basura, pero son lugares muy importantes para regular la expresión de los genes.
El splicing del ARN mensajero (ARNm) es el proceso por el cual se eliminan los intrones. Como tenemos una cadena formada por solo exones, este se produce después de la transcripción.
Dado que los genes se componen de exones e intrones, la cadena de ARNm también contendrá ambos (algunos libros de texto se refieren a esto como pre-ARNm). Los intrones no son deseados para la síntesis de proteínas. Por esta razón, durante el proceso de splicing, enzimas especializadas extirpan la secuencia de ARN correspondiente al intrón permitiendo que los exones se unan. Esto nos deja con una cadena de ARNm que contiene únicamente regiones codificantes que se corresponden con una secuencia de aminoácidos (figura 3).
Las enzimas especializadas que catalizan el proceso de splicing del ARNm se denominan espliceosomas.
Fig. 3. La maduración del ARNm. UTR se refiere a una región no traducida (comúnmente llamadas así por sus siglas en inglés "untranslated region").
¿Qué son las mutaciones genéticas? - Genes
Las mutaciones son cambios en una secuencia de bases del ADN. Nos dejan un codón diferente en la cadena de ARNm.
La mayoría de las veces, las mutaciones genéticas surgen espontáneamente durante la replicación del ADN. Esto ocurre por la exposición celular a agentes mutagénicos e infecciones patógenas. Los dos tipos de mutaciones en los que nos centraremos son las inserciones/deleciones y las sustituciones.
Los otros tipos de mutaciones genéticas incluyen inversiones, duplicaciones y translocaciones.
- Las inversiones se producen cuando los nucleótidos cambian de posición en el ADN.
- Las duplicaciones ocurren cuando se produce una copia extra de un gen o cromosoma.
- Las translocaciones se producen cuando secciones de diferentes cromosomas se separan y cambian de lugar.
Las inserciones describen la adición de uno o más nucleótidos innecesarios, mientras que las deleciones son la eliminación de uno o más nucleótidos.
Estos acontecimientos provocan una mutación de desplazamiento. Esto significa que todos los codones que siguen a la mutación cambiarán, lo que supone un desplazamiento del marco de lectura. Como puedes ver, la adición o eliminación de un solo nucleótido cambia significativamente la secuencia del ADN y, en consecuencia, el polipéptido que se va a sintetizar. Esto suele perjudicar al organismo.
Las sustituciones describen la sustitución del nucleótido correcto por un nucleótido incorrecto.
Por ejemplo, el triplete CCA codifica el aminoácido prolina. Si se produce una sustitución y el triplete cambia a CGA, en su lugar se codifica un aminoácido completamente nuevo llamado arginina. Sin embargo, este no es siempre el caso: si CCA mutara a CCG, ambos tripletes corresponderían a prolina, debido a la naturaleza degenerada del código genético. Este tipo de mutación de sustitución no afecta al polipéptido y, por tanto, tiene un efecto neutro en el organismo.
Genes homeóticos
Algunos genes no controlan o determinan directamente un carácter, sino que tienen la función de regular o controlar la expresión de otros genes, por lo cual les llamamos genes reguladores. Dentro de este grupo están los genes homeóticos, que son genes reguladores maestros que dirigen el desarrollo de órganos y estructuras en lugares específicos del cuerpo. Los genes homeóticos son los que determinan el plan de desarrollo para cada segmento o región del cuerpo.
Los genes homeóticos fueron estudiados originalmente en la mosca de la fruta Drosophila. Durante el desarrollo embrionario de una mosca, el gen homeótico Antennapedia controla el desarrollo de las estructuras propias del segundo segmento en el cuerpo de la mosca, incluyendo el segundo par de patas. Cuando el gen es normal, se expresa en el segundo segmento del cuerpo para hacer su trabajo, pero una mutación en el gen causa que se exprese en la cabeza de la mosca. En este caso, ¡el gen mutante provoca la formación de un par de patas en la cabeza, en lugar de las antenas!
Para realizar su trabajo de regulación, estos genes deben activar o desactivar muchos genes que están bajo su control. Esto lo logran expresando factores de transcripción, que son los que activan y desactivan los genes correctos para que se desarrolle cierta estructura u órgano en el lugar correcto. Debido a que controlan la formación de las distintas partes del cuerpo, es de esperarse que los genes homeóticos sean más activos desde las etapas tempranas del desarrollo embrionario (aunque todavía pueden estar activos en el individuo adulto).
Muchos de los genes homeóticos que se encontraron inicialmente en la mosca Drosophila también se encuentran en humanos y muchos otros animales. Esto nos indica que el desarrollo de estructuras similares o segmentos similares en animales distintos (incluyendo invertebrados y vertebrados) es controlado por el mismo tipo de genes. El hecho de que se compartan estas regiones con secuencias de nucleótidos que se han mantenido conservadas en distintas especies refleja su importancia en el desarrollo corporal en distintos animales, y que estos ya se encontraban en el ancestro común de estos organismos.
Genes - Puntos clave
- Un gen es una sección corta de una secuencia de bases de ADN que se corresponde con un polipéptido.
- Los genes eucariotas contienen exones e intrones, mientras que los procariotas solo contienen exones.
- El código genético describe las reglas por las que los codones codifican aminoácidos específicos. El código genético es universal, no se solapa y es degenerado.
- Las mutaciones genéticas son cambios en la secuencia de bases del ADN. Algunos tipos de mutaciones incluyen inserciones, deleciones y sustituciones.
- Los genes homeóticos son genes reguladores maestros que dirigen el desarrollo de órganos y estructuras en lugares específicos del cuerpo de un organismo.
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