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Proyecto Genoma Humano

Toda la información para el desarrollo, crecimiento y mantenimiento de un nuevo organismo se encuentra en el ADN. Se estima que los humanos tenemos aproximadamente 3000 millones de pares de bases que forman nuestro ADN, organizados en genes dentro de los cromosomas.

Pero, ¿cuántos genes tiene un ser humano? y ¿cuántos de estos genes están activados? El Proyecto Genoma Humano, que se inició en 1990, se inició el objetivo de responder a estas preguntas básicas de nuestra información genética.

Proyecto Genoma Humano: resumen

Los proyectos sobre el genoma tienen como objetivo determinar la secuencia completa de base del contenido total del ADN de un organismo. Los importantes avances tecnológicos han permitido a los científicos secuenciar los genes de los organismos e identificar su ubicación en los cromosomas individuales.

El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo o entidad biológica.

Los proyectos genómicos tienen como objetivo identificar la secuencia del genoma completo de un organismo y la ubicación y función de los genes presentes en el genoma.

El Proyecto Genoma Humano, PGH o HGP (siglas de su nombre en inglés Human Genome Project), fue un proyecto internacional de investigación científica cuyo objetivo era secuenciar todo el ADN humano e identificar la ubicación y función de todos los genes del genoma humano. El PGH fue y sigue siendo el mayor proyecto biológico de colaboración a nivel mundial. Se inició el 1 de octubre de 1990 y se declaró completo el 14 de abril de 2003.

La información generada con el proyecto tiene impactos directos e indirectos, según sus aplicaciones, en las siguientes áreas1: tecnología genética y genómica, expansión de conocimiento básico funcional del genoma, medicina y salud humana y veterinaria, agricultura y alimentación, biotecnología industrial, medioambiente, y ciencias forenses.

Uno de los resultados más importantes con relación al genoma humano fue el descubrimiento de que el ser humano tiene de 20,000 a 25,000 genes que codifican proteínas. ¡Inicialmente, se pensaba que se encontrarían unos 100,000 genes! El resto del ADN humano, que no codifica proteínas (aproximadamente el 97%), se consideró inicialmente basura, ya que no se le conocía ninguna función. Sin embargo, estudios posteriores han demostrado que es importante para la regulación (activación o no de un gen) de los genes codificantes.

En comparación, la planta Arabidopsis thaliana tiene 25,000 genes y un ratón tiene 30,000 genes.

Otro descubrimiento importante fue que el 99.9% del genoma es compartido por todos los seres humanos. Esto quiere decir que nuestras diferencias se deben a variaciones en solo el 0.1% de nuestro ADN.

Proyecto Genoma Humano: objetivos

Un proyecto genómico consiste en recoger y secuenciar muchas muestras de ADN de varios donantes de la misma especie; las secuencias de ADN obtenidas crean un genoma de referencia. La secuenciación del genoma ha ayudado enormemente a la comunidad científica a comprender las funciones e interacciones de los distintos genes en diferentes organismos.

La meta general del Proyecto Genoma Humano era “adquirir información fundamental necesaria para adelantar nuestro entendimiento científico básico de genética humana y el rol de varios genes en la enfermedad y salud”1.

Para alcanzar esta meta, los objetivos del PGH fueron1:

  • Secuenciar y mapear el genoma humano (tener la información de la localización y secuencia más precisa de los genes humanos).
  • Secuenciación de genomas de otros organismos modelo (utilizados ampliamente en laboratorios).
  • Análisis funcional de los genes (qué rasgos afectan y qué factores tienen efecto en su expresión).
  • Avances en el desarrollo de tecnologías nuevas para la secuenciación y su análisis (para incrementar la eficacia y precisión de secuenciación, así como reducir los costos).
  • Discusión de consideraciones éticas, legales, y sociales (desarrollar formas de asegurar que la información genética de las personas sea usada de la forma más responsable posible). Las consideraciones éticas se relacionan principalmente con cuestiones de privacidad y confidencialidad, como el derecho a compartir esta información o discriminar según la composición genética de cada persona.
  • Capacitación en investigación.
  • Transferencia de tecnología.

La estructura de doble hélice del ADN se descubrió en 1953, el Proyecto Genoma Humano se completó en 2003 y CRISPR/Cas9 (un método eficaz para editar el ADN de las células) se implementó en 2012.

Como puedes ver, ¡en menos de 60 años, hemos pasado de no saber mucho sobre el ADN, a secuenciar y mapear todos los genes del genoma humano y saber cómo editar los genes dentro de las células! ¿Qué crees que podrán llegar hacer los científicos en el futuro?

Proyecto genoma humano: secuenciación del genoma humano

Los métodos de secuenciación del ADN evolucionan constantemente y se vuelven más sencillos. Sin embargo, su principio se basa en la secuenciación de Sanger, un método automatizado inventado por Fredrick Sanger en 1977.

Fredrick Sanger recibió su segundo Premio Nobel de Química por inventar el método de secuenciación del ADN de Sanger.

El proceso de secuenciación de ADN de Sanger puede dividirse en tres pasos:

  1. Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Los métodos automatizados de secuenciación de ADN requieren grandes cantidades de ADN. Esto se consigue amplificando, primero, las muestras de ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). (Puedes obtener más información sobre la PCR en nuestro artículo sobre el tema).
  2. Dideoxirribonucleótido trifosfato marcado con fluorescencia (DdNTP): A la muestra de ADN amplificada se le añaden desoxirribonucleótidos normales (dNTP), dideoxirribonucleótidos marcados con fluorescencia (DdNTP) y ADN polimerasa. La ADN polimerasa utiliza los dNTP para polimerizar nuevas cadenas de ADN, basadas en la secuencia complementaria de las cadenas existentes en la muestra, a partir del cebador. El DdNTP es un tipo especial de nucleótido que se diferencia de los desoxirribonucleótidos normales porque contiene un átomo de hidrógeno, en lugar de un grupo hidroxilo en el carbono número 3. El DdNTP actúa como inhibidor de la elongación de la cadena y, una vez incorporado, termina la adición de más nucleótidos. Los cuatro DdNTPs diferentes (A, G, T y C) están marcados con diferentes etiquetas fluorescentes que dan a cada uno un color distinto. Dado que los DdNTPs se incorporan aleatoriamente a las hebras de ADN en crecimiento, el resultado serían nuevos fragmentos de ADN de varias longitudes y tamaños, con el mismo punto de origen (todos partiendo del cebador), pero terminando con un DdNTP marcado con fluorescencia.
  3. Electroforesis en gel: Los fragmentos obtenidos del paso anterior son empujados, a través de un gel con pequeños poros mediante un campo eléctrico; este proceso separa las hebras, según su longitud. Debido a la naturaleza aleatoria del último paso, estarán presentes hebras de 1 nucleótido, de 2 nucleótidos, de 3 nucleótidos y así, sucesivamente; todas ellas terminan con un DdNTP marcado fluorescentemente. Por lo tanto, el patrón de color de las etiquetas fluorescentes nos indicaría la secuencia del ADN.

La bioinformática es la ciencia que reúne y analiza grandes cantidades de datos biológicos complejos.

Esta ciencia ha sido otro factor clave que ha permitido leer, almacenar y organizar los datos obtenidos de técnicas de secuenciación recogidos por los científicos de todo el mundo a un ritmo más rápido que antes.

Proyecto Genoma Humano: Genoma y proteoma

Las células de los organismos utilizan el ADN y la secuencia de los genes para producir proteínas.

Un proteoma es la cantidad total de proteínas expresadas por un organismo o una célula en un momento dado y en condiciones específicas. El campo que estudia las proteínas y el proteoma de diferentes organismos se denomina proteómica.

Las proteínas se pueden detectar y secuenciar con diferentes técnicas. Sin embargo, la composición de las proteínas cambia en función de las condiciones específicas de la célula u organismo, por lo que es mucho más variable que el genoma de una especie concreta.

Proyecto Genoma Humano: organismos simples y complejos

Las diferencias y similitudes en la información y organización genética entre diferentes organismos proveen una base para analizar la regulación normal de genes, enfermedades genéticas, y procesos evolutivos. Por lo tanto, la comparación con diferentes grupos de organismos ayuda en la interpretación de los datos obtenidos para humanos en el entendimiento de la biología y evolución humana1.

Actualmente, existen varios proyectos genómicos que siguen trabajando con diferentes organismos. Gracias a esto, ya se conoce el genoma de varios de ellos, incluyendo virus, bacterias y otros más complejos (eucariotas como plantas y animales).

El genoma y el proteoma de los organismos simples

Es relativamente sencillo determinar el genoma y el proteoma de organismos básicos, como los procariotas, porque:

  1. El tamaño del ADN procariota es sustancialmente menor que el del ADN eucariota.
  2. Las proteínas histónicas no se encuentran en el ADN procariota.
  3. No hay secuencias de ADN no codificantes en los genomas procariotas. Por otro lado, el ADN eucariota contiene un gran número de secuencias no codificantes que hacen que la determinación del proteoma sea un reto.

Conocer el proteoma de los organismos simples es ventajoso, ya que tiene aplicaciones médicas y no médicas.

Aplicaciones médicas del proteoma

La identificación de las proteínas antigénicas de la superficie de las bacterias dañinas puede aprovecharse para desarrollar vacunas contra las enfermedades causadas por ellas. Una vez que se conozca la secuencia de estos antígenos, podrían producirse en masa y suministrarse a los humanos en forma de vacuna. El sistema inmunitario respondería, entonces, al antígeno produciendo anticuerpos y células de memoria contra él. Estas vacunas permiten que, al enfrentarse a un microbio que posea el mismo antígeno, las células B de memoria sean capaces de desarrollar una rápida respuesta inmune secundaria para proteger al huésped contra la infección.

Aplicaciones no médicas del proteoma

El proteoma de los organismos simples proporciona información sobre la bioquímica de los procesos que tienen lugar en ellos. Algunos de estos microorganismos se emplean en la producción de biocombustibles. Además, los organismos que pueden resistir entornos duros y tóxicos se pueden utilizar para eliminar las toxinas del medio ambiente.

El genoma y el proteoma de los organismos complejos

El genoma de los organismos complejos, como los seres humanos y las plantas, es difícil de secuenciar. Esto de debe al mayor número de genes que están presentes en el ADN eucariota, en comparación con el ADN procariota. Pero este reto se ha superado gracias a los recientes avances en las tecnologías utilizadas para la secuenciación del ADN, que han dado como resultado el éxito del PGH en 2003 y varios proyectos sobre el genoma de las plantas.

La mayor dificultad en el estudio de los organismos complejos es la determinación del proteoma. Esta dificultad se debe a las importantes cantidades de ADN no codificante en el ADN eucariota. En los seres humanos, por ejemplo, se estima que el 98,5% del genoma es no codificante y no contribuye al proteoma. Otro problema es determinar qué genoma debe utilizarse para la secuenciación, ya que todos los individuos (excepto los gemelos idénticos) tienen genomas separados.

La secuenciación del genoma completo proporciona información crítica para identificar trastornos congénitos causados por mutaciones, oncogenes y genes supresores de tumores afectados por mutaciones que conducen al cáncer, el seguimiento de brotes de enfermedades y mucho más.

Proyecto Genoma Humano - Puntos clave

  • El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica cuyo objetivo era secuenciar todo el ADN humano e identificar la ubicación y función de todos los genes del genoma humano.
  • La secuenciación automatizada del ADN, a través de la aplicación del método Sanger, puede dividirse en tres pasos:
    • PCR: amplificación automatizada de la muestra de ADN.
    • Dideoxirribonucleótido trifosfato marcado con fluorescencia a la mezcla de sustrato de la PCR.
    • Electroforesis en gel
  • El proteoma puede determinarse descodificando la secuencia de bases de ADN de los genes activos de una célula en secuencias de aminoácidos, utilizando el código genético universal.
  • Las principales aplicaciones de los proyectos de genoma y proteoma son:
    • Médicas (vacunas)
    • No médicas (creación de biocombustibles o eliminación de contaminantes del medio ambiente)

References

  1. NIH, The Human Genome Project. USA government. https://www.genome.gov/human-genome-project

Preguntas frecuentes sobre Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue una iniciativa internacional de investigación científica, cuyo objetivo era secuenciar todo el ADN humano e identificar la ubicación y función de todos los genes del genoma humano. 

Con el Proyecto Genoma Humano se logró secuenciar todo el genoma humano, se determinó el número de genes que codifican proteínas y se avanzaron las técnicas de secuenciación y estudio genómico.

La importancia de conocer el genoma humano es contar con la información básica de la secuencia de nuestro ADN para el estudio de enfermedades y el avance del conocimiento genético.

Los beneficios que tiene el genoma humano para la sociedad incluyen contar con la información de la secuencia del genoma humano. Esto es clave, por ejemplo, para prevenir y combatir enfermedades causadas por mutaciones. 

Los problemas éticos a los que se enfrenta el estudio del genoma humano se relacionan principalmente con cuestiones de privacidad y confidencialidad, como el derecho a compartir esta información o discriminar según la composición genética de cada persona.

Cuestionario final de Proyecto Genoma Humano

Pregunta

¿Qué es un genoma?

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Answer

El conjunto completo de material genético de un organismo.

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Pregunta

¿Qué es el proteoma?

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Answer

El conjunto completo de proteínas que un organismo/célula puede fabricar en unas condiciones determinadas.

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Pregunta

¿Qué es el HGP?

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Answer

El HGP (siglas en inglés) es el Proyecto del Genoma Humano; consiste en la secuenciación de todo el genoma humano.

Show question

Pregunta

¿Qué es la secuenciación del genoma?

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Answer

Es la identificación de la secuencia de bases de ADN del genoma de un organismo; permite determinar la secuencia de aminoácidos de los polipéptidos codificados por ese ADN.

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Pregunta

¿Cómo se utiliza la PCR en la secuenciación del genoma?

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Answer

Los métodos automatizados de secuenciación del ADN requieren grandes cantidades de ADN. La PCR permite amplificar las muestras de ADN tomadas del organismo.

Show question

Pregunta

¿Qué es el dideoxirribonucleótido?

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Answer

El dideoxirribonucleótido es un tipo especial de nucleótido, que se diferencia de los desoxirribonucleótidos normales en que contiene un hidrógeno adicional, en lugar de un grupo hidroxilo en el carbono número 3.

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Pregunta

¿Cuál es el papel del dideoxirribonucleótido en la secuenciación del ADN?

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Answer

El dideoxirribonucleótido actúa como inhibidor de la elongación de la cadena y, una vez incorporado, pone fin a la adición de más nucleótidos a las cadenas de ADN.

Show question

Pregunta

¿Por qué los dideoxirribonucleótidos se marcan con fluorescencia en la secuenciación del ADN?

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Answer

Los 4 dideoxirribonucleótidos diferentes (A, G, T y C) están marcados con diferentes etiquetas fluorescentes que dan a cada uno un color distinto. Dado que los dideoxirribonucleótidos se incorporarán a las hebras de ADN en crecimiento de forma aleatoria, el resultado sería nuevos fragmentos de ADN de diversas longitudes y tamaños que tienen el mismo punto de origen (todos parten del cebador), pero que terminan con un dideoxirribonucleótido marcado con fluorescencia. El color del dideoxirribonucleótido terminal ayuda a identificar la naturaleza de la base terminal del ADN.

Show question

Pregunta

¿Cuál es la función de la electroforesis en gel en la secuenciación del ADN?

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Answer

La electroforesis en gel separa fragmentos de ADN, según su longitud. Debido a la naturaleza aleatoria del último paso, habrá hebras de 1 nucleótido, de 2 nucleótidos, de 3 nucleótidos, etc., y todas terminan con un DdNTP marcado con fluorescencia. Por lo tanto, el patrón de color creado por las etiquetas fluorescentes nos indicaría la secuencia del ADN.

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Pregunta

Menciona algunas de las aplicaciones médicas de la identificación del proteoma de los organismos simples:

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Answer

La identificación de las proteínas antigénicas que se encuentran en la superficie de una bacteria patógena puede utilizarse en las vacunas contra las enfermedades causadas por esos patógenos.

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Pregunta

¿Por qué es relativamente fácil determinar el genoma y el proteoma de los organismos simples?

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Answer

El ADN procariota es mucho más corto que el ADN eucariota, no está asociado a las proteínas histónicas y no hay secuencias de ADN no codificantes en su genoma. Sin embargo, el ADN eucariota contiene grandes porciones de secuencias no codificantes.

Show question

Pregunta

¿Cuándo se completó el HGP?

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Answer

En 2003

Show question

Pregunta

¿Cuál es el principal reto de la secuenciación del genoma de los organismos complejos?

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Answer

El principal reto de los organismos complejos es determinar el proteoma. Esto se debe a que el ADN eucariota contiene grandes porciones de ADN no codificante. En los seres humanos, por ejemplo, se cree que el 98,5% del genoma no es codificante y, por tanto, no contribuye al proteoma. 


Otro obstáculo es determinar el genoma de quién se va a utilizar para la secuenciación, ya que todos los individuos (excepto los gemelos idénticos) tienen genomas diferentes.

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Pregunta

¿Cuál era el objetivo principal del HGP?

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Answer

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica destinado a definir las secuencias de pares de bases del ADN humano, así como a identificar y cartografiar todos los genes del genoma humano (en cuanto a su posición y función).

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Pregunta

¿Falso o verdadero?: El estudio del genoma de otros organismos ayuda en la interpretación de los datos obtenidos del genoma humano.

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Answer

Verdadero: provee una base para analizar la regulación normal de genes, enfermedades genéticas, y procesos evolutivos.

Show question

Pregunta

El Proyecto Genoma Humano encontró que el número de genes que codifican proteínas en humanos está alrededor de:

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Answer

20000

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Pregunta

En humanos, el procentaje de genes que no codifica para proteínas está alrededor de___, mientras que todos los seres humanos compartimos el ____ del genoma.

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Answer

97%, 99.9%

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60%

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