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Toda la información para el desarrollo, crecimiento y mantenimiento de un nuevo organismo se encuentra en el ADN. Se estima que los humanos tenemos aproximadamente 3000 millones de pares de bases que forman nuestro ADN, organizados en genes dentro de los cromosomas. Pero, ¿cuántos genes tiene un ser humano? y ¿cuántos de estos genes están activados? El Proyecto Genoma Humano, que…
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Jetzt kostenlos anmeldenToda la información para el desarrollo, crecimiento y mantenimiento de un nuevo organismo se encuentra en el ADN. Se estima que los humanos tenemos aproximadamente 3000 millones de pares de bases que forman nuestro ADN, organizados en genes dentro de los cromosomas.
Pero, ¿cuántos genes tiene un ser humano? y ¿cuántos de estos genes están activados? El Proyecto Genoma Humano, que se inició en 1990, se inició el objetivo de responder a estas preguntas básicas de nuestra información genética.
Los proyectos sobre el genoma tienen como objetivo determinar la secuencia completa de base del contenido total del ADN de un organismo. Los importantes avances tecnológicos han permitido a los científicos secuenciar los genes de los organismos e identificar su ubicación en los cromosomas individuales.
El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo o entidad biológica.
Los proyectos genómicos tienen como objetivo identificar la secuencia del genoma completo de un organismo y la ubicación y función de los genes presentes en el genoma.
El Proyecto Genoma Humano, PGH o HGP (siglas de su nombre en inglés Human Genome Project), fue un proyecto internacional de investigación científica cuyo objetivo era secuenciar todo el ADN humano e identificar la ubicación y función de todos los genes del genoma humano. El PGH fue y sigue siendo el mayor proyecto biológico de colaboración a nivel mundial. Se inició el 1 de octubre de 1990 y se declaró completo el 14 de abril de 2003.
La información generada con el proyecto tiene impactos directos e indirectos, según sus aplicaciones, en las siguientes áreas1: tecnología genética y genómica, expansión de conocimiento básico funcional del genoma, medicina y salud humana y veterinaria, agricultura y alimentación, biotecnología industrial, medioambiente, y ciencias forenses.
Uno de los resultados más importantes con relación al genoma humano fue el descubrimiento de que el ser humano tiene de 20,000 a 25,000 genes que codifican proteínas. ¡Inicialmente, se pensaba que se encontrarían unos 100,000 genes! El resto del ADN humano, que no codifica proteínas (aproximadamente el 97%), se consideró inicialmente basura, ya que no se le conocía ninguna función. Sin embargo, estudios posteriores han demostrado que es importante para la regulación (activación o no de un gen) de los genes codificantes.
En comparación, la planta Arabidopsis thaliana tiene 25,000 genes y un ratón tiene 30,000 genes.
Otro descubrimiento importante fue que el 99.9% del genoma es compartido por todos los seres humanos. Esto quiere decir que nuestras diferencias se deben a variaciones en solo el 0.1% de nuestro ADN.
Un proyecto genómico consiste en recoger y secuenciar muchas muestras de ADN de varios donantes de la misma especie; las secuencias de ADN obtenidas crean un genoma de referencia. La secuenciación del genoma ha ayudado enormemente a la comunidad científica a comprender las funciones e interacciones de los distintos genes en diferentes organismos.
La meta general del Proyecto Genoma Humano era “adquirir información fundamental necesaria para adelantar nuestro entendimiento científico básico de genética humana y el rol de varios genes en la enfermedad y salud”1.
Para alcanzar esta meta, los objetivos del PGH fueron1:
La estructura de doble hélice del ADN se descubrió en 1953, el Proyecto Genoma Humano se completó en 2003 y CRISPR/Cas9 (un método eficaz para editar el ADN de las células) se implementó en 2012.
Como puedes ver, ¡en menos de 60 años, hemos pasado de no saber mucho sobre el ADN, a secuenciar y mapear todos los genes del genoma humano y saber cómo editar los genes dentro de las células! ¿Qué crees que podrán llegar hacer los científicos en el futuro?
Los métodos de secuenciación del ADN evolucionan constantemente y se vuelven más sencillos. Sin embargo, su principio se basa en la secuenciación de Sanger, un método automatizado inventado por Fredrick Sanger en 1977.
Fredrick Sanger recibió su segundo Premio Nobel de Química por inventar el método de secuenciación del ADN de Sanger.
El proceso de secuenciación de ADN de Sanger puede dividirse en tres pasos:
La bioinformática es la ciencia que reúne y analiza grandes cantidades de datos biológicos complejos.
Esta ciencia ha sido otro factor clave que ha permitido leer, almacenar y organizar los datos obtenidos de técnicas de secuenciación recogidos por los científicos de todo el mundo a un ritmo más rápido que antes.
Las células de los organismos utilizan el ADN y la secuencia de los genes para producir proteínas.
Un proteoma es la cantidad total de proteínas expresadas por un organismo o una célula en un momento dado y en condiciones específicas. El campo que estudia las proteínas y el proteoma de diferentes organismos se denomina proteómica.
Las proteínas se pueden detectar y secuenciar con diferentes técnicas. Sin embargo, la composición de las proteínas cambia en función de las condiciones específicas de la célula u organismo, por lo que es mucho más variable que el genoma de una especie concreta.
Las diferencias y similitudes en la información y organización genética entre diferentes organismos proveen una base para analizar la regulación normal de genes, enfermedades genéticas, y procesos evolutivos. Por lo tanto, la comparación con diferentes grupos de organismos ayuda en la interpretación de los datos obtenidos para humanos en el entendimiento de la biología y evolución humana1.
Actualmente, existen varios proyectos genómicos que siguen trabajando con diferentes organismos. Gracias a esto, ya se conoce el genoma de varios de ellos, incluyendo virus, bacterias y otros más complejos (eucariotas como plantas y animales).
Es relativamente sencillo determinar el genoma y el proteoma de organismos básicos, como los procariotas, porque:
Conocer el proteoma de los organismos simples es ventajoso, ya que tiene aplicaciones médicas y no médicas.
La identificación de las proteínas antigénicas de la superficie de las bacterias dañinas puede aprovecharse para desarrollar vacunas contra las enfermedades causadas por ellas. Una vez que se conozca la secuencia de estos antígenos, podrían producirse en masa y suministrarse a los humanos en forma de vacuna. El sistema inmunitario respondería, entonces, al antígeno produciendo anticuerpos y células de memoria contra él. Estas vacunas permiten que, al enfrentarse a un microbio que posea el mismo antígeno, las células B de memoria sean capaces de desarrollar una rápida respuesta inmune secundaria para proteger al huésped contra la infección.
El proteoma de los organismos simples proporciona información sobre la bioquímica de los procesos que tienen lugar en ellos. Algunos de estos microorganismos se emplean en la producción de biocombustibles. Además, los organismos que pueden resistir entornos duros y tóxicos se pueden utilizar para eliminar las toxinas del medio ambiente.
El genoma de los organismos complejos, como los seres humanos y las plantas, es difícil de secuenciar. Esto de debe al mayor número de genes que están presentes en el ADN eucariota, en comparación con el ADN procariota. Pero este reto se ha superado gracias a los recientes avances en las tecnologías utilizadas para la secuenciación del ADN, que han dado como resultado el éxito del PGH en 2003 y varios proyectos sobre el genoma de las plantas.
La mayor dificultad en el estudio de los organismos complejos es la determinación del proteoma. Esta dificultad se debe a las importantes cantidades de ADN no codificante en el ADN eucariota. En los seres humanos, por ejemplo, se estima que el 98,5% del genoma es no codificante y no contribuye al proteoma. Otro problema es determinar qué genoma debe utilizarse para la secuenciación, ya que todos los individuos (excepto los gemelos idénticos) tienen genomas separados.
La secuenciación del genoma completo proporciona información crítica para identificar trastornos congénitos causados por mutaciones, oncogenes y genes supresores de tumores afectados por mutaciones que conducen al cáncer, el seguimiento de brotes de enfermedades y mucho más.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue una iniciativa internacional de investigación científica, cuyo objetivo era secuenciar todo el ADN humano e identificar la ubicación y función de todos los genes del genoma humano.
Con el Proyecto Genoma Humano se logró secuenciar todo el genoma humano, se determinó el número de genes que codifican proteínas y se avanzaron las técnicas de secuenciación y estudio genómico.
La importancia de conocer el genoma humano es contar con la información básica de la secuencia de nuestro ADN para el estudio de enfermedades y el avance del conocimiento genético.
Los beneficios que tiene el genoma humano para la sociedad incluyen contar con la información de la secuencia del genoma humano. Esto es clave, por ejemplo, para prevenir y combatir enfermedades causadas por mutaciones.
Los problemas éticos a los que se enfrenta el estudio del genoma humano se relacionan principalmente con cuestiones de privacidad y confidencialidad, como el derecho a compartir esta información o discriminar según la composición genética de cada persona.
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