Genotipo

Nuestro genotipo, en combinación con los efectos del entorno, determina gran parte de nuestro aspecto y comportamiento; desde el color de los ojos, hasta la altura, pasando por la personalidad y las preferencias alimentarias. En última instancia, tu genotipo es una secuencia ordenada de ADN que codifica las proteínas que hacen que tú seas tú.

Sin embargo, el genotipo de un organismo no es visible a simple vista; ni siquiera es visible al microscopio. Para determinarlo en un laboratorio se necesitan interminables pruebas genéticas o el poder de la tecnología de secuenciación masiva y los superordenadores.

¿Qué es el genotipo?

Para definir el genotipo necesitamos entender como está organizada la información genética y repasar algunos términos genéticos básicos:

El ADN se encuentra en cada célula que forma un organismo. Debido a que es una molécula extremadamente larga, está organizada en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma está formado por cientos o miles de segmentos más pequeños denominados genes, los cuales contienen la información de rasgos específicos (por ejemplo, el color del pelaje de un animal) de cada ser vivo. Por último, cada gen puede tener variaciones conocidas como alelos.

La mayoría de los ejemplos que presentamos aquí corresponden a organismos diploides, que son el resultado de la reproducción sexual entre dos organismos parentales. Nosotros, los humanos, somos diploides; por lo que tenemos dos juegos de cromosomas (uno heredado de nuestra madre y otro de nuestro padre) y, por lo tanto, tenemos dos alelos para cada gen. Estos dos alelos constituyen nuestro genotipo para un gen o rasgo específico.

Un alelo puede ser dominante, si siempre se expresa cuando está presente; o recesivo, si no se expresa cuando hay un alelo dominante presente —este es el caso cuando hay una dominancia completa de un alelo sobre otro; sin embargo, hay otros tipos de dominancia como la codominancia—.

Aunque algunos genes tienen solamente una forma, es común que tengan variaciones y pueden tener más de dos alelos. Para denominarse alelos, debe haber al menos dos variantes de un mismo gen presentes porque, por definición, requieren variación. Un gen que tiene dos alelos en la población representa un polimorfismo genético y, si tiene más de dos alelos, es un gen multialélico.

Definición de genotipo

El genotipo se define como la composición genética de un organismo. En términos de un rasgo particular, el genotipo describe la combinación de los alelos para ese rasgo. Todo ser vivo tiene genes, y los alelos particulares de esos genes contribuyen a determinar el aspecto y el comportamiento de ese organismo —lo que se llamamos fenotipo—.

Tipos de genotipo

En el caso de los genes que solo tienen dos alelos posibles (dominante A y recesivo a) y que siguen los principios esbozados por la genética mendeliana, hay tres tipos de genotipos, según las 3 combinaciones posibles de alelos:

Genotipos homocigoto y heterocigoto

Nos referimos a un genotipo homocigoto cuando un organismo posee dos alelos iguales para un gen o rasgo determinado; a este organismo se le denomina homocigótico.

Decimos que un genotipo es heterocigoto cuando un organismo posee alelos diferentes para un determinado rasgo; a este organismo se le denomina heterocigótico.

¿Cómo se determina el genotipo?

• Para saber el genotipo de una persona, la forma más directa es realizando pruebas genéticas como la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR, por sus iniciales en inglés) o con un chip de ADN (o microarray).
• Para determinar el genotipo de forma indirecta, podemos emplear los cuadrados de Punnett. Estos se usan, principalmente, para determinar la frecuencia de los alelos y los gentipos a través de las generaciones, siguiendo los patrones mendelianos de la herencia. Los cuadrados de Punnett son herramientas de la genética que nos ayudan a analizar los posibles genotipos de la descendencia de dos organismos cuando los cruzamos.

Cuando conocemos el genotipo de los dos padres, podemos calcular las proporciones esperadas de los genotipos de sus hijos. Por ejemplo, si se cruzan dos organismos homocigóticos para alelos diferentes (digamos, uno dominante y otro recesivo), podemos ver que toda su descendencia será heterocigótica (Ver figura 1).

A veces, un cuadrado de Punnett no es suficiente, especialmente cuando se examinan los genotipos de enfermedades humanas (como la fibrosis quística). En estos casos, nos interesa no solo el genotipo de los padres, sino también el de los abuelos y otros antepasados.

• Cuando queremos una demostración más amplia de un genotipo en una población, utilizamos algo llamado pedigrí. Un pedigrí es un gráfico que puede ayudarnos a determinar los genotipos y los patrones de herencia basados en los fenotipos de los miembros de la familia (Fig. 2).

Ejemplos de genotipo

Los genotipos se entienden mejor al relacionarlos con el fenotipo al que contribuyen. La siguiente tabla muestra los posibles genotipos para dos rasgos y sus fenotipos.

Tabla 1: Algunos ejemplos de genotipos y los fenotipos expresados.

Las letras mayúsculas representan el alelo dominante y las minúsculas el alelo recesivo.

Fuente: StudySmarter Originals.

Genotipos del grupo sanguíneo

Recuerda que no todos los rasgos siguen los principios de la herencia mendeliana. Los grupos sanguíneos humanos, por ejemplo, tienen tres posibles alelos (lo cual se denomina alelismo múltiple): A, B y O. A y B presentan codominancia, lo que significa que ambos se expresan simultáneamente (si heredas los alelos AB, ¡tendrás tanto antígenos A como B en tus células sanguíneas!). Por otro lado, el alelo O es recesivo a A y B. Estos tres alelos se combinan para producir cuatro posibles tipos de sangre diferentes: A, B, O y AB. Esto lo puedes ver en la siguiente tabla:

Tabla 2: Los diferentes genotipos para el grupo sanguíneo ABO y sus fenotipos correspondientes.

Fuente: StudySmarter Originals.