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Nuestro genotipo, en combinación con los efectos del entorno, determina gran parte de nuestro aspecto y comportamiento; desde el color de los ojos, hasta la altura, pasando por la personalidad y las preferencias alimentarias. En última instancia, tu genotipo es una secuencia ordenada de ADN que codifica las proteínas que hacen que tú seas tú. Sin embargo, el genotipo de un…
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Jetzt kostenlos anmeldenNuestro genotipo, en combinación con los efectos del entorno, determina gran parte de nuestro aspecto y comportamiento; desde el color de los ojos, hasta la altura, pasando por la personalidad y las preferencias alimentarias. En última instancia, tu genotipo es una secuencia ordenada de ADN que codifica las proteínas que hacen que tú seas tú.
Sin embargo, el genotipo de un organismo no es visible a simple vista; ni siquiera es visible al microscopio. Para determinarlo en un laboratorio se necesitan interminables pruebas genéticas o el poder de la tecnología de secuenciación masiva y los superordenadores.
Para definir el genotipo necesitamos entender como está organizada la información genética y repasar algunos términos genéticos básicos:
El ADN se encuentra en cada célula que forma un organismo. Debido a que es una molécula extremadamente larga, está organizada en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma está formado por cientos o miles de segmentos más pequeños denominados genes, los cuales contienen la información de rasgos específicos (por ejemplo, el color del pelaje de un animal) de cada ser vivo. Por último, cada gen puede tener variaciones conocidas como alelos.
Gen: región específica de ADN dentro de un cromosoma que determina o controla un rasgo. Los genes constituyen la unidad de información y herencia de los rasgos, ya que son estos los que se transfieren de padres a hijos.
Alelo: los alelos representan diferentes formas o variaciones de un mismo gen.
La mayoría de los ejemplos que presentamos aquí corresponden a organismos diploides, que son el resultado de la reproducción sexual entre dos organismos parentales. Nosotros, los humanos, somos diploides; por lo que tenemos dos juegos de cromosomas (uno heredado de nuestra madre y otro de nuestro padre) y, por lo tanto, tenemos dos alelos para cada gen. Estos dos alelos constituyen nuestro genotipo para un gen o rasgo específico.
Un alelo puede ser dominante, si siempre se expresa cuando está presente; o recesivo, si no se expresa cuando hay un alelo dominante presente —este es el caso cuando hay una dominancia completa de un alelo sobre otro; sin embargo, hay otros tipos de dominancia como la codominancia—.
En los ejemplos de genética clásica, profundizados en la Genética Mendeliana; los alelos suelen representarse con letras, donde un alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el recesivo con la correspondiente letra minúscula (a).
Aunque algunos genes tienen solamente una forma, es común que tengan variaciones y pueden tener más de dos alelos. Para denominarse alelos, debe haber al menos dos variantes de un mismo gen presentes porque, por definición, requieren variación. Un gen que tiene dos alelos en la población representa un polimorfismo genético y, si tiene más de dos alelos, es un gen multialélico.
El genotipo se define como la composición genética de un organismo. En términos de un rasgo particular, el genotipo describe la combinación de los alelos para ese rasgo. Todo ser vivo tiene genes, y los alelos particulares de esos genes contribuyen a determinar el aspecto y el comportamiento de ese organismo —lo que se llamamos fenotipo—.
Genotipo: la composición genética de un organismo y los alelos específicos de un gen concreto.
Fenotipo: las características físicas u aspecto de un organismo (incluyendo su anatomía, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo es determinado por el genotipo y el ambiente.
En el caso de los genes que solo tienen dos alelos posibles (dominante A y recesivo a) y que siguen los principios esbozados por la genética mendeliana, hay tres tipos de genotipos, según las 3 combinaciones posibles de alelos:
Homocigoto
dominante AA
recesivo aa
Heterocigoto Aa
Nos referimos a un genotipo homocigoto cuando un organismo posee dos alelos iguales para un gen o rasgo determinado; a este organismo se le denomina homocigótico.
Utilicemos el caso de la fibrosis quística para examinar esto:
Hay dos alelos posibles en el gen determina la fibrosis quística. F es la variante normal y f es la variante mutada que produce fibrosis quística. En este caso, F es el alelo dominante, lo que significa que con solo una copia del mismo, la condición normal —o la ausencia de la enfermedad— se expresa, por lo que el individuo no presenta fibrosis quística. Si f es el alelo recesivo, debe haber dos copias del mismo para que el individuo exprese la enfermedad.
Hay dos posibles genotipos homocigóticos para este gen:
Decimos que un genotipo es heterocigoto cuando un organismo posee alelos diferentes para un determinado rasgo; a este organismo se le denomina heterocigótico.
Para ver este caso, sigamos con nuestro ejemplo anterior:
Para que alguien sea heterocigoto, en cuanto al gen que controla la fibrosis quística, su genotipo tendría que ser Ff. Dado que para este gen un alelo muestra una dominancia completa sobre el otro, esta persona NO tendría fibrosis quística. Sería un portador: su genotipo muestra la presencia de un alelo mutante (en este caso recesivo), pero su fenotipo es el mismo que el de alguien que es homocigoto dominante y no presenta la enfermedad, ya que el alelo dominante es el que se expresa.
Portador: término en genética que se utiliza para describir a una persona que solamente tiene una copia de un alelo mutante recesivo y, por tanto, no expresa el fenotipo mutante.
Cuando conocemos el genotipo de los dos padres, podemos calcular las proporciones esperadas de los genotipos de sus hijos. Por ejemplo, si se cruzan dos organismos homocigóticos para alelos diferentes (digamos, uno dominante y otro recesivo), podemos ver que toda su descendencia será heterocigótica (Ver figura 1).
A veces, un cuadrado de Punnett no es suficiente, especialmente cuando se examinan los genotipos de enfermedades humanas (como la fibrosis quística). En estos casos, nos interesa no solo el genotipo de los padres, sino también el de los abuelos y otros antepasados.
Los genotipos se entienden mejor al relacionarlos con el fenotipo al que contribuyen. La siguiente tabla muestra los posibles genotipos para dos rasgos y sus fenotipos.
Rasgo | Genotipo | |
Presencia de cuernos en vacas europeas P = sin cuernos p = con cuernos | PP | Sin cuernos |
Pp | Sin cuernos | |
pp | Con cuernos | |
Color de semilla de guisante G = verde g = amarillo | GG | Verde |
Gg | Verde | |
gg | Amarillo |
Tabla 1: Algunos ejemplos de genotipos y los fenotipos expresados.
Las letras mayúsculas representan el alelo dominante y las minúsculas el alelo recesivo.
Fuente: StudySmarter Originals.
Recuerda que no todos los rasgos siguen los principios de la herencia mendeliana. Los grupos sanguíneos humanos, por ejemplo, tienen tres posibles alelos (lo cual se denomina alelismo múltiple): A, B y O. A y B presentan codominancia, lo que significa que ambos se expresan simultáneamente (si heredas los alelos AB, ¡tendrás tanto antígenos A como B en tus células sanguíneas!). Por otro lado, el alelo O es recesivo a A y B. Estos tres alelos se combinan para producir cuatro posibles tipos de sangre diferentes: A, B, O y AB. Esto lo puedes ver en la siguiente tabla:
Genotipo | Tipo | |
AO | Heterocigoto | Tipo A |
AA | Homocigoto | Tipo A |
AB | Heterocigoto | Tipo AB |
BO | Heterocigoto | Tipo B |
BB | Homocigoto | Tipo B |
OO | Homocigoto | Tipo O |
Tabla 2: Los diferentes genotipos para el grupo sanguíneo ABO y sus fenotipos correspondientes.
Fuente: StudySmarter Originals.
Los genotipos AA y BB son homocigotos, ya que presentan dos alelos iguales para el mismo gen. El genotipo AB es heterocigoto, ya que presenta alelos diferentes para el mismo gen; sin embargo, los alelos A y B no presentan dominancia completa, sino que son codominantes, razón por la cual su fenotipo es AB.
Los tipos de genotipo en organismos diploides (que presentan dos alelos para un gen específico), y cuyos alelos presentan dominancia completa, son tres: homocigoto dominante AA, homocigoto recesivo (aa) y heterocigoto (Aa).
El genotipo es la composición genética de un organismo y para un gen concreto, corresponde a sus alelos específicos.
Un ejemplo de genotipo es el de la fibrosis quística: denominemos F al alelo normal (dominante) y f el alelo mutado que produce fibrosis quística (recesivo). Una persona con el genotipo homocigoto dominante FF o el heterocigoto Ff no presentará fibrosis quística, mientras que alguien con el genotipo homocigoto recesivo ff sí tendrá fibrosis quística.
Los alelos son variantes de un mismo gen o rasgo. La combinación de alelos que tiene un organismo representa su genotipo. Los genotipos homocigotos presentan dos alelos iguales y se representan con dos letras iguales (AA o aa), mientras que los genotipos heterocigotos presentan dos alelos distintos y se representan con dos letras distintas (Aa).
Para saber el genotipo de una persona, la forma más directa es realizando pruebas genéticas como la Reacción en Cadena de la Polimerasa, (PCR, por sus iniciales en inglés), o con un chip de ADN, o microarray. Para determinar el genotipo de forma indirecta, podemos emplear los cuadrados de Punnett o el pedigrí.
El genotipo es la composición genética de un organismo y los alelos específicos de un gen concreto. Mientras que el fenotipo son las características físicas u aspecto de un organismo (incluyendo su anatomía, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo es determinado por el genotipo y el ambiente.
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