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Genotipo

Nuestro genotipo, en combinación con los efectos del entorno, determina gran parte de nuestro aspecto y comportamiento; desde el color de los ojos, hasta la altura, pasando por la personalidad y las preferencias alimentarias. En última instancia, tu genotipo es una secuencia ordenada de ADN que codifica las proteínas que hacen que tú seas tú.

Sin embargo, el genotipo de un organismo no es visible a simple vista; ni siquiera es visible al microscopio. Para determinarlo en un laboratorio se necesitan interminables pruebas genéticas o el poder de la tecnología de secuenciación masiva y los superordenadores.

¿Qué es el genotipo?

Para definir el genotipo necesitamos entender como está organizada la información genética y repasar algunos términos genéticos básicos:

El ADN se encuentra en cada célula que forma un organismo. Debido a que es una molécula extremadamente larga, está organizada en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma está formado por cientos o miles de segmentos más pequeños denominados genes, los cuales contienen la información de rasgos específicos (por ejemplo, el color del pelaje de un animal) de cada ser vivo. Por último, cada gen puede tener variaciones conocidas como alelos.

Gen: región específica de ADN dentro de un cromosoma que determina o controla un rasgo. Los genes constituyen la unidad de información y herencia de los rasgos, ya que son estos los que se transfieren de padres a hijos.

Alelo: los alelos representan diferentes formas o variaciones de un mismo gen.

  • El gen del color de los ojos tiene diferentes variantes o alelos que determinan los diferentes colores, como el marrón, el azul, el verde, etc.
  • El pelaje en un mamífero puede tener diferentes variantes relacionadas con la longitud: pelaje largo, corto, o mediano.

La mayoría de los ejemplos que presentamos aquí corresponden a organismos diploides, que son el resultado de la reproducción sexual entre dos organismos parentales. Nosotros, los humanos, somos diploides; por lo que tenemos dos juegos de cromosomas (uno heredado de nuestra madre y otro de nuestro padre) y, por lo tanto, tenemos dos alelos para cada gen. Estos dos alelos constituyen nuestro genotipo para un gen o rasgo específico.

Un alelo puede ser dominante, si siempre se expresa cuando está presente; o recesivo, si no se expresa cuando hay un alelo dominante presente —este es el caso cuando hay una dominancia completa de un alelo sobre otro; sin embargo, hay otros tipos de dominancia como la codominancia—.

En los ejemplos de genética clásica, profundizados en la Genética Mendeliana; los alelos suelen representarse con letras, donde un alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el recesivo con la correspondiente letra minúscula (a).

Aunque algunos genes tienen solamente una forma, es común que tengan variaciones y pueden tener más de dos alelos. Para denominarse alelos, debe haber al menos dos variantes de un mismo gen presentes porque, por definición, requieren variación. Un gen que tiene dos alelos en la población representa un polimorfismo genético y, si tiene más de dos alelos, es un gen multialélico.

Definición de genotipo

El genotipo se define como la composición genética de un organismo. En términos de un rasgo particular, el genotipo describe la combinación de los alelos para ese rasgo. Todo ser vivo tiene genes, y los alelos particulares de esos genes contribuyen a determinar el aspecto y el comportamiento de ese organismo —lo que se llamamos fenotipo—.

Genotipo: la composición genética de un organismo y los alelos específicos de un gen concreto.

Fenotipo: las características físicas u aspecto de un organismo (incluyendo su anatomía, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo es determinado por el genotipo y el ambiente.

Tipos de genotipo

En el caso de los genes que solo tienen dos alelos posibles (dominante A y recesivo a) y que siguen los principios esbozados por la genética mendeliana, hay tres tipos de genotipos, según las 3 combinaciones posibles de alelos:

  • Homocigoto

    • dominante AA

    • recesivo aa

  • Heterocigoto Aa

Genotipos homocigoto y heterocigoto

Nos referimos a un genotipo homocigoto cuando un organismo posee dos alelos iguales para un gen o rasgo determinado; a este organismo se le denomina homocigótico.

Utilicemos el caso de la fibrosis quística para examinar esto:

Hay dos alelos posibles en el gen determina la fibrosis quística. F es la variante normal y f es la variante mutada que produce fibrosis quística. En este caso, F es el alelo dominante, lo que significa que con solo una copia del mismo, la condición normal —o la ausencia de la enfermedad— se expresa, por lo que el individuo no presenta fibrosis quística. Si f es el alelo recesivo, debe haber dos copias del mismo para que el individuo exprese la enfermedad.

Hay dos posibles genotipos homocigóticos para este gen:

  • o bien alguien es homocigótico dominante: tiene el genotipo FF y no tiene fibrosis quística,
  • o bien alguien es homocigótico recesivo: tiene el genotipo ff y tiene fibrosis quística.

Decimos que un genotipo es heterocigoto cuando un organismo posee alelos diferentes para un determinado rasgo; a este organismo se le denomina heterocigótico.

Para ver este caso, sigamos con nuestro ejemplo anterior:

Para que alguien sea heterocigoto, en cuanto al gen que controla la fibrosis quística, su genotipo tendría que ser Ff. Dado que para este gen un alelo muestra una dominancia completa sobre el otro, esta persona NO tendría fibrosis quística. Sería un portador: su genotipo muestra la presencia de un alelo mutante (en este caso recesivo), pero su fenotipo es el mismo que el de alguien que es homocigoto dominante y no presenta la enfermedad, ya que el alelo dominante es el que se expresa.

Portador: término en genética que se utiliza para describir a una persona que solamente tiene una copia de un alelo mutante recesivo y, por tanto, no expresa el fenotipo mutante.

¿Cómo se determina el genotipo?

  • Para saber el genotipo de una persona, la forma más directa es realizando pruebas genéticas como la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR, por sus iniciales en inglés) o con un chip de ADN (o microarray).
  • Para determinar el genotipo de forma indirecta, podemos emplear los cuadrados de Punnett. Estos se usan, principalmente, para determinar la frecuencia de los alelos y los gentipos a través de las generaciones, siguiendo los patrones mendelianos de la herencia. Los cuadrados de Punnett son herramientas de la genética que nos ayudan a analizar los posibles genotipos de la descendencia de dos organismos cuando los cruzamos.

Cuando conocemos el genotipo de los dos padres, podemos calcular las proporciones esperadas de los genotipos de sus hijos. Por ejemplo, si se cruzan dos organismos homocigóticos para alelos diferentes (digamos, uno dominante y otro recesivo), podemos ver que toda su descendencia será heterocigótica (Ver figura 1).

A veces, un cuadrado de Punnett no es suficiente, especialmente cuando se examinan los genotipos de enfermedades humanas (como la fibrosis quística). En estos casos, nos interesa no solo el genotipo de los padres, sino también el de los abuelos y otros antepasados.

  • Cuando queremos una demostración más amplia de un genotipo en una población, utilizamos algo llamado pedigrí. Un pedigrí es un gráfico que puede ayudarnos a determinar los genotipos y los patrones de herencia basados en los fenotipos de los miembros de la familia (Fig. 2).

Ejemplos de genotipo

Los genotipos se entienden mejor al relacionarlos con el fenotipo al que contribuyen. La siguiente tabla muestra los posibles genotipos para dos rasgos y sus fenotipos.

Rasgo

Genotipo

Fenotipo

Presencia de cuernos en vacas europeas

P = sin cuernos

p = con cuernos

PP

Sin cuernos

Pp

Sin cuernos

pp

Con cuernos

Color de semilla de guisante

G = verde

g = amarillo

GG

Verde

Gg

Verde

gg

Amarillo

Tabla 1: Algunos ejemplos de genotipos y los fenotipos expresados.

Las letras mayúsculas representan el alelo dominante y las minúsculas el alelo recesivo.

Fuente: StudySmarter Originals.

Genotipos del grupo sanguíneo

Recuerda que no todos los rasgos siguen los principios de la herencia mendeliana. Los grupos sanguíneos humanos, por ejemplo, tienen tres posibles alelos (lo cual se denomina alelismo múltiple): A, B y O. A y B presentan codominancia, lo que significa que ambos se expresan simultáneamente (si heredas los alelos AB, ¡tendrás tanto antígenos A como B en tus células sanguíneas!). Por otro lado, el alelo O es recesivo a A y B. Estos tres alelos se combinan para producir cuatro posibles tipos de sangre diferentes: A, B, O y AB. Esto lo puedes ver en la siguiente tabla:

Genotipo

Tipo

Fenotipo

AO

Heterocigoto

Tipo A

AA

Homocigoto

Tipo A

AB

Heterocigoto

Tipo AB

BO

Heterocigoto

Tipo B

BB

Homocigoto

Tipo B

OO

Homocigoto

Tipo O

Tabla 2: Los diferentes genotipos para el grupo sanguíneo ABO y sus fenotipos correspondientes.

Fuente: StudySmarter Originals.

Los genotipos AA y BB son homocigotos, ya que presentan dos alelos iguales para el mismo gen. El genotipo AB es heterocigoto, ya que presenta alelos diferentes para el mismo gen; sin embargo, los alelos A y B no presentan dominancia completa, sino que son codominantes, razón por la cual su fenotipo es AB.

Genotipo - Puntos clave

  • El genotipo se define como la composición genética de un organismo y, para un rasgo particular, el genotipo describe la combinación de los alelos.
  • El fenotipo se refiere a las características físicas u aspecto de un organismo (incluyendo su anatomía, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo es determinado por el genotipo y el ambiente.
  • La genética mendeliana define tres genotipos: homocigoto dominante, homocigoto recesivo y heterocigoto.
  • Los cuadrados de Punnett y los pedigríes son herramientas que podemos utilizar para ayudarnos a determinar los genotipos esperados en la progenie.

Preguntas frecuentes sobre Genotipo

Los tipos de genotipo en organismos diploides (que presentan dos alelos para un gen específico), y cuyos alelos presentan dominancia completa, son tres: homocigoto dominante AA, homocigoto recesivo (aa) y heterocigoto (Aa).

El genotipo es la composición genética de un organismo y para un gen concreto, corresponde a sus alelos específicos. 


Un ejemplo de genotipo es el de la fibrosis quística: denominemos F al alelo normal (dominante) y f el alelo mutado que produce fibrosis quística (recesivo). Una persona con el genotipo homocigoto dominante FF o el heterocigoto Ff no presentará fibrosis quística, mientras que alguien con el genotipo homocigoto recesivo ff sí tendrá fibrosis quística.

Los alelos son variantes de un mismo gen o rasgo. La combinación de alelos que tiene un organismo representa su genotipo. Los genotipos homocigotos presentan dos alelos iguales y se representan con dos letras iguales (AA o aa), mientras que los genotipos heterocigotos presentan dos alelos distintos y se representan con dos letras distintas (Aa).

Para saber el genotipo de una persona, la forma más directa es realizando pruebas genéticas como la Reacción en Cadena de la Polimerasa, (PCR, por sus iniciales en inglés), o con un chip de ADN, o microarray. Para determinar el genotipo de forma indirecta, podemos emplear los cuadrados de Punnett o el pedigrí.

El genotipo es la composición genética de un organismo y los alelos específicos de un gen concreto.  Mientras que el fenotipo son las características físicas u aspecto de un organismo (incluyendo su anatomía, fisiología, comportamiento, etc.). El fenotipo es determinado por el genotipo y el ambiente.

Cuestionario final de Genotipo

Pregunta

¿Cuál es la definición de genotipo?

Mostrar respuesta

Answer

El par de alelos específicos que tiene un organismo para un determinado gen

Show question

Pregunta

¿Cuál de los siguientes no es un genotipo?

Mostrar respuesta

Answer

Ojos azules

Show question

Pregunta

¿Cuántos tipos diferentes de genotipos hay en la genética mendeliana?

Mostrar respuesta

Answer

Tres

Show question

Pregunta

La especie vegetal Mirabilis jalapa presenta dominancia incompleta en cuanto al color de sus flores. R: color rojo, r: color blanco. ¿Cuál es el genotipo de una flor rosa?

Mostrar respuesta

Answer

Rr

Show question

Pregunta

¿Cuál es la diferencia entre genotipo y fenotipo?

Mostrar respuesta

Answer

  • El genotipo son los alelos de un organismo, independientemente de su aspecto. 
  • El fenotipo es el aspecto de un organismo, que depende del genotipo y el ambiente.

Show question

Pregunta

_____ + Entorno (ambiente) = Fenotipo

Mostrar respuesta

Answer

Heterocigosidad

Show question

Pregunta

En organismos diploides, todos los genotipos de todos los rasgos tienen dos alelos. ¿Falso o verdadero?

Mostrar respuesta

Answer

Falso

Show question

Pregunta

Suponiendo una dominancia completa, ¿qué genotipos posibles pueden dar un fenotipo dominante?

Mostrar respuesta

Answer

Homocigoto dominante y heterocigoto

Show question

Pregunta

Cuando no estamos en un laboratorio, ¿cuáles son dos herramientas que podemos utilizar para examinar los genotipos de los miembros de la familia?

Mostrar respuesta

Answer

Los cuadrados de Punnett y los pedigríes

Show question

Pregunta

Los cuadrados de Punnett pueden decirnos dos cosas sobre los genotipos de la futura descendencia. ¿Cuáles son?

Mostrar respuesta

Answer

Los posibles genotipos y sus proporciones.

Show question

Pregunta

¿Cuáles son todos los genotipos posibles que podemos ver en la descendencia de este cruce? Supongamos una herencia mendeliana AA x Aa.

Mostrar respuesta

Answer

Solo podemos ver progenie con genotipos AA y Aa.

Show question

Pregunta

¿Cuáles son las proporciones de los posibles genotipos que podemos ver en la descendencia de este cruce AA x Aa? Supongamos una herencia mendeliana.

Mostrar respuesta

Answer

Veremos una proporción de 1:1 entre AA y Aa, es decir 50% AA y 50% Aa.

Show question

Pregunta

¿Cuál es la proporción de progenie AA:Aa:aa en este cruce genético: Aa x Aa? Supongamos una herencia mendeliana.

Mostrar respuesta

Answer

La proporción: 1:2:1 para AA:Aa:aa. AA = 25 %, Aa = 50 %, aa = 25 %.

Show question

Pregunta

¿Cuál de estos es un gen con múltiples alelos?

Mostrar respuesta

Answer

Color de la semilla del guisante

Show question

Pregunta

Todos los genes de todos los rasgos tienen siempre dos alelos. ¿Verdadero o falso?

Mostrar respuesta

Answer

Falso

Show question

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