Las poblaciones salvajes de guepardos africanos tienen una diversidad genética muy reducida. Lamentablemente, aunque se han hecho grandes esfuerzos en los programas de recuperación y conservación de guepardos durante las últimas cuatro décadas, esto no se ha reflejado en su composición genética; por eso, se mantienen en peligro de extinción. ¿Qué llevó a los guepardos a esta situación y por qué ha sido tan difícil su recuperación? La razón es que los guepardos africanos siguen sometidos a los efectos a largo plazo de eventos anteriores, llamados de deriva genética, que han dificultado su capacidad para adaptarse a los cambios de su entorno.
- En este artículo estudiaremos qué es la deriva genética.
- Luego veremos cuál es su relación con el tamaño poblacional.
- Después, describiremos los tipos de deriva genética, como el cuello de botella y el efecto fundador.
- Seguiremos con algunos ejemplos de deriva genética.
- Antes de terminar, resumiremos los efectos de la deriva genética.
- Por último, consideraremos cómo se relacionan con la genética de poblaciones.
¿Qué es la deriva genética?
La deriva genética es el cambio aleatorio en las frecuencias alélicas de una población a través del tiempo.
Al contrario de lo que se piensa, la deriva genética ocurre constante y gradualmente en todas las poblaciones de organismos. Por lo general, se debe a que naturalmente siempre hay fluctuaciones aleatorias en la supervivencia y reproducción de los individuos y, por lo tanto, en la transmisión de alelos de una generación a la siguiente.
- Los alelos representan diferentes formas o variaciones del mismo gen.
- La frecuencia alélica, o génica, es la proporción de un alelo específico dentro de una población.
- En los humanos, el gen que determina el color de los ojos tiene múltiples variantes, o alelos, que se encargan de producir distintos colores (tales como el marrón, el azul o el verde).
- Asimismo, en los mamíferos, la longitud del pelaje puede ser determinada por diferentes alelos, los cuales pueden dar lugar a un pelaje largo, corto o intermedio.
Sin embargo, las frecuencias alélicas de una población también pueden cambiar drásticamente, y en un periodo de tiempo relativamente corto. Esto ocurre como consecuencia de acontecimientos contundentes (como una catástrofe natural, por ejemplo) que suelen reducir significativamente el tamaño de una población y, por tanto, también su diversidad genética.
La deriva genética puede tener efectos significativos en la diversidad genética de una población, lo que puede influir en su capacidad de adaptarse y sobrevivir a largo plazo. Del mismo modo, puede aumentar la diferencia genética entre poblaciones separadas geográficamente; lo que, a la larga, puede llevar a la especiación.
La deriva genética es uno de los principales mecanismos que impulsan la evolución. Puedes profundizar en esta tema en los artículos La evolución y Evolución y genética.
Deriva genética y tamaño poblacional
Aunque cualquier población puede estar sometida a la deriva genética, sus efectos son más fuertes en poblaciones pequeñas que en poblaciones grandes. Es más probable que una población pequeña pierda alelos, debido a eventos aleatorios y, por consiguiente, reduzca su diversidad genética. En la siguiente tabla explicamos cómo el tamaño poblacional influye en el impacto de la deriva genética en poblaciones hipotéticas:
Característica | Población pequeña | Población grande |
|---|
Número de individuos | Menos de 500 | Más de 10,000 |
Frecuencias génicas | Un alelo raro (con una frecuencia muy baja) se pierde de la población más fácilmente, simplemente, por azar. Por ejemplo, un alelo con una frecuencia de 0.01 % se encuentra solo 10 veces en la población. | Un alelo raro no se pierde tan fácilmente de la población, simplemente, por azar. Por ejemplo, un alelo con una frecuencia de 0.01 % se encuentra 200 veces en la población. |
Efecto de la deriva genética | Puede tener un gran impacto en la frecuencia de alelos y disminuir la diversidad genética, debido a la selección aleatoria de individuos supervivientes. | Tiene menos impacto en la frecuencia de alelos y menos probabilidades de disminuir la diversidad genética, debido a la mayor cantidad de individuos. |
Riesgo de extinción | Mayor riesgo de extinción, por tener mayor dificultad de adaptación a cambios ambientales, debido a la falta de variabilidad genética. | Menor riesgo de extinción, por tener mayor facilidad de adaptación a cambios ambientales, debido a la mayor variabilidad genética |
Recuperación de la población | Dificultad para recuperarse, debido a la falta de variabilidad genética, y problemas a largo plazo por la consanguinidad entre individuos. | Mayor capacidad de recuperación, debido a la mayor variabilidad genética, y menor riesgo de problemas de consanguinidad |
Tabla 1: Comparación de algunas características entre una población pequeña y una grande y cómo son afectadas por la deriva genética.
En el caso del cuello de botella y el efecto fundador, también puede ocurrir que la reducción drástica de los individuos que portan un alelo o genotipo beneficioso disminuya, a su vez, la aptitud general de una población pequeña. Esto porque, para empezar, hay pocos individuos con estos alelos.
Por otro lado, es menos probable que una población grande pierda un porcentaje significativo de alelos o genotipos beneficiosos.
Deriva genética: Cuello de botella
Un cuello de botella en biología ocurre cuando se produce una reducción repentina del tamaño de una población (normalmente, causada por condiciones ambientales adversas).
En resumen, al ocurrir un cuello de botella, la nueva población es significativamente más pequeña, con frecuencias alélicas diferentes y (probablemente) menor variación genética, en comparación con la población original.
Entendámoslo mejor con un ejemplo:
Piensa en una botella llena de bolas de caramelo. La botella tiene originalmente 5 colores diferentes de caramelos (Fig. 1); pero, al querer sacar unos cuantos, bolas de solo tres colores pasaron por el cuello de la botella, simplemente, por azar (lo que técnicamente se denomina error de muestreo).
En el tema que nos ocupa, estas bolas de caramelo representan los individuos de una población y los colores representan los alelos: La población sufrió un cuello de botella (como un incendio forestal) y ahora los pocos supervivientes son portadores de solamente 3 de los 5 alelos originales que tenía la población para ese gen.
En conclusión, los individuos que sobrevivieron a un evento de cuello de botella lo hicieron por casualidad, sin relación con sus rasgos o su capacidad de adaptación.
Fig. 1: La deriva genética ocurre por fluctuaciones aleatorias en la transmisión de alelos de una generación a la siguiente, debido al azar. En un evento de cuello de botella se produce una disminución repentina del tamaño de una población, por lo que los efectos de la deriva genética son más fuertes y puede causar una pérdida de alelos en la población.
Deriva genética: Efecto fundador
El efecto fundador es un tipo de deriva genética en la que una pequeña fracción de una población se separa físicamente de la población principal o coloniza una nueva zona.
Fig. 2: Otro tipo extremo de deriva genética es el efecto fundador, en el que una pequeña fracción de una población se separa físicamente de la población principal o coloniza una nueva zona.
Los resultados del efecto fundador son similares a los de un cuello de botella: la nueva población es más pequeña, con frecuencias alélicas diferentes y menor variación genética que la población original (Fig. 2).
Sin embargo, un cuello de botella está causado por un acontecimiento medioambiental aleatorio —normalmente, adverso o catastrófico—, mientras que un efecto fundador está causado, sobre todo, por la separación geográfica de parte de la población. Con el efecto fundador, la población original suele persistir.
El efecto fundador es muy común en poblaciones de islas que se originaron por una porción de una población que se encontraba originalmente en un continente.
Ejemplos de deriva genética
Ahora, veremos tres ejemplos de deriva genética. Examinaremos, brevemente, los casos del cuello de botella en una población de elefantes marinos y del efecto fundador en una población humana. Luego, analizamos un caso más complejo, que enunciamos al comienzo: el del guepardo africano.
Elefantes marinos
Los elefantes marinos del norte (Mirounga angustirostris) estaban ampliamente distribuidos por la costa del Pacífico de México y Estados Unidos a principios del siglo XIX. Luego de ser objeto de una intensa caza humana, su población se redujo a menos de 100 individuos en la década de 1890. En México, los últimos elefantes marinos persistieron en la Isla Guadalupe, declarada reserva para la protección de la especie en 1922.
Sorprendentemente, el número de estos especímenes aumentó rápidamente, hasta alcanzar un tamaño estimado de 225.000 individuos en 2010, con una amplia recolonización de gran parte de su antigua área de distribución. Una recuperación tan rápida del tamaño de la población en grandes vertebrados es poco frecuente entre especies amenazadas.
Aunque se trata de un gran logro para la biología de la conservación, los estudios muestran que no hay mucha variación genética entre los individuos actuales. En comparación con el elefante marino del sur (M. leonina), que no fue objeto de una caza tan intensiva, la población del norte está muy erosionada, desde el punto de vista genético. Este agotamiento genético es más común en especies amenazadas con tamaños poblacionales mucho más pequeños.
Síndrome de Ellis-Van Creveld
El síndrome de Ellis-Van Creveld es frecuente en la población amish de Pensilvania; pero, poco frecuente en las demás poblaciones humanas (una frecuencia alélica aproximada de 0,07 entre los amish, frente a 0,001 en la población general). La población amish se originó a partir de unos pocos colonizadores (unos 200 fundadores procedentes de Alemania) que, probablemente, portaban el gen con una frecuencia elevada. Los síntomas incluyen tener dedos de más en manos y pies (lo que se denomina polidactilia), baja estatura y otras anomalías físicas.
La población amish ha permanecido relativamente aislada de otras poblaciones humanas, lo que los lleva a reproducirse entre miembros de su propia comunidad. Como resultado, la frecuencia del alelo recesivo responsable del síndrome de Ellis-Van Creveld aumentó entre los individuos Amish.
El impacto de la deriva genética puede ser fuerte y a largo plazo. Una consecuencia habitual es que los individuos se reproduzcan con otros muy similares genéticamente, lo que da lugar a lo que se denomina endogamia. Esto aumenta las posibilidades de que un individuo herede dos alelos recesivos nocivos (de ambos progenitores), cuya frecuencia era baja en la población general antes del evento de deriva. De esta forma, la deriva genética magnificar los efectos negativos de alelos recesivos perjudiciales.
El guepardo africano
Los guepardos (Acinonyx jubatus) habitan actualmente una fracción muy pequeña de su área de distribución original en África (oriental y meridional) y Asia. La especie está clasificada como En Peligro por la Lista Roja de la IUCN, incluídas dos subespecies catalogadas como En Peligro Crítico.
Los estudios estiman dos eventos de deriva genética en las poblaciones ancestrales:
- Un efecto fundador, cuando los guepardos migraron a Eurasia y África desde América (hace más de 100.000 años)
- En África, un cuello de botella que coincide con las extinciones de grandes mamíferos en el Pleistoceno tardío (último retroceso glaciar hace 11.084-2.589 años)
Al sumar lo anterior a las presiones antropogénicas del último siglo (como el desarrollo urbano, la agricultura, la caza y la repoblación para zoológicos), se calcula que el tamaño de la población de guepardos ha disminuido de 100.000 ejemplares, en 1900, a 7.100, en 2016.
Los genomas de los guepardos son homocigóticos en un 95 %, en promedio; en comparación con el 24,08 % de los gatos domésticos sin raza, que no están en peligro de extinción y el 78,12 % del gorila de montaña, una especie en peligro de extinción.
Una condición homocigota se refiere a que los dos alelos de un individuo para un gen son los mismos.
Entre los efectos nocivos de este empobrecimiento de su composición genética se encuentra una elevada mortalidad en los juveniles, anomalías en el desarrollo del esperma, dificultades para lograr una reproducción sostenible en cautiverio y una alta vulnerabilidad a los brotes de enfermedades infecciosas.
Otro indicio de esta pérdida de diversidad genética es que los guepardos son capaces de recibir injertos de piel de individuos no emparentados, sin problemas de rechazo (normalmente, solo los gemelos idénticos aceptan injertos de piel sin mayores problemas).
Efectos de la deriva genética
Hemos visto ya algunos efectos de la deriva genética, al cambiar las frecuencias alélicas en una población. Ahora, resumamos los principales:
| Efecto | Descripción |
| Reducción de la variación genética dentro de una población. | Mediante la pérdida de alelo: una consecuencia frecuente de esto es la endogamia que, a su vez, aumenta el número de individuos homocigotos. |
| Disminución de la capacidad de una población para hacer frente a cambios en su ambiente. | Como efecto de la reducción en la variación genética, disminuye la capacidad de adaptación de la población. |
| Aumento de las diferencias genéticas entre poblaciones. | Por ejemplo, cuando una especie se divide en varias poblaciones diferentes, lo más probable es que las frecuencias alélicas dentro de cada población cambien, a medida que se adaptan a las condiciones locales; pero, también, debido a la deriva genética. |
Tabla 2: Efectos de la deriva genética en una población.
Deriva genética en la genética de poblaciones
La deriva genética es una parte importante de la genética de poblaciones.
La genética de poblaciones se refiere al estudio de la variación genética entre los individuos, dentro de una población y entre poblaciones, y a los mecanismos evolutivos que influyen en esta variación.
Al provocar cambios en las frecuencias alélicas, la deriva genética puede impulsar la evolución de una población; por lo tanto, es un mecanismo evolutivo —al igual que la selección natural y otros mecanismos—.
Recuerda que otros mecanismos evolutivos son la mutación, el apareamiento no aleatorio y el flujo génico, ya que todos pueden provocar cambios en la composición genética de las poblaciones. Puedes repasar estos mecanismos en nuestro artículo de Genética de poblaciones.
Al contrario que con la selección natural, eventos extremos de deriva genética pueden provocar que los individuos sobrevivientes menos adaptados contribuyan más a las siguientes generaciones (en lugar de los más adaptados). La población resultante puede estar menos adaptada a su entorno.
Por tanto, la evolución impulsada por la deriva genética suele ser no adaptativa; es decir, no aumenta las probabilidades de supervivencia y reproducción dentro de una población.
Por otro lado, la selección natural usualmente conduce a cambios adaptativos.
La deriva genética - Puntos clave
- Todas las poblaciones están sujetas a la deriva genética, en cualquier momento; pero, las poblaciones más pequeñas sufren más sus consecuencias.
- Un cuello de botella ocurre por un acontecimiento medioambiental aleatorio; normalmente, adverso. Un efecto fundador suele estar causado por la separación geográfica de una pequeña parte de la población. Ambos tienen efectos similares en la población.
- Los principales efectos que puede tener la deriva genética dentro de las poblaciones (especialmente, las pequeñas) son cambios no adaptativos en la frecuencia alélica, reducción de la variación genética y aumento de la diferenciación entre poblaciones.
- La evolución impulsada por la deriva genética suele ser no adaptativa, mientras que los cambios causados por la selección natural suelen ser adaptativos.
- Los eventos extremos de deriva genética pueden tener un impacto a largo plazo en una población e impedir que se adapte a nuevos cambios en las condiciones ambientales. La endogamia suele ser una consecuencia común de la deriva genética.
References
- Alicia Abadía-Cardoso et al., Molecular Population Genetics of the Northern Elephant Seal Mirounga angustirostris, Journal of Heredity, 2017.
- Laurie Marker et al., A Brief History of Cheetah Conservation, 2020.
- Pavel Dobrynin et al., Genomic legacy of the African cheetah, Acinonyx jubatus, Genome Biology, 2014. (https://cheetah.org/resource-library/).
- Campbell and Reece, Biology 7th edition, 2005.
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