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Pero, ¿qué ocurre cuando a un varón biológico le sobra un cromosoma X (síndrome de Klinefelter) y a una mujer biológica le falta un cromosoma X (síndrome de Turner)? Los síndromes de Klinefelter y Turner son fenómenos fascinantes que investigadores de diversos campos, incluida la psicología, han tratado de estudiar.
- ¿Qué es el síndrome de Turner y de Klinefelter en psicología?
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner y de Klinefelter?
- ¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Klinefelter?
- ¿Difiere la esperanza de vida del síndrome de Klinefelter de la del varón medio?
- Por último, ¿cuáles son otros datos interesantes sobre el síndrome de Turner?
Psicología del síndrome de Turner y de Klinefelter
Antes de sumergirnos en el síndrome de Klinefelter y Turner en psicología, asegurémonos de saber qué es un cromosoma sexual.
Los cromosomas contienen información genética vital en forma de genes, y existen en las células de todo el cuerpo. Como ya sabrás, los seres humanos tienen 23 cromosomas; normalmente, el hecho de que una persona tenga cromosomas XX (mujer) o cromosomas XY (hombre) determina su sexo.
Sin embargo, algunos síndromes pueden afectar a estos cromosomas sexuales, causando muchos problemas a las personas implicadas, lo que se conoce como patrones atípicos de cromosomas sexuales (síndrome de Klinefelter y Turner).
Patrones atípicos decromosomas sexuales: se produce cuando las hormonas sexuales se desvían de las formaciones típicas XX/XY, que nos dan características masculinas o femeninas.
Aunque el 10% de los casos se diagnostican prenatalmente, dos tercios de las personas que lo padecen no saben que tienen el síndrome de Klinefelter. En estos casos, el diagnóstico suele deberse a otra enfermedad.
El síndrome de Klinefelter se produce cuando las personas biológicamente masculinas (anatómicamente parecen varones) tienen un cromosoma X de más, lo que hace que su patrón cromosómico sea XXY.
Los individuos con síndrome deKlinefelter muestran un volumen reducido en varias áreas cerebrales, como la amígdala, las regiones temporal y frontal, el hipocampo y el córtex insular. En cambio, muestran un volumen aumentado en las áreas sensoriomotora y posterooccipital del cerebro.
¿En qué se diferencia el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner se da en mujeres biológicas que carecen de un cromosoma X, es decir, las pacientes con síndrome de Turner tienen 45 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Fig. 1 Los análisis de sangre para ADN se utilizan para diagnosticar el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
Síntomas del síndrome de Turner y del síndrome de Klinefelter
Los síntomas del síndrome de Turner y del síndrome de Klinefelter son muy distintos.
Síntomas del síndrome de Klinefelter
¿Cómo afecta exactamente a los varones un cromosoma X de más? El síndrome de Klinefelter tiene síntomas físicos, psicológicos y de comportamiento.
Características físicas
Vello corporal reducido.
Físico delgado.
Estatura alta.
Ginecomastia (desarrollo mamario en la pubertad).
Suavización del contorno corporal.
Caderas anchas.
Miembros largos.
Genitales poco desarrollados.
Problemas de coordinación (neurodispraxia).
Torpeza.
Más susceptibles a enfermedades típicamente femeninas, como el cáncer de mama.
Características psicológicas y de comportamiento
Habilidades de lectura y lenguaje poco desarrolladas.
Pasividad.
Timidez.
Falta de interés por la actividad sexual, infertilidad.
Incapacidad para afrontar el estrés.
Problemas con las funciones ejecutivas, como lamemoria y la resolución de problemas.
Síntomas del síndrome de Turner
¿Cómo afecta a una mujer la falta de un cromosoma X? He aquí los síntomas del síndrome de Turner.
Características físicas
Amenorrea: falta de ciclo menstrual debido a que sus ovarios no se desarrollan.
La falta de desarrollo de los senos les deja un pecho ancho en forma de "escudo".
Orejas de implantación baja.
Cuello "palmeado" (zona de piel plegada que va desde las orejas hasta el cuello).
Baja relación cintura/cadera. Las caderas no son mucho más grandes que la cintura.
Físicamente inmaduro, parece prepúber.
Estatura baja.
Uñas respingonas
Características psicológicas y de comportamiento
Capacidad de lectura superior a la media.
Habilidadesespaciales, matemáticas y de memoria visualreducidas .
Inmadurez social.
Dificultad para encajar.
Evaluación de los síntomas
La existencia de individuos genéticamente atípicos significa que podemos determinar si las diferencias de género tienen una base genética. Podemos comparar a estos individuos con personas cromosómicamente atípicas. Si observamos diferencias psicológicas o físicas entre ambos grupos, podemos deducir que se deben a diferencias genéticas.
Eldiagnóstico de ambos síndromes presupone comportamientos de género"típicos" .
Por ejemplo, afirmar que los hombres tímidos son atípicos sugiere que la confianza en uno mismo es una característica masculina, manteniendo la visión social de un "hombre típico".
Estas suposiciones podrían ser problemáticas porque las definiciones de ambos síndromes utilizan normas degénero socialmente establecidas para diagnosticar a las personas con afecciones médicas.
Otra nota importante es que las diferencias entre las personas con patrones cromosómicos atípicos y típicos no son causales. Por tanto, podrían influir otros factores, comolas influencias ambientales o sociales .
Por ejemplo, la inmadurez social citada como síntoma del síndrome de Turner podría deberse a que las mujeres con esta afección son tratadas como más jóvenes de lo que son debido a su aspecto inmaduro. Si tienen un aspecto juvenil, esto podría acarrear problemas educativos, ya que los profesores y los padres podrían tratarlas como más jóvenes y menos educadas que los demás.
Por tanto, es erróneo suponer que todos los síntomas asociados a ambos síndromes son puramente el resultado de patrones cromosómicos atípicos, ya que el entorno podría influir en ellos.
Tratamiento del síndrome de Klinefelter
Por desgracia, el síndrome de Klinefelter no tiene cura. Sin embargo, los médicos pueden centrarse en reducir los síntomas y efectos de las afecciones asociadas mediante técnicas y tratamientos como:
Terapia de sustitución de testosterona
Terapia ocupacional
Fisioterapia
Apoyo educativo y conductual
Terapia de reducción mamaria
Veamos cómo podrían ser algunos de estos tratamientos.
Tratamiento de sustitución de testosterona (TRT)
Especialmente durante la adolescencia, la testosterona desempeña un papel crucial en el desarrollo, ya que se sabe que ayuda a organizar el cerebro y el comportamiento. Los chicos diagnosticados de síndrome de Klinefelter que se sometieron a un tratamiento de sustitución de testosterona con dosis bajas de andrógenos mostraron mejoras en el funcionamiento social, el funcionamiento visomotor y la ansiedad.
La TRT también se ha asociado a un aumento del tamaño del hipocampo y a una reducción de los síntomas depresivos.
Mejor aún, la terapia hormonal precoz (THT) durante la infancia es eficaz para ayudar a los niños con síndrome de Klinefelter a mejorar el desarrollo del habla y el lenguaje, la capacidad lectora y la planificación y ejecución neuromotoras. También se ha demostrado eficaz para reducir los problemas de conducta, como las conductas agresivas, los problemas de conducta externalizante y la conducta escolar.
Fig. 2 El tratamiento sustitutivo con testosterona suele administrarse mediante inyección.
Terapia ocupacional
La neurodispraxiaes un síntoma único que puede darse en algunos individuos con síndrome de Klinefelter.
Neurodispraxia: trastorno neurológico que afecta a la capacidad de una persona para planificar y ejecutar movimientos motores.
La terapia ocupacional es una forma habitual de tratar este trastorno concreto. Los pacientes con síndrome de Klinefelter que padecen esta enfermedad se someten a rehabilitación con un terapeuta ocupacional que les guía a través de diversos ejercicios.
El "Método del Buen Comienzo" es un ejemplo de los ejercicios a los que puede someterse un paciente con un terapeuta ocupacional.
Este método pide al paciente que copie imágenes gráficas sincronizadas con ritmos musicales. La idea es que esto ayude a estimular la actividad motora. La tarea se hace más compleja a medida que se avanza.
Esperanza de vida con el síndrome de Klinefelter
¿Puede afectar el síndrome de Klinefelter a la esperanza de vida de una persona? Lamentablemente, sí, pero no mucho. Las tasas de mortalidad de los hombres con este diagnóstico son un 50% superiores a las del varón medio. Aun así, cabe esperar que la esperanza de vida del síndrome de Klinefelter sea unos 2-5 años menor que la del varón medio.
Las principales causas de muerte asociadas al síndrome de Klinefelter son:
Enfermedad cerebrovascular.
Hemorragia subaracnoidea.
Carcinoma de mama.
Enfermedad de la válvula aórtica.
Otros problemas de salud asociados al síndrome de Klinefelter son:
- Diabetes de tipo II.
- Ansiedad y depresión.
- Osteoporosis (huesos débiles/frágiles).
- Hipertiroidismo (hiperactividad de la glándula tiroides).
Datos interesantes sobre el síndrome de Turner
Aquí tienes más datos interesantes sobre el síndrome de Turner.
A 1 de cada 2000 niñas se le diagnosticará el síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener problemas de fertilidad. Y aunque pueden producirse embarazos espontáneos, suelen conllevar grandes riesgos.
Las mujeres embarazadas con síndrome de Turner tienen 100 veces más probabilidades de morir que otras mujeres.
Al igual que el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner no tiene cura. En lugar de recibir TRT como las que padecen el síndrome de Klinefelter, las mujeres con síndrome de Turner suelen someterse a terapia de sustitución de estrógenos. También pueden recibir hormonas del crecimiento para ayudar a aumentar su baja estatura.
Klinefelter y síndrome de Turner - Puntos clave
- El síndrome de Klinefelter se da cuando las personas biológicamente masculinas (anatómicamente parecen varones) tienen un cromosoma X de más, lo que hace que su patrón cromosómico sea XXY. El síndrome de Turner se da en mujeres biológicas que carecen de un cromosoma X, es decir, las pacientes con síndrome de Turner tienen 45 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
- Algunos síntomas del síndrome de Klinefelter son la reducción del vello corporal, el físico delgado y el desarrollo de los senos durante la adolescencia. Los síntomas del síndrome de Turner incluyen baja estatura, baja relación cintura-cadera y menor desarrollo mamario.
- Por desgracia, el síndrome de Klinefelter no tiene cura. Sin embargo, los médicos pueden centrarse en reducir los síntomas y los efectos de las afecciones asociadas mediante técnicas y tratamientos comola terapia de sustitución de testosterona, laterapia ocupacional, lafisioterapia y elapoyo educativo y conductual.
- Las tasas de mortalidad de los hombres con este diagnóstico son un 50% superiores a las del varón medio. Aun así, cabe esperar que la esperanza de vida del síndrome de Klinefelter sea unos 2-5 años menor que la del varón medio.
- A 1 de cada 2000 niñas se le diagnosticará el síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner suelen tener problemas de fertilidad. Y aunque pueden producirse embarazos espontáneos, suelen conllevar grandes riesgos.
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